Предметный указатель 357

Т-лимфоциты I: 270 Т-локус у мыши I: 167 Tn-элементы (транспозоны) I: 141 Томбойизм III: 110 Тоническая активация III: 113 Тотальная ДНК клеток человека I: 126 Транзиции II: 190; III: 24

- индуцированные II: 228 Трансверсии II: 191; III: 24

- индуцированные радиацией II: 228 Трансдукция III: 167 Транскриптаза обратная I: 141, 143, 202

— ретровирусы II: 214 Транскрипционные или промоторные мутации

II: 90 Транскрипция I: 10, 121, 126, 131, 134

- и трансляция генов гемоглобина II: 90

- обратная I: 127 Транслокации в мейозе I: 93

- в фазе G2 I: 76

- индуцированные II: 226

- мутации II: 144

- несбалансированные I: 53

— влияние радиации II: 259

— носители I: 93

- опухоли II: 209

- реципрокные I: 71, 81, 89

— в сперматогониях II: 235

— сегрегация III: 199

- сегрегация в первом мейотическом делении I: 93

- тандем ные I: 81

- удваивающая доза II: 255

- частота I: 71

— элиминация II: 253 Трансляция I: 10, 121 Трансмембранный транспорт II: 67 Трансплантация I: 15, 213, 219

- органов I: 214

- тип антигена I: 267 Транспозиция I: 141 142 Транспозон (Τη 5) E.coli I: 142 Транспозоны I: 140-141

- мутации II: 193 Трансферрины II: 282 Трансформация клеточная И: 215

- ДНК III: 167

- злокачественная II: 214

Трансформированные клетки, потенциальное бессмертие II: 220

Treponema pallidum II: 332 Тренимон II: 266

- цитостатический медикамент II: 235

- чувствительность оогоний II: 240 Трехмерное расположение белковых субъединиц

гемоглобина II: 72-73 Трехполюсное деление I: 69 Тречера-Коллинза синдром II: 176 Тривалент I: 71 Триглицериды (тип ПЬ) I: 302 Трикарбоновых кислот цикл II: 68 Тримодальность I: 236 Триозофосфатизомераза II: 18, 134 Трипафлавин II: 263, 266

Триплоидия I: 62, 66, 67, 111

- у абортированных плодов I: 66 Триплоиды I: 67

- уродства II: 135-136 Трипло-Х, девочки с набором III: 101

- синдром III: 95

Трипсин, секретируемый ингибитор III: 19 Трипсиноген III: 19 Триптофан I: 121; III: 130

- синтетаза А II: 195

— у E.coli II: 14

Трисомия I: 94, НО, 113, 199; II: 142; III: 14

- аутосомная I: 65

— увеличение числа, радиация II: 252

- зависимость частоты от возраста матери И: 148-150

- риск II: 145

- удваивающая доза II: 255 частичная I: 95

- эффект радиации II: 259

— возраста матери II: 148

- 1 I: 112

- 7, клеточная линия II: 135 8 I: 66

- 9 I: 66, 113

- 9, аномальный клеточный цикл II: 135

- 13 I: 40, 66; II: 143

— аномалии синтеза гемоглобина II: 134-135

— робертсоновские транслокации II: 136

- 14, аномальный клеточный'цикл II: 135 161: 111; II: 148

- 18 I: 40, 66, 112; И: 143

- 18, эффект возраста матери II: 149

- 21 I: 27, 35, 38, 65, 71, 87, 113; II: 276

— антитиреоидные антитела II: 155

— мутации II: 143

— облучение по медицинским показаниям II: 248

— репарация ДНК II: 135

— у шимпанзе III: 14

- 22 I: 66, 113

- D I: 66, 86, 87, ИЗ

- G I: 113 тРНК I: 146, 147 Тройни I: 276 Тромбоцитоз II: 83

Тромбоэмболические заболевания I: 265 Тропическая и субтропическая зоны И: 312 Тропические болезни II: 310, 332 Т-сегменты I: 44

T/t комплекс генов II: 129 Туберкулез I: 13, 64, 283, 286 Туберкулезная проказа I: 284 Тубулин I: 42

Увеит острый передний I: 269 Увеличение активности G6PD II: 25

- роста I: 289

- частоты спонтанных мутаций II: 272 Углеводов метаболизм III: 107 Углеводороды сигаретного дыма II: 219 Удаление метаболита перед блокированным этапом II: 63

