Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 3. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 336 с. Тели данной делеции погибают в младенчестве или в раннем детстве, но некоторые доживают до взрослого возраста

21. Хромосомные мутации 37

Рис. 21.5. Родословная двух больных синдромом «кошачьего крика». Мать (1-2) фенотипически нормальна, но является носителем реципрокной транслокации, затрагивающей хромосомы 5 и 13. Одна из дочерей (II-3) имеет нормальный хромосомный на-	бор; в хромосомном наборе двух других дочерей (II-2 и II-5) содержится дупликация; единственный сын и (II-1) и одна из дочерей (II-4) родились с синдромом «кошачьего крика» (хромосомный набор с делецией).

тели данной делеции погибают в младенчестве или в раннем детстве, но некоторые доживают до взрослого возраста. Гетерозиготные делеции в других хромосомах человека, например 4, 13 и 18, также влекут за собой тяжелые соматические и умственные расстройства.

Цитологически делеции можно выявить по появлению петли при конъюгации гомологичных хромосом в мейозе или в политенных хро-

Рис. 21.6. Петля, образующаяся при гетерозиготности по делеции в хромосомах слюнных желез D. melanogaster. Изображен лишь участок конъюгирующих Х-хромосом личинки, гетерозиготной по Notch. В нижней хромосоме отсутствует участок между ЗС2 и ЗС11.