ЗАНЯТИЕ 7. Популяционная генетика

Цель: Изучить структуру популяций, генетические процессы и виды отбора в популяциях.

Основные вопросы темы:

1. Популяционная структура вида

2. Отличительные признаки популяций человека.

3. Генетические процессы в больших популяциях (закон Харди - Вайнберга)

4. Генетические процессы в малых популяциях (мутации, генетический груз, популяционные волны, дрейф генов, изоляция)

5. Виды отбора в популяциях.

6. Теории старения.

Оснащение занятия: Таблицы: виды арктической, тропической и австралийской флоры и фауны

Ход работы

1. Тестовый опрос для выявления конечного уровня знаний по предыдущей теме.

2. Устный опрос по теме для выявления базового уровня знаний

3. Разбор нового материала.

4. Практическая работа3 «Определение конституционного типа»

5. Решение задач (список прилагается)

Задачи

1. В популяции 16 % людей имеют группу крови N. Определите долю лиц с группами крови М и MN в этой популяции при условии панмиксии.

2. Популяция состоит из трех генотипов — АА, Аа и аа в соотношении 1/4: 1/2: 1/4. В каком соотношении в двух следующих поколениях будут представлены эти генотипы при условии самоопыления?

3. В популяции, состоящей из 100 млн людей, 40 тыс. поражено заболеванием, вызываемым рецессивным геном. Если этим лицам воспрепятствовать в воспроизведении потомства и если численность популяции не изменится, то сколько больных будет в следующем поколении?

4. Из 84 тыс. детей, родившихся в течение 10 лет в родильных домах города К., у 210 детей обнаружен патологический рецессивный признак. Популяция этого города отвечает условиям панмиксии и генотипического равновесия для двухаллельной генетической системы. Определите частоту рецессивного аллеля в данной популяции и установите ее генетическую структуру.

5. По некоторым данным частоты аллелей групп крови системы АВО среди европейского населения представлены в таблице:

Этнические группы	Частоты аллелей
	IA	Ib	IO
Русские Буряты Англичане	0,249 0,165 0,251	0,189 0,277 0,05	0,562 0,558 0,699

Определите процентное соотношение людей с группами крови А,В, АВ и О среди русских, бурятов и англичан.

6. В популяции людей одного города в период между 1928 и 1942 гг. родилось 26 тыс. детей, из которых 11 были больны талассемией (анемия Кули), наследуемой по рецессивному типу (двухаллельная система). Определите частоту рецессивного аллеля и генотипическую структуру популяции.

7. Наследственная метгемоглобинемия (повышенное содержание метгемоглобина в крови вследствие дефекта фермента диафоразы) наследуется как рецессивный признак. В популяции эскимосов Аляски болезнь встречается с частотой 0,09 %. Определите частоту гетерозигот в популяции.

8. Фруктозурия, наследуемая по рецессивному типу, встречается в популяции с частотой 7 на 10 млн. новорожденных. Определите частоты аллелей и генотипов в этой популяции. На какое число особей популяции приходится один носитель заболевания?

9. В популяции встречаемость заболевания, связанного с гомозиготностью по рецессивному гену, составляет 1 на 400 человек. Определите долю носителей заболевания и частоты разных генотипов в этой популяции в допущении двухаллельного механизма генного контроля изучаемого признака.

10. При определении групп крови в городе обнаружено, что среди 4200 человек 1218 имеет группу крови М, 882 человека — группу N и 2100 — группу MN. Определите частоты аллелей в популяции.

11. При определении групп крови MN в трех популяциях были получены следующие результаты:

а) в популяции белого населения США частоты групп крови составляли: М - 29,16 %, N – 21,26 и MN - 49,58 %;

б) в популяции эскимосов восточной Гренландии: М — 83,48 %, N - 0,88 и MN- 15,64 %;

в) в популяции коренного населения Австралии: М — 3,0 %, N - 67,4 и MN- 29,6 %.

Определите частоты аллелей М и N в каждой из трех популяций.

12. В популяциях Европы частота болезни Тэя - Сакса (детская форма амавротической идиотии), наследуемой по рецессивному типу, составляет 4 на 10 тыс. новорожденных. На какое число особей в популяции приходится один носитель?

