Экспериментальные доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации. 2 страница

Половые хромосомы. У живых организмов с хромосомным определением пола, половыми хромосомами называют хромосомы, различно устроенные у мужских и женских организмов. Как правило, при этом один из полов определяется наличием пары одинаковых половых хромосом (гомогаметный пол, XX или ZZ), а другой — комбинацией двух непарных хромосом или наличием только одной половой хромосомы (гетерогаметный пол, XY, ZW, X0, Z0). У человека, как и у большинства млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY).

Хромосомные болезни - это обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом или нарушение их структуры.

При хромосомных нарушениях имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков (синдромов)

Хромосомные аберрации, а также изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах. Если они имеются уже в гаметах родителей, то аналогичная аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма, его называют полноценным мутантом. Хромосомные аномалии возникают при дроблении зародыша. Иногда хромосомы расходятся неправильно и в каждый бластомер попадает неодинаковое их Если в один бластомер попадает 3 хромосомы- трисомия, в другой бластомер – одна - моносомия. При последующем дроблении возникают 2 клеточные линии (клоны)

Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - Х.

Кариотип 45(Х0), фенотип женский. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Удалось доказать, что Х хромосома при этом синдроме материнской природы, значит нерасхождение имело место в сперматогенезе.

Основной признак- недоразвитие яичников, они недифференцированы и представляют собой зачатковые тяжи, из соединительной ткани, в которой почти нет фолликулов. Индивидуум женский по фенотипу, но половин различия сглажены, широкие плечи, узкий таз, нижние конечности короткие, рост ниже средней нормы(135-145см), короткая шея со складками кожи (шея сфинкса), антимонголоидный размер глаз - (внутренние углы глаз выше наружных), инфантильность эмоций (детское поведение)Диагноз устанавливается спустя годы, при цитологии – в соматических клетках половой хроматин отсутствует). Лечение половыми гормонами, способствует развитию половых признаков, но они бесплодны.

Синдром Клайнфельтера

У лиц с мужским фенотипом. Кариотип 47(ХХY). Частота синдрома 0,1% среди новорожденных. Больные жизнеспособны. Особенность- недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Фенотипические признаки: астенический, евнухоидный тип телосложения(узкие плечи, широкий таз,,жироотложения по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице), Однако Y хромосома определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наружные половые органы). Умственная отсталость разной степени. При избыточном числе Х хромосом более глубокие нарушения физического и психического развития.(ХХХY).

Синдром Джейкоба

Кариотип 47(ХYY). Диагностика облегчается в связи с определением Y хроматина. Половые железы развиты нормально, рост высокий, аномалии зубов и костной системы, нет задержки умственного развития, могут иметь потомство, в том числе с нормальным кариотипом, психопатические черты- неустойчивость эмоций, неадекватное поведение

Аномалии аутосом, Трисомия- 21 (болезнь Дауна).

Трисомия по 21 хромосоме - кариотип (21 +). Наиболее распространенная из всех хромосомных аномалий. 1: 500, 1:700 новорожденных. Признаки: укороченные конечности, маленький череп, широкая переносица, узкие глазные щели, с косым разрезом, складка верхнего века. Психическая отсталость разной степени, иногда нарушения строения внутренних органов, сниженный иммунитет. Для уточнения диагноза - метод дерматоглифики - слияние 4 и 3 пальцевых борозды в одну. Причиной может быть скрытый мозаицизм, или носительство сбалансированной транслокации. Вероятность рождения больных детей увеличивается с возрастом матери. Причина синдрома: нерасхождение гомологичных хромосом 21 пары во время митоза или траслокация лишней 21 хромосомы на 13-15 хромосому.

