Теоретические сведения. Методы решения задач по генетике разнообразны, но в основном они сводятся к немногочисленным общим принципам

Методы решения задач по генетике разнообразны, но в основном они сводятся к немногочисленным общим принципам, которые необходимо усвоить на начальных этапах освоения логики генетического анализа и пользоваться ими в дальнейшем.

Приемы решения задач по генетике сводятся к следующему:

1. Ознакомившись с содержанием задачи, необходимо составить ее схему. Например, возьмем такую задачу: «Кареглазая женщина – правша вышла замуж за мужчину с таким же фенотипом. У них родился ребенок – левша. Какие дети могут появиться у них в дальнейшем?». Схема в данном случае будет выглядеть следующим образом:

Р ♀ кареглазая правша ×♂кареглазый правша

F₁ голубоглазый левша

Обозначения в схеме общепринятые: ♀ (зеркало Венеры) – женщина, ♂ (копье и щит Марса) – мужчина, Р – родители, F – дети, знак × - скрещивания. Ели в схеме пол не указывается, то на первом месте в скрещивании указываются особи женского пола. Схема придает задаче наглядность, в результате этого она обозревается и решается легче.

2. Чаще всего вводят буквенные обозначения генов и аллелей, буквы могут быть латинские, русские и др. При этом каждый ген обозначается своей буквой. Например, в предыдущей задаче можно обозначить ген цвета глаз у человека латинской буквой А, а ген умения лучше владеть той или иной рукой буквой В. Однако аллелия одного гена обозначается одной буквой: доминантный аллель заглавной, а рецессивный – строчной буквой. Например, в приведенной задаче после определения доминирования признаков обозначаются: кареглазость – А, голубоглазость – а, праворукость – В, леворукость – b. Если ген обозначается начальной буквой названия признака на том языке, на котором написан текст задачи, то это правило сохраняется. При этом лучше брать за основу название необычного, редко встречающего у данного вида признака или мутантного признака. Например, у человека реже встречаются дальтоники. Это рецессивный признак по отношению к нормальному зрению. Поэтому, если обозначать русскими буквами, то дальтонизм – д, а нормальное зрения Д – нормальный аллель именно гена дальтонизма. Если ген имеет несколько аллелей, то доминантный аллель обозначают заглавной буквой, а остальные нумеруют или же пишут с индексами, в этом случае индексы являются начальными буквами названий признаков.

3. При анализе задачи после определения генотипа его записывают обычно над названиями признаков с тем, чтобы в сложных случаях под названиями можно было расписать сорта гамет, образуемых данным генотипом. Умение правильно расписать сорта гамет часто облегчает решение задачи, тат как далеко не всегда их соотношение является равным. Иногда без этой операции невозможно решить задачу. Исходя из этого, задача, приведенная в. п.1, будет выглядеть так:

Аа Вb Аа Вb

Р ♀ кареглазая правша ×♂кареглазый правша

яйцеклетки АВ,Аb, аВ,ab сперматозоиды АВ,Аb аВ,ab,

F₁ аа bb

Голубоглазый левша

4. Приемленно наиболее простое объяснения из всех возможных, т.е. если возможно, например, объяснение с точки зрения моногибридного скрещивания, не следует прибегать к предположению более сложных случаев наследования.

5. Решение задачи нужно начинать с попытки вычленить в ней узловой момент, отправную точку. С этой точки зрения начинают анализ. Это один из наиболее сложных вопросов в решении задачи и успех зависит как от хорошего знания теории, и от опыта в решении задач, поэтому основное нужно начинать с наиболее простых задач и теоретического материала.

6. Для определения всевозможных сочетаний различных сортов гамет при скрещивании гибридов между собой обычно пользуются решеткой, предложенной Пеннетом, в которой по горизонтали и вертикали записывают сорта яйцеклеток сперматозоидов, а в клетках пересечение – конкретных сочетания аллелей. Например, конкретные сочетания гамет, образующиеся у родителей в задаче, приведенной в п. 1, будут такими:

