Аутосомные болезни

Синдром Дауна – 47, XY + 21 или 47, XX + 21 (трисомия по 21-й паре хромосом).

Частота – 15 случаев на 10000 новорожденных обоих полов.

Укороченные конечности, маленькая головка, плоское лицо, широкая переносица, монголоидный разрез глаз, большой язык, не помещающийся во рту. Аномалии строения внутренних органов. Резко выраженная умственная отсталость. Женщины иногда могут иметь детей, мужчины – никогда. 31% больных умирает до 1 года, причем от обычных простых заболеваний, так как снижен иммунитет. Вообще живут недолго.

Иногда синдром Дауна обусловлен не трисомией, а транслокацией (реципрокной) между 13 – 15 и 21 хромосомами; в этом случае хромосом 46.

Синдром Эдвардса – 47, ХХ + 18 или 47, XY + 18 (трисомия по 18-й паре хромосом).

Частота – 1 случай на 7000 новорожденных обоего пола.

Фенотип: множественные аномалии – деформация черепа, "птичий профиль" лица, короткие глазные щели, микрофтальм, низко расположенные и деформированные ушные раковины, короткая шея и грудина, врожденный вывих бедра, синдактилия, врожденные пороки сердца и крупных сосудов. Живут недолго: 30% умирает на первом и 50% – на втором месяце жизни

Синдром Патау – 47, XY + 13 или 47, ХХ + 13 (трисомия по 13-й паре хромосом).

Частота – 1 случай на 6000 новорожденных обоего пола.

Множественные уродства (микрофтальм, расщелина губы и неба, череп неправильной конфигурации, скошенный узкий лоб, плоский и широкий нос, запавшее переносье, низко расположенные уши, полидактилия, пороки развития внутренних органов). Живут несколько дней или недель.

Синдром Лежьена – 46, ХХ, 5р- или 46, XY, 5р- (делеция короткого плеча (р) 5-й хромосомы).

Частота – 1 случай на 50000 новорожденных обоего пола. Его еще называют «синдром кошачьего крика».

Характеризуются многочисленными пороками развития черепа, строения гортани (в связи с чем при рождении вместо плача издают звук, похожий на кошачье мяуканье), конечностей, сердца, почек, глаз, тяжелой формой слабоумия. Живут такие больные недолго.