Трисомия-13 (синдром Патау)

Добавочная хромосома находится в группе Д - кариотип 47(13+). Тяжелые аномалии строения: расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитее или отсутствие глаз (микрофтальмия или анафтальмия) неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, полидактилия, сращение пальцев, многочисленные нарушения со стороны внутренних органов. Продолжительность жизни меньше года. Часто погибают внутриутробно. Частота 1:14500.Диагностика - дерматоглифика угол atd = 108

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Кариотип 47 (18+) Смерть до 2-3мес. Череп необычной формы - узкий лоб и широкой выступающий затылок, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие и короткие пальцы

Хромосомные аберрации

Делеция короткого плеча 5 хромосомы (группа В) дает синдром крик кошки.

Нарушение строения гортани, в раннем детстве имеют мяукающий тембр голоса. Отсталость психомоторного развития и слабоумие

Делеция 21 хромосомы дает хроническое белокровие. Потомство клеток, произошедшее от мутантной клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нормальные лейкоциты, что и вызывает заболевание

Половой хроматин - плотное окрашивающееся тельце, обнаруживаемое в недслящихся (интерфазных) ядрах клеток у гетерогаметных (имеющих Х и Y половые хромосомы) животных и человека. Половой хроматин подразделяют на Х-хроматин, или тельце Барра (открыт в 1949 английскими исследователями М. Барром и Л. Бертрамом), и Y-хроматин (открыт в 1970 шведскими учёными Т. Касперсоном и Л. Цех).

Х-хроматин - интенсивно окрашивающееся основными красителями тельце (0,7-1,2 мкм), чаще прилегающее к ядерной оболочке и имеющее треугольную полулунную или округлую форму.

Y-хроматин значительно меньше по размерам, выявляется при окраске ядра флюорохромами (акрихин, акрихиниприт) и исследовании в ультрафиолетовом свете.

У особей женского пола (тип XX) одна из Х-хромосом неактивна, что проявляется в её более сильной спирализации и уплотнении. В интерфазном ядре эта спирализованная Х-хромосома и видна в виде Х-хроматина. Y-хроматин у человека и некоторых приматов имеет большой гетерохроматиновый участок, который даёт интенсивную флюоресценцию.

Т. о., технически простое исследование интерфазного ядра позволяет судить о состоянии системы половых хромосом. Х-хроматин более или менее часто встречается у женщин в ядрах клеток всех тканей (например, в клетках эпителия слизистой оболочки рта в 15-60% ядер). Число ядер с Х-хроматином зависит от интенсивности размножения клеток в данной ткани и от гормонального состояния организма. Изменение количества полового хроматина свидетельствует об изменении количества половых хромосом, что детальнее выявляется анализом кариотипа. Определением полового хроматина широко пользуются для установления пола ребёнка (что ныне возможно и до его рождения и необходимо в случае наследования болезней, сцепленных с полом).

3.Широкий Лентец.

Группа: Vermes

Тип: Platodes

Класс: Cestoidea

Отряд: Pseudophyllidea

Вид: Diphyllobothrium latum

Диагностические признаки: длина 7-10 м. сколекс лишен присосок. Прикрепляется к стенкам кишок при помощи 2 присасывательных бороздок – ботрий. Проглотиды в ширину больше, чем в длину. Матка имеет форму в виде петель, образующих розетку. Отверстие матки расположено у переднего края проглотиды. Яйца овальные, желтовато-коричневого цвета. Имеется крышечка.

Жизненный цикл: смена 2 промежуточных хозяев. Основные хозяева – человек и плотоядные млекопитающие. Первый промежуточный хозяин – циклоп, второй - рыба. Яйца должны попасть в воду, в воде из яйца освобождается свободно плавающая личинка – корацидий, снабженная 3 парами крючьев. Для дальнейшего развития корацидий должен быть проглочен 1 промежуточным хозяином. В кишках рачка корацидий теряет реснички и в виде онкосферы проникает в полость тела. Здесь он превращается в процеркоид. Если рачка проглатывает рыба, то в ее мускулатуре процеркоид превращается в плероцеркоид. Таким образом инвазионной стадией для человека является плероцеркоид.

