Медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое консультирование впервые в мире было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С.Н.Давиден-ковым

Медико-генетическое консультирование впервые в мире было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С.Н.Давиден-ковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

▪ здоровые родители, у которых родился больной ребенок;

▪ семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;

▪ семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются - родственники с наследственной патологией;

▪ родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестер больного ребенка (не возникнет ли аналогичное заболевание у них в дальнейшем, а также у их детей);

▪ семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;

▪ беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребенка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьезное заболевание, прием лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.).

Медико-генетическое консультирование — это вид высоко специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней. Эффективность его высока. Достаточно сказать, что 15-17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его организации. И хотя методики, используемые для выявления скрытого носительства генов разными специалистами разных государств, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству. А поскольку из года в год количество наследственных болезней, для которых возможно выявление скрытого носительства, увеличивается, то растет и эффективность самого консультирования.

Конечно, результативность его в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты-генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний. Так как, зная эти законы, можно предсказывать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и, следовательно, достаточно обоснованно разъяснять людям, собирающимся вступать в брак, насколько велик риск появления у них потомства с дефектной наследственностью.