Биохимический метод. Метод основан на знании принципов реализации гена в признак: ген – фермент – биохимическая реакция – признак

Метод основан на знании принципов реализации гена в признак: ген – фермент – биохимическая реакция – признак. О наличии нормального или мутантного гена можно судить по ферментам или продуктам биохимических реакций, которые они катализируют.

Осуществляется в два этапа. На первом этапе проводится обследование большого контингента лиц с целью выявления предположительных случаев заболевания или носительства патологического гена. Эти программы называются просеивающими, или скрининг-программами. Использование программ просеивания преследует две цели:

· выявление больных в доклинической стадии, т.е. до развития симптомов заболевания, когда возможно эффективное лечение;

· выявление здоровых носителей патологического гена с целью определения дальнейшей тактики по планированию семьи.

Просеивающие программы подразделяются на два вида:

1. Массовые, когда объектом обследования является максимально большое количество видимо здоровых лиц в популяции.

2. Выборочные, или селективные, когда объектом просеивания являются только определенные контингенты больных, среди которых ожидается повышенная частота встречаемости патологического генотипа.

Требования к скрининг-программам:

а) методы просеивания должны быть простыми и экономичными, что позволяет обследовать большие группы лиц. Должен использоваться легкодоступный материал в малых количествах (кровь, моча, слюна). Желательно, чтобы исследуемый образец был пригоден для пересылки и хранения (капля крови на фильтровальной бумаге);

б) методы должны быть надежными и диагностически значимыми;

в) просеиванию подлежат заболевания, которые достаточно широко распространены в популяции. Следовательно, в каждой местности целесообразно осуществлять скрининг тех мутаций, частота встречаемости которых в генофонде данной популяции высока. Например, в Ивановской области и близлежащих областях проводится скрининг новорожденных на предмет выявления фенилкетонурии и гипотиреоза. Оба заболевания являются моногенными и имеют высокую частоту встречаемости в популяциях средней полосы России.

На втором этапе с помощью более сложных методов обследуют выявленных в ходе просеивания лиц с целью подтверждения диагноза.