Патогенное значение: ботриями лентец защемляет слизистую оболочку кишки, что приводит к омертвлению тканей. Клубки из стробил нескольких гельминтов могут повлечь за собой кишечную непроходимость. Вызывает общую слабость и истощение.

Билет 44

1.Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществ­ляется на основе наследственной программы, получаемой через вступившие в оплодотворение половые клетки родителей. В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами — фенотип. Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наслед­ственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов.

Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препят­ствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления

Совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной про­граммы, обозначают как среду 1-го порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе. С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов.

Критические периоды: зигота, имплантация, роды.

два критических периода в развитии плацентарных млекопитающих. Первый из них совпадает с процес­сом имплантации зародыша, второй — с формированием плаценты. Имплантация приходится на первую фазу гаструляции, у человека — на конец 1-й —начало 2-й недели. Второй критический период продолжается с 3-й по 6-ю неделю. По другим источникам, он включает в себя также 7-ю и 8-ю недели. В это время идут процессы нейруляции и начальные этапы органогенеза.

У человека П.Г. Светлов выделил 3 критических периода: 1) имплантация (6-7-е сутки после оплодотворения яйцеклетки); 2) плацентация (окончание 2-ой недели беременности); 3) перинатальный период (роды). Последний период отличается резким изменением в организме характера кровообращения, газообмена, питания, выделения и др.

Неблагоприятные воздействия среды в течение критических периодов развития зародыша могут вызвать отклонения в развитии органа. Такие отклонения в развитии органа, приводящие к функциональным расстройствам, называются уродствами, или пороками развития. Факторы среды, вызывающие формирование уродств, или пороков развития, названы тератогенными.

Близнецовый метод. метод позволяет оценить роль наследственности и среды в развитии признака. Близнецы бывают монозиготными и дизиготными. Монозиготные(из 1 оплодотворенной яйцеклетки) в рез-те ее разделения на 2е с образованием двух эмбрионов. Имеют одинаков генотипы, всегда одного пола, высокую степень сходства по многим признакам. различие признаков зависит только от факторов внеш среды.

Дизиготные близнецы из или более овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Имеют разные генотипы,мб одного или разн пола. Характеризуются дискордантностью- несходством по многим признакам.благодаря одноврем рождению и воспитанию имеют общие средовые факторы. Различие признаков в осн-м связано с генотипом. Для доказательства роли наследственности сравнивают долю(%) конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) среди моно- и дизиготных близнецов.

2.В основе полового размножения лежит половой процесс, суть которого сводится к объединению в наследственном материале для развития потомка генетической информации от двух разных источников – родители.

Эволюция размножения шла, как правило, в направлении от бесполых форм к половым, от изогамии к анизогамии, (Гаметы) от участия всех клеток в размножении к разделению клеток на соматические и половые, от наружного оплодотворения к внутреннему с внутриутробным развитием (Половая система) и заботой о потомстве. Темп размножения, численность потомства, частота смены поколений наряду с другими факторами определяют скорость приспособления вида к условиям среды. Например, высокие темпы размножения и частая смена поколений позволяют насекомым в короткий срок вырабатывать устойчивость к ядохимикатам. В эволюции позвоночных -- от рыб до теплокровных -- наблюдается тенденция к уменьшению численности потомства и увеличению его выживаемости

3.Биологические ритмы — фундаментальное свойство органического мира, обеспечивает его способность адаптации и выживания в циклически меняющихся условиях внешней среды.

Биоритмы - циклические колебания интенсивности и характера биологических процессов и явлений. Одни биологические ритмы относительно самостоятельны (частота сокращений сердца, дыхания), другие связаны с приспособлением организмов к геофизическим циклам - суточным (колебания интенсивности деления клеток, обмена веществ, двигательной активности животных), приливным (биологические процессы у организмов, связанные с уровнем морских приливов), годичным (изменение численности и активности животных, роста и развития растений и др.). Наука о биологических ритмах - хронобиология.