Удаленные регуляторные элементы II: 89

358 Предметный указатель

Удваивающаяся доза II: 238

— детская смертность II: 247

— неблагоприятный исход беременности II: 247

— человек II: 253

— числовые аномалии половых хромосом II: 247

Ультразвуковая эхография III: 153 Ультразвуковое компьютерное сканирование II:

Ультразвуковой метод I: 32 Ультрасонография II: 58 Ультрафиолет 21 II: 135

- индуцированные димеры II: 202 Ультрафиолетовое облучение III: 38

— мутации II: 224-225 Уменьшение величины помета II: 238

- изменчивости II: 368

- количества регулятора II: 7

- сродства к кофакторам II: 6

Умное поведение в естественной ситуации III: 71 Умственная отсталость I: 12, 28, 51, 88, 257, 299; II: 51, 212-214, 276; III: 47, 66, 107, 116

— высокий уровень радиации II: 248

— генетическая основа развития I: 18

— дети с II: 13, 360

— и задержка развития III: 63

— консультирование III: 147

— легкая III: 67

— прогрессирующая ПК II: 204

— распространенность III: 68, 109

— случаи II: 13

— формы, сцепленные с Х-хромосомой III: 67 Унимодальное распределение I: 233, 239, 241 Уничтожение новорожденных с грубыми пороками развития I: 34

UNSCEAR II: 258 Уотсона-Крика модель II: 171

— манипуляция генами III: 164 Употребление в пищу бобов II: 108 Урбанизация I: 290

Уретан II: 261

Уровень действия гена II: 361

- обобщений I: 246

Уровни генетического анализа I: 230

- обработки информации III: 139 Уродства, взаимодействие генетических и негенетических факторов II: 129

- механизмы образования II: 136 Уропатии обструктивные III: 157 Уропорфириноген-декарбоксилаза II: 121 Условные вероятности, медико-генетическое

консультирование III: 232 Устойчивость к антибиотикам I: 124 Устойчивый к витамину D рахит I: 164, 182

--------- с гипофосфатемией I: 182

Усыновление III: 150

Усыновленные и приемные дети III: 62, 79 Ушные раковины низко расположенные и деформированные I: 88, 90

Фабри болезнь I: 108; III: 155

— дефекты ферментов лизосом II: 14 Фавизм II: 25, 118

Фаг I: 206; II: 70

- ДНК I: 123

- лямбда I: 123

- Ми II: 193

- Т4, мутации II: 188

- φΧ174 II: 228

Фагоцитарная активность I: 267 Фазы G1 и G2 I: 41, 73-74 Фактор VIII I: 137; И: 56, 61

— активность в случае гемофилии А II: 180

— анализ гена у человека I: 136; II: 58

— белок I: 136

— С, ген III: 19

— иммунологический тест III: 236

— исследовательская стратегия I: 135

— молекула II: 58

— пептид I: 136

— препараты I: 137; II: 179

- IX II: 57

- определяющий мужской пол I: 103

- свертывания крови VIII I: 128 (гемофилия А) I: 135

- стабильный, недостаточность II: 55 Факторный анализ III: 82

Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов I: 278

- неблагоприятные и благоприятные III: 179 Факультативный гетерохроматин I: 117 Фаллопиева труба I: 60

— зиготы II: 230 Фанацетин И: 112

Фанкони анемия I: 15, 40; II: 56, 116

— мутации in vitro II: 195

- синдром Π: 362

— хромосомная нестабильность II: 198 Фараби родословная I: 153

Фарбера болезнь III: 155 Фармакогенетика I: 18, 232; II: 108

- мультифакториальная II: 114

- скрининг III: 163

- уровень отдельных органов II: 114 Фармакогенетические моногенные признаки II:

112 Фармацевтические препараты II: 267, 275

- компании II: 270 Фенелзин II: 110 Фенилаланин Г. 232

- гидроксилаза (ФКУ) I: 126; II: 11, 54

— варианты II: 53

— недостаток III: 105

— отсутствие при фенилкетонурии II: 11, 29

— скрининг III: 160

- диета с ограниченным содержанием II: 61; III: 160

- избыток, тестирование II: 53

- уровень в стрессовых ситуациях II: 54 Фенилбутазон II: 113

Фенилкетонурия I: 13, 33, 179; И: 6, 11, 14, 49, 53, 63, 274, 279, 292, 362, 375; III: 108

