Діагностична схема пошуку мітохондріопатій

Підвищений рівень креатинкінази притаманний мітохондріопатіям, дефектам окислення жирних кислот, дефектам гліколізу.

Зміна рівня сечової кислоти несе в собі велике інформативне значення, її підвищення свідчить про порушення відкладення запасних речовин в глікогенах, дефекту порушення жирних кислот, мітохондріопатій. Знижений рівень сечової кислоти свідчить про порушення обміну пуринів, або про дефіцит кофакторів молібдену. Зниження рівня міді притаманне хворобі Менкеса, церулоплазміну – хворобі Вільсона, Менкеса.

Гіпотиреоз та гіпопаратиреоз у поєднанні з іншими ознаками притаманні мітохондріопатіям.

Особливе значення ми надаємо пошуку гострої метаболічної хвороби в неонатальному періоді в так званий "безсимптомний інтервал", коли у малюків уже з другого дня життя розвивалась м'язова гіпотонія, виникали проблеми з вигодовуванням, з’являлися блювота, млявість, аномальне дихання, церебральні пароксизми. У таких випадках стандартні лабораторні дослідження найчастіше бувають нормальними або свідчать про інфікування.

Нами використовуються класичні генетичні методи (соматогенетичне, генеалогічне, цитогенетичне, біохімічне дослідження) та сучасні технології (молекулярно-генетичне дослідження мтДНК, вивчення рівня амінокислот та ферментів).

Особливе місце серед досліджень займає визначення рівня лактату та пирувату як основних метаболітів вуглеводного обміну. До діагностичної схеми входять:

· синдромологичний аналіз;

· клініко-генеалогічний аналіз;

· анамнез життя та хвороби;

· огляд очного дна;

· ультразвукове дослідження (УЗД) внутрішніх органів;

· ЕЕГ, реоенцефалографія (РЕГ), ехоенцефалографія (ехо-ЕГ);

· КТ та ЯМРТ;

· ЕМГ та ЕНМГ;

· біохімічні методи – визначення рівня лактату, пирувату у біологічних рідинах, креатинфосфокінази, лужної фосфатази, аланіну в крові;

· електронна мікроскопія.