Рис. П.8.8. А. Принцип идентификации гетерозигот и пренатальная диагностика гемофилии А. Мать (1,1) является двойной гетерозиготой по аллелю гемофилии и ΠДРФ-маркеру 4-. Б. Отец (1,1) здоров и имеет маркер—. Поскольку сын (11,2) унаследовал аллель гемофилии и маркер + от матери, то маркер + должен располагаться на той же хромосоме, что и аллель гемофилии
(= фаза притяжения, разд. 3.4). Поскольку дочь (11,1) гетерозиготна +/—, она унаследовала хромосому, содержащую маркер + и ген гемофилии, от матери; она должна быть гетерозиготой по гемофилии. Плод (П,3) имеет маркер +, он должен унаследовать ту же хромосому и быть гемофиликом.
Рис. П.8.9. Родословная с гемофилией A (Din et al., 1985). Отметим, что гемофилию А можно было выявить у плода (III,2) посредством пренатальной диагностики, используя пробу фактора VIII и рестриктазу Bgl, без тестирования ДНК-фенотипов двух гемофиликов (III, 1 и 1,3).
ДНК-вариант у плода (III, 2) идентичен таковому у здорового деда по материнской линии (1,1), что свидетельствует о том, что плод нормален. Отметим, что на основании анализа ДНК-варианта нельзя установить носительство сестры (11,3).
studopedia.org - Студопедия.Орг - 2014-2025 год. Студопедия не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования(0.125 с)...
