ВВЕДЕНИЕ. Издатель и полиграфическое исполнение:

Формат 60х84 1/16. Бумага тип. № 2. Офсет. печать.

Усл. печ. л.,. Уч. изд. л. 2,. Тираж. Зак..

Издатель и полиграфическое исполнение:

БЕЛОРУССКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ТЕХНИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Лицензия ЛВ № 155 от 30.01.99. 220027, Минск, пр. Ф. Скорины, 65.

Сапожников С.П.

С 195 Общая и медицинская генетика: учеб. пособие / С.П. Сапожников, Е.М. Лузикова, О.И. Московская.-Чебоксары: Изд-во Чуваш. ун-та, 2008.-195 с.

Учебное пособие включает семь теоретических разделов: «Вопросы молекулярной генетики», «Закономерности наследования признаков. Внутриаллельные отклонения от законов наследования», «Взаимодействие неаллельных генов», «Биология и генетика пола», «Методы исследования в генетике человека. Кариотип», «Изменчивость, ее виды и механизмы», «Популяционная генетика». В учебном пособии собраны новейшие достижения генетики, приводятся практические примеры по тематикам, даны задания для освоения теоретического материала и примеры их решения.

Пособие предназначено для студентов медицинских вузов и биологических факультетов.

Утверждено Редакционно-издательским советом университета в качестве учебного пособия

Отв. редактор: д-р биол. наук, профессор В.Е.Сергеева

ISBN © С.П. Сапожников, Е.М. Лузикова, О.И. Московская, 2008 УДК

ВВЕДЕНИЕ

Место генетики среди биологических дисциплин и особый интерес к ней определяется тем, что она изучает основные свойства живых организмов – наследственность и изменчивость, а также способы управления ими. Генетика как наука одной из первых вошла в разряд точных биологических специальностей благодаря открытию дискретных единиц наследственности – генов и методу генетического, в первую очередь гибридологического, анализа. В логике генетического анализа присутствует формализованный подход, позволяющий выдвигать рабочие гипотезы и проводить анализ эмпирических данных на основе изучения расщеплений по признакам в поколениях, взаимодействия аллелей и генов, а также позволяющий выявлять влияние мутагенных и модифицирующих факторов на характер проявления признаков.

Генетика является теоретической основой селекции новых продуктивных форм микроорганизмов, синтезирующих антибиотики, витамины и другие биологически активные соединения, используемые в медицинской промышленности и биотехнологии, а также сельскохозяйственных растений и животных. Область генетических знаний, имеющих отношение к медицине, получила название «медицинская генетика». Она интенсивно расширяется в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.

Образование по медицинской генетике включает основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах, химические основы наследственности), основные положения генетики человека и клиническую генетику.

В последнее время происходит быстрое развитие генетики человека, изучающей основные закономерности его наследственности и изменчивости, включая особенности геномной организации, структурно-функциональную организацию отдельных генов, механизмы их наследования и др. В рамках завершающихся исследований по международной программе «Геном человека» совместными усилиями ученых из разных стран составлены генетические карты хромосом человека, содержащие в сумме около 32 000 генных локусов.

Особенности современного этапа генетического изучения человека определяются широким использованием молекулярно-генетических, биохимических, цитогенетических и других новейших методов исследования. Это привело к значительному прогрессу в знаниях о наследственности и изменчивости человека, в том числе о молекулярных механизмах генетических процессов, лежащих в основе нормальных и патологичеких состояний организма.

Знание генетики необходимо врачу любой специальности и биологам всех профилей для понимания механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней.