Близнецовые исследования других широко распространенных заболеваний

В табл. 3.31 приведен перечень заболеваний, для которых с помощью близнецового

Таблица 3.31. Выборки близнецов с мультифакториальными (исключая психические) заболеваниями. (По Verschuer, 1959 [919] и Jorgensen, 1974 [728].)

3. Формальная генетика человека 287

метода выявлена генетическая подверженность. Первая группа в указанном списке включает различные пороки эмбрионального развития, поэтому синдром «переливания» мог в этом случае оказать влияние на степень конкордантности. Для всех заболеваний конкордантность МЗ близнецов заметно выше конкордантности ДЗ близнецов. Эти данные удовлетворяют «близнецовому критерию» для мультифакториальных заболеваний (разд. 3.6.2).

В табл. 3.32 приведены показатели конкордантности для четырех распространенных инфекционных заболеваний. Сама по себе высокая конкордантность еще не говорит об участии генетических факторов в подверженности: для такого вывода необходима значимая разность между показателями конкордантности МЗ и ДЗ близнецов. Например, почти каждый ребенок рано или поздно переболевает корью, следовательно, конкордантность и МЗ, и ДЗ близнецов, естественно, будет высокой, указывая на то, что генетические факторы не имеют особого значения в восприимчивости к кори. Данные, представленные в табл. 3.32, собраны в то время, когда эти заболевания были очень распространенными.

Анализ дискордантности в какой-то мере может пролить свет на соотношение генетических и средовых факторов в подверженности заболеванию. Исследования, проведенные Лемсером в 1938 г. [756], показали, например, что беременности, в особенности многоплодные, могут способствовать проявлению диабета у предрасположенных женщин. Так, в ряде случаев в женских близнецовых парах одна из сестер заболевала диабетом после нескольких беременностей, тогда как другая, с меньшим числом беременностей, оставалась здоровой (рис. 3.73). Однако данные близнецовых исследований относительно генетических аспектов подверженности заболеванию обычно довольно общие и неспецифические, вот почему их популярность в последние годы заметно снизилась. В сравнении с затратами времени результативность этих исследований ограничена. Заметим, однако, что именно с помощью близнецового метода недавно было установлено, что ге-

Рис. 3.73.Пять взрослых МЗ пар, дискордантных по сахарному диабету. У одной из сестер, у которой было много беременностей, развился сахарный диабет, тогда как другая (с меньшим числом беременностей или вообще без них) оставалась здоровой в большинстве случаев или заболевала диабетом намного позже в одном случае (данные из Lemser, 1938 [756].)

288 3. Формальная генетика человека

нетические факторы играют определенную роль в биотрансформации всех исследованных лекарств (разд. 4.5).