Студопедия.Орг Главная | Случайная страница | Контакты | Мы поможем в написании вашей работы!  
 

Врожденные дефекты ферментов ЦСМ, основные клинические проявления



Типы гипераммониемий.

Заболевание Дефицит фермента Симптомы/Комментарии
Гипераммонийемия типа I КФС I На 24-ый - 72-ой часы после рождения у новорожденного мгновенно развивается летаргия, он нуждается в стимуляции для кормления, появляется рвота, усиливается летаргия, гипотермия и гипервентиляция; без измерения уровня аммиака в сыворотке и адекватного вмешательства новорожденный умирает: лечение аргинином, который активирует N-ацетил глутамат синтетазу
Недостаточность N-ацетил глутамат синтетазы N-ацетил-глутамат синтетаза Тяжелая или умеренная гиперамонийемия, ассоциированная с глубокой комой, ацидозом, поносом, атаксией, гипогликемией, гипер-орнитинемией Лечение включает назначение карбамоилглутамата для активирования КФС I
Гиперамонийемия типа 2 Орнитин транс-карбомои-лаза Встречается наиболее часто, уровень аммиака и аминокислот в сыворотке повышены, повы-шено содержание в сыворотке оротовой кислоты из-за поступления митохондри-ального карбомоилфосфата в цитозоль и используемого в синтезе пиримидиновых нуклеотидов, лечение диетой богатой углеводами и бедной белками, детоксикация аммиака фенилацетатом натрия или бензойнокислым натрием
Классическая цитруллинемия Аргинино-сукцинат синтетаза Эпизодическая гиперамонийемия, рвота, летаргия, атаксия, возможна кома: лечение назначением аргинина, для увеличения экскреции цитруллина, и бензойнокислого натрия для детоксикации аммиака
Аргинино-сукцинат ацидурия Аргинино-сукцинат лиаза Эпизодические симптомы подобны классической цитруллинемии, повышение в плазме и спинномозговой жидкости аргининосукцината: лечение аргинином и бензойнокислым натрием
Гипер-аргининемия Аргиназа Редкое заболевание, прогрессивная олигофрения, аммиак и аргинин повышены в спинномозговой жидкости и сыворотке, аргинин, лизин и орнитин повышены в моче: лечение включает диету с незаменимыми аминокислотами (кроме аргинина), низко белковая диета

Следующие лечебные мероприятия могут ослабить проявления гипераммониемий:

· Ограничение поступления белков с пищей только незаменимыми аминокислотами.

· Введение свободных от азота аналогов аминокислот.

· Введение аргинина (для ускорения образования и выведения некоторых промежуточных продуктов цикла).

· Предупреждение стрессовых ситуаций (например, инфекции).

· Усиление альтернативных путей выведения азота с использованием бензоата натрия или фенилацетата натрия

· Генная терапия.


Альтернативные пути выведения азота показаны ниже. На рисунке показаны нормальные пути выделения азота аминокислот в форме мочевины и выделение азота при добавлении фенилацетата и бензоата натрия.

Введение фенилацетата связывает азот аминокислот в форме глутамина, который затем соединяется с фенилацетатом с образованием фенилацетилглутамина. Введение бензоата связывает азот аминокислот в форме глицина с выделением гиппуровой кислоты. Глицин и глутамин находятся в равновесии с аммиаком.





Дата публикования: 2015-07-22; Прочитано: 679 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!



studopedia.org - Студопедия.Орг - 2014-2024 год. Студопедия не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования (0.006 с)...