- больной ребенок после лечения диетой II: 51

- больные I: 232

- дигидроптеридинредуктазного типа III: 156, 160

- классическая III: 156, 160

- пренатальная диагностика III: 145

Предметный указатель 359

- скрининг III: 160

Фенилпировиноградная кислота II: 49-50 Фенилтиомочевины вкус I: 275 Фенилэтаноламин-К-метилтрансфераза III: 58

- гетерозиготы II: 259 Фенокопии II: 27, 129, 158, 273

- химически индуцированные II: 129

- эксперименты II: 28 Фенотипические характеристики I: 64 Фототипическое значение I: 242 Фенотипы дисгармоничные III: 44 Фенформин II: J12

Феохромоцитома наследственная I: 257 Феохромоцитомы И: 213; III: 151 Фермент, детальное изучение I: 231

- лизосомный, поглощение II: 37

- потеря активности II: 15

- распознавание повреждений II: 12 Ферментативная реакция II: 41 Ферментативных систем нарушения II: 15, 20, 33;

III: 47

----- индукция III: 41

----- у бактерий II: 14

Ферментная терапия II: 62 Ферменты I: 17

- белков I: 261

- генетические полиморфные I: 234; II: 285

- дефекты I: 32, 267; II: 9, 67

— гликолиза II: 17

----- генетически обусловленные II: 15

- кофакторы II: 41

- Mspl и TagI Π: 288

- необходимые для синтеза ДНК и РНК II: 67

- одновременные нарушения нескольких II: 39

- препарат II: 62

- репарирующие мутационные повреждения II: 270

- эритроцитов II: 15 Фетопротеин альфа- I: 32, 130; III: 158 Фетоскопия I: 32

F-группа Г. 50

- (гемоглобин человека) II: 75 Фибриллярные белки аномальные, накопление

II: 124 Фибриноген III: 18

- варианты II: 120

- Detroit II: 120

- недостаточность II: 14

- превращение в фибрин II: 120 Фибринопептиды III: 18 Фибробластов культура I: 43; II: 14

— характеристики роста II: 15 Фибробласты кожи I: 40

- NIH/3T3 II: 215

Фиброз кистозный I: 179; II: 319, 360, 373

— поджелудочной железы П: 375 Филадельфийская хромосома I: 40

- (РЫ) хромосома II: 208 Филогенетическое древо III: 7, 22

— генов гемоглобина III: 17 миоглобина III: 18

— приматов III: 13 Фитогемагтлютинин (ФГА) I: 43

Фишера гипотеза о тесно сцепленных локусах I:

210 ФКУ Г. 126; III: 108

- ген II: 293

- генетическая гетерогенность II: 52

- дефект фермента II: 49

- развивающийся плод III: 160

- случаи П: 67

- частота II: 292 Флавинадениндинуклеотид П: 27 Фланкирующая область гена II: 80 Фланкирующие последовательности I: 134 Флуктуации случайные II: 284, 326

— генных частот II: 278, 326, 363, 367

------- (генетический дрейф) П: 312

Флуктуационный тест II: 194-195 Флуоресценция при использовании Q-метода I:

Фокомелия, талидомид II: 225 Фолиевая кислота И: 42

— врожденные нарушения метаболизма И: 43

— зависимость И: 42 — метаболизм III: 66

— удаление I: 51

Фолликулярный гиперкератоз I: 164 Форминотрансферазы недостаточность II: 43 Фосфатаза-1 кислая II: 134, 283

— недостаточность III: 620

----- локализация гена в Х-хромосоме III: 51

Фосфогексоизомераза И: 286 Фосфоглицераткиназа (PGK) I: 106; II: 18 Фосфоглюкомутаза II: 283 6-Фосфоглюконат II: 21 Фосфоглюконат-дегидрогеназа II: 283 Фосфорецепторные клетки III: 51 Фосфорибозилглицинамид-синтетаза (GARS) I:

Фосфорибозилпирофосфат-синтетаза III: 146 Фосоорибозилпирофосфат-трансфераза II: 122 Фосс юрилированные производные II: 44 Фосфофруктокиназа II: 16 Фототаксис III: 51

Фрагильные (ломкие) участки хромосом I: 51 Фридрейха атаксия II: 373 Фруктозофосфат II: 15-16 Фруктозы I типа непереносимость, тирозинемия