♂ ♀	АВ	Аb	aB	ab
АВ	ABBB	AABb	AaBB	AaBb
Аb	AABb	AAbb	aaBb	aaBb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Это пример наследования двух пар признаков по Менделю. Для признаков характерно равное соотношение гамет, они появляются в равных соотношениях. Отсюда теперь несложно определить возможные фенотипы детей в этой семье и их вероятность. Из решетки легко определить, что в 9 клетках (из 16) будут сочетании присутствовать А и В, а это кареглазые правши, в трех клеточках – А и b, т.е. кареглазые левши, в трех – а и В, т.е. голубоглазые правши, в одной – а и b,т.е. голубоглазые левши. Это значит, что в дальнейшем могут появиться в этой семье кареглазые правши с вероятностью 9/16, кареглазые левши – 3/16, голубоглазые правши – 3/16, голубоглазые левши – 1/16, эти вероятности могут осуществляться в реальном соотношении детей различных фенотипических классов только при числе потомков, так как расщепление носит статистический характер. Однако, несмотря на простоту расчетов с использованием решетки Пеннета, часто этот метод оказывается очень трудоемким или неприемлемым. В таких случаях можно рекомендовать две, простых для усвоения, теории вероятностей, которые приложимы для объяснения случайных процессов и явлений, носящих вероятностный характер. В генетике таких процессов и явлений очень много, в том числе, например, случайный характер носит расхождение гомологических хромосом в мейозе и образование различных сортов гамет, случайное сочетание гамет и т.д. В основе теории вероятностей лежат две теоремы: 1) теорема сложения вероятностей. Вероятность осуществления несовместных независимых событий равна сумме вероятностей этих событий. 2) теорема умножения вероятностей. Вероятность осуществления совместных независимых событий равна произведению вероятностей этих событий. Применительно к генетике событие – это хромосома, гамета, аллель, сочетание аллелей, признак, определенный фенотип и т.д. Очевидно, что появление разных фенотипов или генотипов – это несовместные независимые события, а появление определенного сочетания признаков – это совместные независимые события. В качестве примера можно взять задачу, приведенную в п. 1. Зная, что различные сорта гамет образуются в равных количествах, т.е. по1/4 образуется 4 сорта яйцеклеток и 4 сорта сперматозоидов, можно найти вероятность любого сочетания определенного сорта яйцеклеток с определенным сортом сперматозоидов, применив теорему умножения вероятностей. Например, вероятность сочетания яйцеклеток АВ со сперматозоидами Ab будет равна 1/4×1\4 =1/16, что можно увидеть в решетке Пеннета. Так же ясно, что вероятность появления, например, кареглазых левшей в этой семье будет равна 1/16 Ааbb +1/16Аа bb+1/16 ААbb=3/16(теорема сложения вероятностей).

7. При обучении необходимо в заключение делать выводы, что позволит проверяющему оценить осмысленность решения задач и указать на допущенные ошибки. Например, для задачи, указанной в п.1. наиболее простым объяснением является допущение наследования по схеме дигибритного скрещивания, т.е. родители гетерезиготны по обоим признакам, а их ребенок имеет оба рецессивных признака, что является следствием расщепления в потомстве. Хотя потомков явно недостаточно, не следует выдвигать версию более сложного наследования (например, взаимодействия генов).

Закономерности наследования установленные Г. Менделем.

Успех Г.Менделя (1866) обеспечил удачно выбранный объект (садовый горох) и ряд условий, которые он наблюдал:

1.Он вычленил из общей совокупности признаков у гороха отдельные, хорошо отличимые, контрастные признаки и в ряду поколений проверил их «чистоту». Это значит, что в ряду поколений у сорта гороха с определенными признаками не появляются растения с другими альтернативами этих признаков. Это обусловлено тем, что у гороха самоопыление происходит в закрытом цветке, а поэтому на пестик до оплодотворения не попадала пыльца другого сорта.

2. Мендель вел количественный учет в потомстве, т.е. подсчитывал растения с различными признаками отдельно.

3. Ввел индивидуальный учет потомства, полученного от самоопыления каждого растения.

4. Ввел буквенные обозначения «наследственных факторов» (генов), что позволило ему легко объяснить полученные результаты.

5. Предложил парность определения каждого признака, т.е. каждый признак определяется парой «наследственных факторов». Этим он превосходил открытую позже парность хромосом у диплоидных организмов (гомологичные хромосомы). При образовании половых клеток в каждую из них попадает один из пары «наследственных факторов». Впоследствии было показано, что в половую клетку действительно попадает одна из каждой пары гомологичных хромосом (после редукционного деления мейоза).

Наследования по Г. Менделю идет в том случае, если гены А, В, С и т.д. находятся в разных, негомологичных хромосомах. Расщепление носит статистический характер. Поэтому во втором поколении нужно получить достаточно большее число потомков, чтобы наблюдать закономерности наследования. Чем больше пар признаков (или генов) берется в учет одновременно, тем больше потомков второго поколения нужно проанализировать.

Моногибридное скрещивание.

Это скрещивание двух форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, точнее, по аллелям одного гена. Например, Мендель скрещивал сорт гороха, имеющего белые цветки, с сортом, у которого были пурпурные цветки. Схема скрещивания в этом случае будет выглядеть так:

