Фактори виникнення кількісної мінливості

Тимчасово знехтуємо впливом факторів оточуючого середовища на фенотип і зосередимо свою увагу тільки на проблемі сумісної дії багатьох генів, яка сама по собі спричинює кількісну мінливість.

Закономірності успадкування кількісних ознак візуально чи за допомогою звичайних вимірювань виявити неможливо. Справа у тому, що у гібридологічних експериментах, наприклад, на рослинах усі наступні покоління мають значення ознаки (довжина стебла, розмір листків, кількість насіння тощо), проміжне між батьківськими формами. Для генетичного аналізу таких явищ користуються спеціальними математичними методами., про які мова йтиме пізніше.

Одним із основних чинників кількісної мінливості є полімерні гени.

Полімерні гени. Ще на початку ХХ століття було виявлено, що окрема кількісна ознака обумовлена сумісною дією певної сукупності генів, механізм передачі кожного з яких наступним поколінням здійснюється за законами Г. Менделя. Такі гени були названі полімерними, а ознаки, що визначаються такими генами, – полігенними.

При полімерному успадкуванні ефекти домінантних алелей можуть проявлятися двома способами.

У одних випадках інтенсивність прояву ознаки прямо пропорційна кількості домінантних алелей полімерного гена. Такий тип полімерії називається кумулятивним (накопичувальним).

Яскравим прикладом такого типу полімерії може бути успадкування кольору шкіри у людини, яке визначається 4-ма парами алелей. При цьому корінний мешканець тропічної Африки, який відрізняється найтемнішим кольором шкіри, має таку сукупність полімерних генів: P₁P₁P₂P₂P₃P₃P₄P₄ (усі алелі домінантні), а, наприклад, норвежець – p₁p₁p₂p₂p₃p₃p₄p₄ (усі алелі рецесивні). Звичайно, населення середземноморських країн у своєму генотипі має приблизно половину домінантних алелей, які визначають колір шкіри, у різноманітних комбінаціях (P₁P₁P₂P₂p₃p₃p₄p₄; P₁p₁P₂p₂P₃p₃P₄p₄ тощо). Якщо ми зобразимо результати визначення кольору шкіри достатньої вибірки людей у вигляді діаграми чи кривої, то одержимо картину, подібну до розподілу частот зросту людини. (Мал. 16)

Але зустрічаються випадки полімерії, коли достатньо наявності хоча б одного домінантного алеля, щоб ознака проявилася максимально, і збільшення кількості інших домінантних алелей помітного ефекту не справляє. При цьому у F₂ має місце розщеплювання типу 15: 1 (за умови 2-х пар алелей) або 63: 1 (за умови 3-х пар алелей) без наявності проміжних значень ознаки. Такий тип полімерії називається некумулятивним.

Характерним прикладом некумулятивної полімерії може бути успадкування оперення ніг у курей. Внаслідок схрещування порід, що мають оперені та неоперені ноги, усе покоління F₁ матиме оперені ноги. В поколінні F₂ відбувається розщеплення на два фенотипові класи за співвідношенням 15/16 з опереними ногами та 1/16 з неопереними. Таким чином, у даному випадку ознака контролюється двома парами алелей. Тоді батьківська порода курей з опереними ногами буде гомозиготною за домінантними алелями обох генів (L₁L₁L₂L₂), а з неопереними – гомозиготною за рецесивними алелями (l₁l₁l₂l₂). Перше покоління гібридів між цими породами матиме формулу L₁l₁L₂l₂. Кури другого покоління з опереними ногами будуть мати у генотипі від 1 до 4 домінантних алелей (L₁l₁l₂l₂ ……. L₁L₁L₂L₂), а з неопереними – усі 4 алеля рецесивних (l₁l₁l₂l₂).

Умови середовища та норма реакції. Дуже часто неперервний характер може мати й мінливість, яка цілком визначається умовами середовища. Наприклад, якщо генетично ідентичні рослини (клони, чисті лінії) вирощувати в різноманітних умовах (кількість поживних речовин, води, тепла, світла тощо), то одержимо чітку неперервну мінливість за різними ознаками (висота стебла, розмір листків, кількість та маса насіння тощо). Сучасна генетика для досліджень здатна також створювати чисті, або інбредні лінії (близькоспоріднене запліднення) та клони (одержання організмів із соматичних клітин) тварин, у тому числі ссавців. Явище впливу середовища на фенотип можна спостерігати і у людини, коли справжніх (однояйцевих) близнюків виховувати в різних умовах. Як засвідчили численні спостереження, ці близнюки відрізняються між собою за фізичним, психічним та розумовим розвитком.

У розглянутих вище випадках генотип організмів є постійною величиною, а фенотип – функцією умов зовнішнього середовища. Для аналізу цього явища необхідно ввести таке генетичне поняття як норма реакції.

Якщо даний генотип за певною ознакою чутливий до змін умов середовища, то, помістивши безліч однакових генотипів у різні строго фіксовані умови середовища, ми одержимо безліч різноманітних фенотипів. На підставі вимірювання значень даної ознаки ми зможемо побудувати графік залежності характеристики фенотипу від параметрів середовища. Цей графік і буде характеризувати норму реакції даного генотипу за даною ознакою. Різні генотипи за однією і тією ж ознакою мають різні норми реакції. (Мал. 17).

На малюнку представлені результати дослідження залежності густини шерсті у двох інбредних ліній мишей від температури оточуючого середовища. Для спрощення аналізу припустимо, що ця залежність носить лінійний характер: чим вище температура, тим менше густина шерсті тварин. Дані генотипи різняться за чутливістю до температурних умов. Генотип М₁ виявився менш чутливим до температури, ніж М₂, про що свідчить менший нахил прямої на графіку І. Але при певній температурі фенотипи тварин, що належать до різних інбредних ліній, будуть співпадати (точка перетину В двох ліній). Таким чином, ми не зможемо однозначно виявити, як саме відрізняються ці дві інбредні лінії мишей за густиною шерсті. І справді. За низької температури середовища (ліва частина графіка) генотип М₂ переважає генотип М₁ за густиною шерсті. Існує також певна температура (точка В), коли за густиною шерсті генотипи не будуть відрізнятися. І нарешті, за підвищеної температури середовища (права частина графіка) за густиною шерсті буде переважати генотип М₁. За даної ситуації ми з впевненістю можемо сказати лише про те, що ці дві лінії мишей за густиною шерсті мають різні норми реакції на температурні умови зовнішнього середовища.

Мал. 17. Норми реакції (І) та криві розподілу частот (ІІ) двох генотипів з різною чутливістю до змін умов середовища

Якщо ми спроектуємо відрізки А₁С₁ (генотип М₁) та А₂С₂ (генотип М₂) на вісь фенотипу, то побачимо, що в одному й тому ж діапазоні умов середовища розсіяння фенотипної мінливості у більш чутливого до середовища генотипу М₂ буде значно більшим, ніж у менш чутливого генотипу М₁. Ця закономірність чітко виявляється і за кривими розподілу частот фенотипів (графік ІІ малюнка). Числовий вираз такого розсіяння у генетиці називається дисперсією. У розглянутому прикладі ми маємо справу з середовищною дисперсією. Отже, чим вища чутливість генотипу до умов середовища, тим більше його фенотипна дисперсія, яка визначається особливостями середовища існування.

Таким чином, фенотип визначається не лише генотипом. Внаслідок цього порівнювати різні генотипи потрібно не за їх фенотипами, а за нормами реакції (дисперсіями). Недаремно генетики говорять, що успадковуються не певні ознаки, а норми реакцій.