II: 375

- неусвоение II: 14

ФСГ (FSH) образование И: 66

- уровень I: 279 Фукозидоз II: 155 Фумаратгидратаза II: 134

Хантера болезнь II: 63

- корректирующий фактор II: 34

- синдром II: 33

Харди-Вайнберга закон I: 28, 175; II: 54, 341, 367

— для генов, сцепленных с полом II: 279

— мутации II: 161

— ожидаемые частоты II: 367; III: 186

- равновесие, значение I: 178

- соотношение I: 178, 215, 263; II: 341; III: 73 Х-дозовая компенсация I: 109

Хейнца тельца II: 82

360 Предметный указатель

Xenopus, геном I: 142 Xg II: 282

- группа крови II: 150, 167 сцепление III: 241

- кластер I: 104

- система I: 107 Хиазма I: 54 Хиазм частота I: 198

- число I: 58 Хи-квадрат тест I: 183

Химически индуцированные изменения ДНК II: 263

— мутации II: 260, 272

Химические мутагены И: 261, 264, 268, 271

— избирательная атака определенных оснований III: 166

— индукция рака II: 207

— увеличение частоты мутаций III: 175 Химический мутагенез, молекулярные механизмы II: 263

- состав II: 275

Х-инактивация I: 104; II: 58, 109; III: 14

- генетические различия в паттернах I: 107

- материнский и отцовский генотип II: 128 Хиппеля-Линдау синдром, частота мутаций II:

162, 166

Хиросима, Нагасаки, жертвы атомной бомбардировки II: 244

Хлорофилл, перенос ДНК III: 171

Х-лучи И: 224

Ходжкина болезнь I: 269

- атаксия И: 200

Холдейна косвенный метод II: 312 Холенэргические синапсы III: 121 Холера И: 310, 328

- и группа крови О II: 332

- токсикогенная II: 333 Холестерин общий I: 301

- возрастание концентрации II: 122

- метаболизм в клетке II: 123

- повышение I: 304

- уровень I: 303

— в сыворотке III: 202

— популяции Японии II: 119 Холестеринацилтрансфераза (АСАТ) II: 122-123 Холецистит и желчнокаменная болезнь I: 265 Холинэстераза (сывороточная)-! II: 283 Хомячок китайский II: 264, 267

— мутации II: 230 Хондродистрофия II: 142

Хореоатетоз, пигментная ксеродерма II: 204 Хорея Гентингтона I: 171

— доля новых мутаций II: 257

— патогенез II: 120

— пренатальная диагностика III: 145 ДНК-маркер III: 172

— прогноз III: 152

— распространенность II: 256-257 Хориона ворсинок биопсия I: 32, 148; II: 99

- эпителия взятие пробы III: 153 Хорионический гонадотропин, клетки II: 138 Хошимото тиреоидит I 269; II: 155 Хроматид разделение I: 57

- разрыв I: 72

— точки I: 74 Хроматида I: 119

Хроматидные обмены, анемия Фанкони II: 198

- разрывы, анемия Фанкони II: 198 Хроматиды гомологичные I: 228 Хроматин I: 51

- нить I: 118

- структура I: 114

— стабилизация I: 117

- фибрилла I: 119

- химический состав I: 118 Хроматографии метод, анализ белков II: 71 Хромонема I: 119

Хромосома I: 27, 35

- 1 I: 198, 203, 208, 304

- 3 I: 208

- 1, 9, 16 I: 117

- 5р I: 85 -61: 214, 267

- 9 I: 82

- 10 I: 82 -111: 304; II: 75

- 13, ретинобластома II: 211

- 16 И: 75

- 17 I: 130, 201, 208

- 19 II: 122

- 20 II: 48

- 21 I: 71, 199

— дуплицированный второй гомолог I: 65

- 22, разрыв II: 208 бреши II: 261, 264

— и разрывы I: 71

------ чувствительность II: 200

— типы I: 73

- дицентрическая I: 77

— радиация II: 228

- добавочная II: 158

- и генные мутации II: 272

- исследования I: 98

- клетки зародышевого пути, вирусы II: 193

- мейотическая в онтогенезе I: 59

- митотическая I: 36 произвольная I: 81

- убийца III: 96

- фрагменты I: 85

- человек, радиационный эффект II: 229

- эволюция III: 7, 17

— скорость III: 14

- электронная микроскопия I: 53 Хромосом воссоединение II: 263

- гомологичных конъюгация I: 73

- диакинез в мейозе у мужчин I: 56

- дифференциальное окрашивание I: 43 J-сегменты II: 105

----- Q-сегменты I: 43

------ терминальные III: 12

----- R-сегменты I: 119

- идентификация I: 27, 202

- измерения I: 51

— 13 I: 199

- исследования I: 13

- морфологические маркеры I: 198

- нерасхождение I: 62, 71

- нестабильность I: 15, 40