![]() |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
|
Изменение числа половых хромосом может возникать в результате нарушения расхождения как в первом, так и во втором делении мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию аномальных гамет: у женщин — XX и 0 (в последнем случае яйцеклетка не содержит половых хромосом); у мужчин — XY и 0. При слиянии гамет во время оплодотворения возникают количественные нарушения половых хромосом (табл. X.1).
Частота синдрома трисомии X (47, XXX) составляет 1:1000-1:2000 новорожденных девочек. Как правило, физическое и психическое развитие у больных с этим синдромом не имеет отклонений от нормы. Это объясняется тем, что у них активируются две Х-хромосомы, а одна продолжает функционировать, как у нормальных женщин. Изменения в кари-отипе, как правило, обнаруживаются случайно при обследовании (рис. Х.9). Умственное развитие также обычно нормально, иногда на нижних границах нормы. Лишь у некоторых женщин отмечаются нарушения со стороны репродуктивной функции (различные нарушения цикла, вторичная аменорея, ранняя менопауза).
При тетрасомиях X отмечаются высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант, гипертелоризм, уплощенное переносье, высокое нёбо, аномальный рост зубов, деформированные и аномально расположенные ушные Раковины, клинодактилиямизинцев, поперечная ладонная складка. У этих женщин описаны различные нарушения менструального цикла, бесплодие, преждевременный климакс.
Снижение интеллекта от пограничной умственной отсталости до рахчичных степеней олигофрении описано у двух третей больных. Среди женщин с полисемией X увеличена частота психических заболеваний (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия). Синдром Клайнфельтера получил название по имени ученого, впервые описавшего его в 1942 г. В 1959 г. П. Джекобе и Дж. Стронг подтвердили хромосомную этиологию данного заболевания (47, XYY) (рис. X. 10).
Синдром дисомии по Y-хромосоме впервые описали А. А. Сандберг с соавторами в 1961 г., кариотип больных с этим заболеванием — 47, ХYY(рис. Х.11). Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:840 и возрастает до 10 % у высокорослых мужчин (выше 200 см).
| ||||||
Синдром Шерешевского-Тернера, получивший название по имени двух ученых, впервые был описан в 1925г. русским врачом Н.А. Шерешевским, а в 1938г. также клинически, но более полно - Ц. Тернером. Этиология этого заболевания (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959г.
Частота этого заболевания составляет 1:2000 — 1:5000 новорожденных девочек.
Наиболее часто при цитогенетическом исследовании обнаруживается кариотип 45, Х0 (рис. X. 12), однако встречаются другие формы аномалий Х-хромосомы (делеции короткого или длинного плеча, изохромосома, а также различные варианты мозаицизма (30-40%).
Дата публикования: 2014-11-04; Прочитано: 1230 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!