Мутации и их классификация

Мутации – дискретные, стабильнаые изменения наследственного материала, приводящие к изменению фенотипа.

Классификация: 1) по происхождению: спонтанные и индуцированные; 2) по проявлению в гетерозиготном состоянии: доминантные и рецессивные; 3) по направлению прямые (состояние дикого типа в качественно иное), обратные (реверсии, возвращают мутантное состояние к дикому типу); 4) по уровню организации изменяемого генетического материала: геномные, хромосомные, генные; 5) по силе проявления аллелей: гиперморфные (проиводят к усилению действия гена за счёт увеличения количества синтезируемого продукта); гипоморфные (ослабляют действие гена за счёт уменьшения количества биохимического продукта, кодируемого аллелем дикого типа); неоморфные (кодируют синтерз продукта, отличающегося от синтезируемого под контролем аллеля дикого типа, и не взаимодейтсуют с ним); аморфные (инактивируют действие гена); антиморфные (действуют противоположно аллелям дикого типа); 6) по влиянию на жизнеспособность или плодовитолсь особей: летальные, полулетальные, условно летальные, стерильные, нейтральные, повышающие жизнеспособность и пложовитость; 7) по характеру регистрируемого проявления: морфологические, физиологические, поведенческие, биохимиеские;(8) по лоаклизации изменяемого генетического материала: цитоплазматические (мтх, пластиды), ядерные; 9) по месту возникновения и характеру наследования: генеративные, соматические.

. Генные мутации – изменения числа и/или послежовательнойсти нуклеотидов в структуре ДНК в пределах отдельных генов.

1)Замена оснований: миссенс-мут (изм смысл – одна АМК замещ на другую, фенотипич проявл зависит от функц значимости домана), нейтр (неизм смысл), нонсенс-м (бессмысл, терминирующие – кодон, определяющий какую-либо АМК, проевращается в стоп-кодон – предевременаая терминация рансляции и обрыв полипептидной цепи. Облаают наибольшим повреждающим действием).

2)Вставки, перемещения, выпадения отдельных оновний – сдвиг рамки считывания. Меняются все триплеты ниже сайта дупликации или делеции по ходу считывания, повышается вероятность образования стоп-кодонов и терминации трансляции.

Мутации: 1) в регуляторнах областях генов: в промоторной части снижают уроень синтеза белкового продукта, в сайте полиаденилирования снижают уровень транскрипцииж 2) в кодирующих областях генов – в экзонах могут привести к преждевременному окончанию белкового синтеза, в интронах – генерация новых сайтов сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными, в итоге заменяют их, в сайтах сплайсинга нарушают синтез первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков.

ТпиАпуЦпиГпу: Транзиция – замена пурина на пурин или пиримидина на другой пиримидин (происходят при репликации ДНК вследствие таутомеризации, трансверсия – замена пурина на пиримидин.