аа АА

Р белые цветки × пурпурные цветки

Гаметы а А

Аа

F₁ пурпурные цветки

Гаметы

♀ А а ♂ А а

(АА + Аа + аА) аа

F₂ 3пурпурные: 1 белые

Признак, проявившийся у гибридов F₁, называют доминантным, а другой – рецессивным. Следовательно, здесь пурпурная окраска цветков доминирует над белой. Все гибридные растения F₁ имеют пурпурную окраску цветков. Во втором поколении гибридов появилось два класса растений: один класс с пурпурной окраской цветков, другой – с белой. Это называется расщеплением и обозначается значком деления. Буквой А обозначен здесь ген окраски цветков, а буквами А и а обозначены различные альтернативы этого гена, т.е. аллели гена окраски цветков у гороха. Аллель – определенное состояние гена. Ген – определенный участок молекулы ДНК со своей специфической последовательностью пар нуклеотидов, контролирующий структуру РНК, а через нее – структуру белковой молекулы, и, наконец, признак. Следовательно, различные состояния гена возникают в результате химических изменений гена, что отражается на структуре РНК, белка, а, следовательно, на характере проявления признака. Если признак определяется одинаковыми аллелями (АА и аа), то он называется гомозиготным, а если разными (Аа) – гетерозиготным. Следовательно, рецессивный признак находится всегда в гомозиготном состоянии, а доминантный может, находится как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Расщепление наблюдается в том случае, когда скрещиваемые формы, имеющие доминантный признак, гетерозиготный по ним. В приведенном примере в F₂ расщепление наблюдается по видимым признакам в соотношении 3 с пурпурными: 1 с белыми цветками. Это названо расщеплением по фенотипу. На большом числе потомков в F₂ статистически это значит, что появится около ¾ растений с пурпурными и около ¼ - с белыми цветками. Кроме того, расщепление идет и по сочетанию пар аллелей (1 АА: 2 Аа: 1аа), которое было названо расщеплением по генотипу. Вообще под генотипом понимается совокупность генов одного организма, а под фенотипом – совокупность признаков и свойств одного организма, обусловленных взаимодействием генотипа и внешней среды. Но употребляются эти термины и для отдельных генов, признаков и свойств организмов. У гороха расщепление по фенотипу и генотипу не совпадало. Выяснено это было Г. Менделем при индивидуальном учете потомства от самоопыления каждого растения F₂ в следующем поколении F₃. Оказалось, что растения с белыми цветками при самоопылении не давали расщепления в F₃ и последующих поколениях, а среди пурпурноцветковых растений были такие, которые не давали, и такие, которые давали расщепление.

Мендель применил для установления генотипа растений F₂ самоопыление. Однако при этом вероятность появления рецессивного признака в потомстве каждого растения в три раза меньше, чем доминантного. Если потомство, от каких – то растений малочисленно, то рецессивный признак может и не появиться чисто случайно. Поэтому в генетике для анализа генотипа организмов, имеющих доминантный признак, применяют одно из возвратных скрещиваний – анализирующее. Возвратными скрещиваниями называют скрещивания потомков с исходными родителями. Здесь возможно скрещивание с доминантным или рецессивным родителем.

Решить задачи по вариантам

I вариант

Задача на моногибридное скрещивание.

Две черные самки мыши скрещивались с коричневым самцом. Первая самка в нескольких пометах дала 20 черных и 17 коричневых потомков, а вторая - 33 черных. Определите генотипы родителей и потомков.

Задача на моногибридное скрещивание.

При скрещивании мух дрозофилы с нормальными крыльями между собой в потомстве из 3565 мух 892 были с загнутыми вверх крыльями. Определите генотип и фенотип родителей.

Задача на дигибридное скрещивание.

При скрещивании комолого (безрогого) крупного рогатого скота с чалой окраской шерсти между собой было получено 35 комолых красных, 65 комолых чалых, 32 комолых белых, 13 рогатых красных, 20 рогатых чалых и 8 рогатых белых. Определите генотип родителей.

Задача на дигибридное скрещивание.

Черные морские свинки с розеточной шерстью при скрещивании друг с другом дали двух потомков – розеточного белого и гладкого черного. Какое потомство можно ожидать в дальнейшем от этих свинок?

II вариант

Задача на моногибридное скрещивание.

На звероферме потомство норок: 74 белых, 77 черных и 152 кохинуровых (светлая с черным крестом на спине). Определите генотипы и генотипы их родителей.

Задача на моногибридное скрещивание.

В парниках овоще совхоза высажена рассада томатов. 31750 кустов рассады дали плоды грушевидной формы, а 95250 кустов круглой формы. Определите характер наследования формы плодов у томата и генотипы радетелей. Сколько примерно гетерозиготных кустов, среди них.

Задача на дигибридное скрещивание.

Посеяна желтая морщинистая горошина, неизвестного происхождения. Какие могут быть семена на растении гороха, выросшим из этой горошины?

Задача на дигибридное скрещивание.

У томатов пурпурная окраска стебля доминирует над зеленой, а рассеченные листья над цельнокраиными. При скрещивании растений томата с пурпурными стеблями и рассеченные листья с растениями, имеющими зеленые стебли и рассеченные листья, получено, 310 зеленых рассеченной и 107 зеленых картофелистных. Объясните результаты.

Ответьте на контрольные вопросы:

1. Первый закон Менделя.

2. Второй закон Менделя.

3. Дать определения: а) гомозиготный, б) гетерозиготный, в) гаметы,

г) зигота, д) альской, е) доминантный, ж) рецессивный

4. Закон Моргана.