Аутосомные аберрации

Синдром Дауна. Большинство несбалансированных аутосомных аберраций приводит к множественным и тяжелым порокам развития (разд. 2.2.2), которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственную отсталость. Синдром Дауна - наиболее распространенная аномалия этого типа, регистрируемая сразу после рождения ребенка. IQ лиц с синдромом Дауна находится в пределах 20-60. Среднее значение IQ составляет 40-50. Многих больных можно научить читать и писать, но лишь единицы в состоянии как-то приспособиться к социальным взаимодействиям; подавляющее большинство неспособно жить самостоятельно.

В целом, по-видимому, нет различий между профилями интеллекта, выявляемыми по тестам у лиц с синдромом Дауна, и у других индивидов с сопоставимой степенью умственной отсталости. Синдром Дауна не приводит к каким-либо особым дефектам, например, в лингвистических способностях, психомоторной координации, скорости восприятия или пространственной ориентации [2027]. В 1962 г. Пенроуз [2157] описал этих больных как «бодрых и дружелюбных людей. Можно констатировать, что способность к подражанию, память на людей, музыку и сложные ситуации сильно превосходят у них прочие способности». Взрослые больные, однако, иногда бывают довольно мрачными и замкнутыми, кроме того, по мере взросления интеллектуальные способности часто снижаются [2106]. Один из больных - сын учителей - сумел написать автобиографию [2077], которая представляет интерес для понимания внутреннего мира таких людей. Некоторые ситуации описаны весьма живо и даже с определенным чувством юмора, но малейшие попытки к абстрагированию отсутствуют. Отец в его двух социальных ролях - отца и учителя - не

92 8. Генетика и поведение человека

идентифицируется у больного как одно и то же лицо.

Социальные проблемы. Люди с синдромом Дауна живут теперь дольше, чем в те времена, когда нельзя было лечить инфекционные заболевания. Многие из них достигают зрелого возраста, и их нужно приучить к определенной самостоятельности. Если предоставляется возможность выбрать партнера другого пола, они могут даже развивать стабильные и удовлетворяющие друг друга отношения.