Анализ сегрегации распространенных признаков: отсутствие смещений вследствие регистрации, доминирование [876; 877]
Если тип наследования кодоминантный, так что каждый генотип соответствует своему, отличному от других фенотипу, и если анализируемые семьи выбирались из популяции независимо от генотипов их членов, то анализ сегрегационных отношений проводится непосредственно. В этом случае число. индивидов в каждом генотипическом классе следует сравнивать с числом, ожидаемым из распределения на основе менделевского закона, с помощью критерия хи-квадрат, как показано в разд. 3.3.3 и табл. 3.7.
|
При доминировании сегрегационный анализ сложнее, чем при кодоминантном наследовании. В фенотипическом браке
|
|
АА x Аа и Аа x Аа. Оригинальный метод сегрегационного анализа был разработан Смитом [876].
|
Тип брака А x а. В этой группе представлены два генотипических брака АА x аа и Аа x аа. Первый дает только детей с генотипом Аа и с фенотипом А, а второй - детей Аа и аа в соотношении 1:1. Для иллюстрации используются данные по группам крови (табл. П.2.1, П.2.2). Ниже приводятся численности семей по крайней мере с одним рецессивным ребенком (аналог регистрации семей по «пораженным» потомкам)
|
|
Ожидается, что в этих семьях число детей с рецессивным фенотипом подчиняется «усеченному биномиальному распределению» Например, ожидаемое соотношение двухдетных семей с 0, 1 или 2 рецессивными
|
детьми должно быть равным 1:2:1. Однако класс с нулем рецессивов отсутствует в силу способа регистрации. Следовательно, с вероятностью 2/3 двухдетная семья будет иметь одного рецессивного потомка и с вероятностью 1/3 - двух. Ожидаемое число рецессивных детей в двухдетных семьях равно
|
|
а дисперсия
|
|
В принципе те же рассуждения можно использовать для семей с 3, 4 и большим числом детей и вычислить а3, a4 ··· и b3, b4.... В общем случае вероятность того, что семья из s детей по крайней мере с одним рецессивным ребенком имеет точно r рецессивных детей, равна
|
|
(ср. с биномиальным распределением, разд. 3.3.2). Отсюда вытекает, что
|
|
Ожидаемое общее число детей с рецессивным фенотипом в выборке составит
|
|
(используя данные Смита, приведенные здесь в табл. П.2.3). Дисперсию этой величины можно вычислить из аналогичной
|
186 Приложение 2
Таблица П.2.1. Фенотипический брак
| |
| |
|
|
|
|
линейной комбинации значений b
v 1 = 8,555. Общий вид формул следующий:
| |
| |
Наблюдаемое число рецессивов (из табл. П.2.1) равно
| |
O 1 = 11 χ 1 + 10 χ 2 + 2 χ 3 = 37.
| |
| |
Таблица П. 2.2. Фенотипический брак
| |
| |
|
|
|
|
|
типическому браку А х А (табл. П.2.2) с той лишь разницей, что в браке Аа х Аа дети с фенотипами А и а ожидаются в соотношении 3:1. Ожидаемые средние значения As и дисперсии Bs можно взять из табл. П.2.3. В 10 семьях по крайней мере с одним ребенком наблюдались 11 таких детей. Сравнивая эту величину с ожидаемым средним значением Е2 = 12,3 и дисперсией V2 = 2,069, получаем
| |
| |
Снова наблюдаемые значения превосходно соответствуют ожидаемым.
| |
До сих пор мы не использовали генные частоты. Наблюдаемые численности семей по крайней мере с одним рецессивным ребенком нужно сравнить с ожидаемыми численностями таких семей, рассчитанными из общего количества семей в выборке. Для этого необходимы надежные оценки генных частот. Их можно получить, имея большую выборку случайных индивидов из популяции. Фенотипический брак Axa, например, может включать два генотипических АА х аа и Аа х аа. Их ожидаемая частота
| |
Таблица П.2.3. Ожидаемые средние значения аs, дисперсии bs и величины ds для фенотипического брака A x a. Ожидаемые средние значения As, дисперсии B s и величины Ds для фенотипического брака А х А [876]
| |
| |
|