21. Хромосомные мутации 53
|
| Рис. 21.21. Возникновение частичной анеуплоидии в результате реципрокной транслокации между Y-хромосомой и аутосомами. Оба родителя гетерозиготны каждый по «своей» реципрокной транслокации. Концевые точки этих транслокаций на хромосомной карте расположены неподалеку друг от друга. Участок между этими концевыми
| точками (выделен цветом) у одних потомков дуплицирован, у других -утрачен. Генетический материал Y-хромосомы изображен черным цветом, Х-хромосомы- серым. Центромеры, полученные от матери, обозначены черными кружками, от отца -светлыми. Два транслоцированных участка Y-хромосомы маркированы мутантами ВS и у +.
|
| следующим образом: семь в Х-хромосоме, 17 во второй хромосоме, 16 в третьей и один в четвертой. 4. Ко второму классу гаплодефектных локусов относятся локусы, которые в гаплоидном состоянии обусловливают различные фенотипические нарушения. Таких локусов по меньшей мере 11. По геному они распределены следующим образом: один в Х-хромосоме, четыре во второй хромосоме, шесть в третьей. В четвертой хромосоме нет ни одного такого локуса. 5. В Х-хромосоме обнаружены два локуса, которые приводят к нарушениям
| развития, если присутствуют в геноме более чем в двух экземплярах; один из них также гаплодефектен.
Крупные делеции легальны даже в гетерозиготном состоянии. Самая крупная известная делеция, гетерозиготы по которой сохраняют жизнеспособность, локализована во второй хромосоме и содержит около 3% генома дрозофилы. Однако, как показывает изучение частичной анеуплоидии, гаплолетальных локусов немного. Из этого следует, что летальность гетерозигот по делециям представляет собой суммарный результат нако-
|
