 |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
Генные частоты
|
|
Одна пара генов — два фенотипа. Редкие аутосомно-рецессивные заболевания контролируются только одной парой генов, и обычно известны только два фенотипа: гетерозиготы либо не идентифицируются, либо, что много чаще, данные о популяционных частотах гетерозигот отсутствуют. Это справедливо для тех систем групп крови, для которых имеется только один тип сыворотки. В этом случае частота гомозигот аа равна q2, а частота гена просто √aa. При этом нет способа проверить предположение о случайности скрещиваний. Практически важным является результат высокой частоты гетерозигот даже для относительно редких рецессивных заболеваний.
В табл. 3.5, представленной в несколько упрощенном виде, некоторые приведенные
| Таблица 3.5.Частоты гомозигот и гетерозигот при разных генных частотах (с примерами рецессивных признаков). (По Lenz [121].) | |||
| Частота гомозигот q 1 | Частота гена q | Частота гетерозигот 2pq | Фенотип |
| 0,64 | 0,8 | 0,32 | Lp (а'-)-вариант липопротеина |
| 0,49 | 0,7 | 0,42 | Ацетилтрансфераза, «медленный» вариант |
| 0,36 | 0,6 | 0,48 | Группа крови 0 |
| 0,25 | 0,5 | 0,50 | Несекретор (se/se) |
| 0,16 | 0,4 | 0,48 | Резус-отрицательный (dd) |
| 0,09 | 0,3 | 0,42 | |
| 0,04 | 0,2 | 0,32 | Le (а'-b-)-отрицательный |
| 0,01 | 0,1 | 0,18 | |
| Примерные частоты в европейских популяциях | |||
| 1:2500 | 1:50 | 1:25 | Псевдохолинэстераза (дибукаин-устойчивый вариант), кистозный фиброз, недостаточность α1-антитрипсина |
| 1:4900 | 1:70 | 1:35 | Адреногенитальный синдром (кантон Цюриха) |
| 1:10 000 | 1:100 | 1:50 | Фенилкетонурия (Швейцария, США) |
| 1:22 500 | 1:150 | 1:75 | Альбинизм, адреногенитальный синдром (с нарушением водно-солевого обмена) |
| 1:40 000 | 1:200 | 1:100 | Цистинурия |
| 1:90 000 | 1:300 | 1:150 | Мукополисахаридоз, тип 1 |
| 1:1 000 000 | 1:1000 | 1:500 | Афибриногенемия |
180 3. Формальная генетика человека
частоты варьируют от популяции к популяции (разд. 6.1.3). Однако эти данные показывают, насколько часто встречаются гетерозиготы, особенно для редких заболеваний. Это важно для медико-генетического консультирования, а также для часто обсуждаемой проблемы - по какому числу летальных или вредных генов в среднем может быть гетерозиготен человек (разд. 6.3.2). Методы вычисления генных частот описаны в приложении -1.
Дата публикования: 2014-11-04; Прочитано: 455 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!