13. Из 27 312 детей, родившихся в городе, у 32 обнаружен патологический рецессивный признак. Определите частоты аллелей в популяции и установите, на какое число новорожденных приходится один носитель заболевания.

14. Искусственно созданная популяция состоит из 60 % гомозигот по аллелю А и 40 % гетерозигот. В каком поколении и с какой вероятностью в этой популяции проявится рецессивный ген при условии панмиксии?

15. В популяции А частота рецессивного аллеля равна 20 %, в популяции Б, имеющей такую же численность, частота этого аллеля равна 4 %. Каковы будут частоты генотипов, если объединить популяции и в новой популяции будет иметь место панмиксия?

16. Группа особей состоит из 30 гетерозигот Аа и 1000 гомозигот АА. Определите частоты аллелей А пав популяции и частоты генотипов в ней в следующем поколении при условии панмиксии.

17. Определите частоты доминантного и рецессивного аллелей в группе особей, состоящей из 60 гомозигот ВВ и 40 гомозигот bb; в группе, состоящей из 160 особей ВВ и 40 особей bb. Определите частоты генотипов в потомстве этих групп при условии панмиксии.

18. В одной популяции имеется три генотипа по аутосомному локусу в соотношении 9АА: 6Аа: 1аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия? Рассчитайте генотипический состав популяции следующего поколения при панмиксии.

Занятие 8. Тема: общая и медицинская генетика (итоговое).

Цель: Контроль знаний по основным вопросам генетики.

Основные вопросы к зачету:

1. Законы Г. Менделя и условия их проявления. Анализирующее, возвратное и реципрокное скрещивание. Экспрессивность, пенетратность.

2. Отклонения от законов Г. Менделя: неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, множественный аллелизм, аллельное исключение, летальные гены, плейотропия.

3. Наследование групп крови человека, значение в медицине, судебной экспертизе и антропологии. Резус-система. Понятие о резус-несовместимости.

4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия (кумулятивная и некумулятивная), «эффект положения».

5. Предмет и задачи генетики, этапы развития генетики. Методы изучения наследственности человека (клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимические методы, рекомбинантной ДНК, методы генетики соматических клеток, биологического моделирования, математического моделирования, экспресс-методы, методы пренатальной диагностики наследственных болезней).

6. Типы наследования и их характерные признаки.

7. Фенотипическая изменчивость. Свойства. Норма реакции. Вариационная кривая изменчивости.

8. Генотипическая изменчивость. Свойства. Ее значения в онтогенезе и эволюции.

9. Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Явление гетерозиса.

10. Мутационная изменчивость. Мутации и мутагены.

11. Виды хромосомной аберрации.

12. Анеуплоидия и полиплоидия.

13. Генные болезни. Классификация. Примеры заболеваний и их характерные признаки.

14. Репарация ДНК.

15. Теории канцерогенеза.

16. Строение молекул ДНК и РНК

17. Репликация ДНК

18. Генетический код и этапы реализации генетической информации в клетке

19. Доказательство роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной информации. Трансформация, трансдукция, конъюгация и лизогения.

20. Механизм регуляции генной активности у про- и эукариот.

21. Методы генной инженерии. Клонирование.

22. Хромосомная теория наследственности (Т. Морган и др., 1911)

23. Теории определения пола. Вариации определения пола.

24. Формирование пола у человека. Соотношение полов.

25. Гоносомное наследование (частично, полностью, голандрическое).

26. Денверская классификация хромосом человека.

27. Этапы исследования кариотипа

28. Половой хроматин. Гипотеза М. Лайон.

29. Механизм возникновения хромосомных аномалий, связанных с нерасхождением половых хромосом. Синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Трисомия Х

30. Механизм возникновения хромосомных аномалий, связанных с нерасхождением аутосом. трисомии (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна), частичные трисомии, частичные моносомии.

31. Популяционная структура вида

32. Отличительные признаки популяций человека.

33. Генетические процессы в больших популяциях (закон Харди - Вайнберга)

34. Генетические процессы в малых популяциях (мутации, генетический груз, популяционные волны, дрейф генов, изоляция)

35. Виды отбора в популяциях.