Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 3. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 336 с. В табл. 22.15 представлены данные по нескольким другим генам, для которых были определены нуклеотидные последовательности пар независимых аллелей

102 Эволюция генетического материала

Таблица 22.15. Гетерозиготность на уровне отдельных нуклеотидов
		Длина по-	Гетерозиготность
Организм	Ген	следователь- - ности ДНК, п. н.	Замены	Замены и делеции
Drosophila melanogaster			0,009	0,009
Мышь		0,100	0,100
Крыса		0,018	0,018
Человек		0,008	0,024
Человек		0,003	0,175

В табл. 22.15 представлены данные по нескольким другим генам, для которых были определены нуклеотидные последовательности пар независимых аллелей. Для трех генов (Adh дрозофилы, С_х крысы и ^Αγ человека) Гетерозиготность по заменам составляет около 1% или несколько выше. Последовательности ДНК генов Adh и С _х включают лишь кодирующие участки, и делеции в них поэтому отсутствуют. Для генов инсулина Гетерозиготность по заменам равна примерно 0,003, но прилежащий к 5'-концу участок содержит делецию/вставку из 467 соседних нуклеотидных пар, входящих в состав участка последовательности с высокой повторностью.

Константный участок тяжелой цепи иммуноглобина мыши состоит из восьми белков. В отношении одного из них, а именно γ2а, существуют значительные различия между различными инбредными линиями мышей. В двух линиях установлена нуклеотидная последовательность ДНК гена, IgG2a, кодирующего этот белок. Из 1108 пар оснований, составляющих этот ген, различия затрагивают 111 оснований (10%). Лишь 18 из этих замен (16,2%) синонимичны, остальные влекут за собой аминокислотные замены в 15% сайтов. Существуют основания полагать, что степень изменчивости, наблюдаемая для гена IgG 2a мыши, нехарактерна для структурных локусов по нескольким причинам. Гены иммуноглобулинов очень полиморфны; исследовавшиеся аллели были взяты из двух инбредных линий, а не от животных из свободно скрещивающейся популяции; о том, что белки сильно различаются, было известно заранее, до того как была установлена последовательность ДНК. В результате степень аминокислотных различий между белками, синтез которых определяется аллелями одного гена, получилась на порядок больше, чем в среднем наблюдаемая для других типов белков.

Для четырех видов морских ежей степень нуклеотидной гетерозиготности оценивалась посредством денатурации ДНК с последующей конкурентной реассоциацией («гибридизацией»). Этот метод не точен, но его достоинство состоит в том, что он позволяет рассматривать геном организма в целом. Результаты по одноцепочечной ДНК суммированы в табл. 22.16. Оценка доли нуклеотидных замен колеблется между 2 и 4%.

С учетом синонимичных замен 2-4% нуклеотидных замен должны повлечь за собой 5-9% замен в аминокислотной последовательности. Электрофоретическое исследование системы 12 ферментов S. intermedius дало для гетерозиготности величину 0,18, что не слишком сильно отли-