Пороки развития орофациальной области

Пороки развития орофациальной области (челюстно-лицевые дизморфии) встречаются нередко, причем часть из них проявляется не сразу после рождения, а в результате постнатального нарушения формообразующих процессов, например, аномалии развития молочных и постоянных зубов.

Классификация. По этиологии пороки развития орофациальной области делят на наследственные (генные, геномные – хромосомные болезни и хромосомные), мультифакториальные и внутриутробно приобретенные, а по клинико-морфологическим проявлениям – на аномалии развития лица, челюстей и губ; зубов, их эмали и дентина; языка; слюнных желёз.

Пороки орофациальной области могут быть изолированными, сочетаться с другими аномалиями развития этой области или быть компонентом наследственных синдромов (Дауна, Патау, Эдвардса, Вольфа-Хиршхорна и др.) с множественными пороками, когда, например, одновременно выявляется до 80 различных аномалий развития разных органов и тканей.

Примером внутриутробно приобретенных пороков развития может служить «алкогольный синдром» (алкогольная эмбриофетопатия) у детей, рожденных женщинами, систематически употреблявшими алкоголь во время беременности: гипоплазия, гипертелоризм, эпикант, птоз, гипогнатизм, у 7% — высокое твердое нёбо, расщелины верхней губы и нёба (хейлопалатосхизис), пороки развития нервной, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем, конечностей.

Пороки развития лица, челюстей и губ объединяют лицевые расщелины (описано более 200 одно- и двухсторонних «щелевых синдромов»); прогнатизм (нижняя прогнатия – увеличение размеров нижней челюсти) и гипогнатизм (ее недоразвитие); экзостозы (торусы, одиночные, реже множественные выросты костной ткани неба и челюстей, которые встречаются у 25% женщин и 15% мужчин); врождённые свищи нижней губы (парамедианные ямки губы, в которые открываются протоки малых слюнных желёз) и гранулы Фордайса.

Лицевые расщелины (дизрафии) встречаются с частотой 1 на 250-2500 новорождённых, более характерны для мальчиков, чаще бывают односторонние, преимущественно слева, причем в некоторых случаях бывают скрытыми (подкожными или подслизистыми). Если один из родителей имел расщелину лица, риск рождения ребёнка с данной аномалией составляет около 10%.

Боковая расщелина верхней губы в проекции верхнего бокового резца («заячья губа», хейлосхизис, рис. 1) и расщелина нёба («волчья пасть», палатосхизис, рис. 2) составляют до 45% всех аномалий развития орофациальной области, причем в половине наблюдений они сочетаются (хейлогнатопалатосхизис), а в 15% — ассоциированы с другими пороками.

Рис 1. Боковая левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и твердого неба (хейлопалатосхизис).

Рис 2. Срединная расщелина неба, связанная с полостью носа (палатосхизис).

Нередко отмечается ретенированный или отсутствующий верхнечелюстной боковой резец. Сочетание палатосхизиса с малыми размерами нижней челюсти (нижняя микрогнатия) и языка (микроглоссия) с западением последнего (глоссоптоз) и нарушением дыхания носит название синдрома Робена.

При сквозных расщелинах нёба у новорождённых возникают расстройства дыхания, сосания и глотания, что приводит к попаданию пищевых масс из полости рта в носоглотку с последующей их аспирацией и развитием аспирационной пневмонии. С возрастом у таких детей развиваются расстройства речи.

Гранулы Фордайса — это скопления сальных желёз без выводных протоков в виде узелков размерами 1-2 мм, желтоватого цвета, на губах и слизистой оболочке щёк, которые встречаются более чем у половины людей. Такие образования могут быть ошибочно приняты за опухоли (Рис. 3).

Рис. 3. Гранула Фордайса. В слизистой оболочке щеки правильно сформированные паренхиматозные дольки сальной железы без выводных протоков. Окраска гематоксилином и эозином, х 120.

Пороки развития зубов, их эмали и дентина чрезвычайно многообразны. К ним относят нарушения:

- числа зубов: адентия (рис. 4), гиподонтия или олигодонтия (рис. 5), гипердонтия, сверхкомплектные зубы (рис. 6);

- расположения зубов: ретенированные и импактные зубы;

- размеров и формы зубов: макродонтия, микродонтия, уменьшение или увеличение числа бугров коронок, корней, их длины, формы, сращение зубов и т.д.;

- прорезывания зубов: преждевременное («натальные зубы», которые имеются при рождении), или его задержка при врождённом гипотиреозе, фиброматозе дёсен и т.д.;

Они включают в себя также преждевременную потерю зубов при гипофосфатазии, наследственных нейтропениях и т.д.

Аномалии развития эмали и дентина представлены:

- эндогенными и экзогенными пигментациями при эритро­бластозе плода, врождённой порфирии, врождённых заболеваниях печени, лечении тетрациклином («тетрациклиновые зубы») и т.д.

- несовершенным амелогенезом, гипоплазией эмали и несовершенным дентиногенезом (см. раздел некариозные поражения зубов).

Рис. 4. Полная адентия (возраст ребенка – 4 года).

Рис. 5. Гиподонтия: отсутствие верхних боковых и нижних центральных и боковых резцов (возраст ребенка - 8 лет).

Рис. 6. Сверхкомплексные зубы: с одной стороны сросшийся и сверхкомплектный зубы (возраст ребенка – 9 лет).

Пороки развития языка включают: аглоссию (врождённое отсутствие языка); микро- или гипоглоссию (недоразвитие языка); макроглоссию (увеличение языка в размерах, например, при врождённых лимфангиоме или гемангиоме языка, нейрофиброматозе I типа, синдроме Дауна и т.д.); складчатый язык (при синдромах Дауна и Мелькерссона-Розенталя); рассщеплённый язык; анкилоглоссию (укорочение уздечки языка); струму корня языка (гетеротопию щитовидной железы, которая в 25% наблюдений сопровождается гипотиреозом).

Пороки развития слюнных желез представлены: аплазией и гипоплазией; атрезией и удвоением протоков больших слюнных желёз; эктопией слюнных желёз (в лимфатические узлы и мягкие ткани головы и шеи, челюстные кости, миндалины; в них могут развиваться воспалительные, обструктивные заболевания и опухоли); аденоматоидной гиперплазией; поликистозом околоушных желез.

Некоторые аномалии развития слюнных желез проявляются ксеростомией («сухим синдромом»), способствующей развитию кариеса и пародонтита.