Диагностика ГКМП

Детальная оценка клинических проявлений и результатов объективного обследования, данных анамнеза (включая семейный), генодиагностика, анализ результатов инструментальных методов позволяет с высокой вероятностью заподозрить и подтвердить диагноз ГКМП.

Современный уровень развития медицинской генетики, разработка и внедрение в широкую клиническую практику высокоточных методов ДНК-диагностики с использованием полимеразной цепной реакции определяет значительный прогресс в распознавании целого ряда патологических процессов. ДНК-диагностика, направленная на поиск генетических дефектов как причины заболевания, признана «золотым стандартом» диагностики ГКМП и включена европейскими и американскими экспертами в алгоритм ведения пациентов. Это обусловлено ее высокой специфичностью и возможностью использования как критерия дифференциальной диагностики. Метод анализа ДНК безопасен и, в случае обнаружения известной мутации, даёт окончательное подтверждение диагноза ГКМП. Важно отметить, что данный подход является практически единственным, который эффективен на доклинической стадии и позволяет проводить медико-генетическое консультирование. Достоинством метода является возможность заочного обследования групп риска.

Важным достоинством ДНК-диагностики является возможность предвидеть развитие заболевания до времени появления симптомов, что позволяет заранее начать наблюдение за пациентом, уменьшая вероятность неблагоприятного исхода. Наконец, во многих случаях, можно предвидеть прогноз заболевания, исходя из характера и локализации генетического дефекта. Все эти преимущества определяют необходимость широкого использования молекулярно-генетических методов для диагностики ГКМП.