К в н е ш н и м ф а к т о р а м относятся: изменение освещенности (фотопериодизм), температуры (термопериодизм), магнитного поля, интенсивности космических излучений, приливы и отливы, сезонные и солнечно-лунные влияния; социальные влияния, характерные для человека.

К в н у т р е н н и м ф а к т о р а м относятся нейрогуморальные процессы, протекающие в определенном, наследственно закрепленном темпе и ритме.

Основными параметрами биоритмов являются такие показатели:

1. период — время между двумя одноименными точками в волнообразно изменяющемся процессе;

2. акрофаза — точка времени в периоде, когда отмечается максимальное значение исследуемого параметра;

3. мезор — уровень среднего значения показателей изучаемого процесса;

4. амплитуда — величина отклонения исследуемого показателя в обе стороны от средней.

Фаза колебания характеризует состояние колебательного процесса в момент времени; измеряется в долях периода, а в случае синусоидальных колебаний — в угловых и дуговых единицах.

Рассогласование биоритмов (десинхроноз) является, как показывают исследования, первым сигналом о биологическом неблагополучии, которое может рассматриваться как предпатология или патология. Это позволяет обеспечить раннюю диагностику заболеваний, более эффективное лечение и профилактику.Профилактическая медицина в настоящее время начинает учитывать динамику биоритмов. Так, например, отечественными врачами показано, что вакцинация детей против кори должна проводиться только в первой половине дня, т.к. во второй половине дня развиваются более выраженные прививочные реакции, нарушается суточный режим физиологических функций.
Знание биологических ритмов дает врачам и биологам важный инструмент для оценки функционального состояния организма и определения оптимальных значений физиологических функций во временном аспекте, как на предсказуемые, так и непредсказуемые воздействия.

Билет 47

1: Борьба материализма и идеализма в решении проблемы развития. Преформизм и эпигенез

Сложность процессов, лежащих в основе онтогенеза, трудный и продолжительный путь их изучения стали одной из причин появления, развития и' существования идеалистических течений в эмбриологии, а затем и в биологии развития. Так, витализм допускал наличие в организмах особей нематериальной жизненной силы. В VII веке Я. ван Гельмонт создал учение об «археях» - духовных началах, управляющих деятельностью и развитием органов тела. В XVIII веке Г. Шталь полагал, что целесообразное устройство организма обеспечивает душа.

Первые микроскописты XVII века (Я. Сваммердам, М. Мальпиги, А. Левенгук) полагали, что зародыш находится в уже сформированном состоянии в яйцеклетке (овизм) или сперматозоиде (анималькулизм), а в процессе развития происходит лишь увеличение в размерах и уплотнение прозрачных ранее невидимых тканей. Так возник преформизм, основатели которого исходили из того, что структура будущего организма во всех деталях представлена в половых клетках. Преформизм основывался на креационизме (догме изначального творения всех живых существ) и заложенных в них зачатках всех будущих поколений («вложение зародышей»). В дальнейшем преформизм развивали Ш. Бонне, Л. Спалланцани и др.

Во второй половине XVIII века сформировалось учение о постепенном развитии и новообразовании, в ходе которого строение организма усложняется. Однако в конце XIX века в связи с успехами цитологии оживились преформистские взгляды, которые обобщили В. Ру (1850-1924) и другие основатели неопреформизма. Они утверждали, что каждый участок яйцеклетки представляет будущую определённую часть организма (орган, систему органов)

Возрождение в конце XIX века эпигенетического учения в форме неоэпигенеза, к сожалению, в ряде случаев сопровождалось откатом на идеалистические позиции витализма. Так, X. Дриш (1867-1945), изучивший развитие морских ежей из бластомеров, пришёл к заключению, что пространственное упорядочение в развивающемся организме проходит под действием нематериального фактора - энтелехии. И только с развитием генетики в XX веке в эмбриологии получили распространение материалистические толкования закономерностей онтогенеза, основанные на признании ключевой роли генетической информации и факторов внешней среды в развитии живого организма.

Изменения в процессе онтогенеза включают изменения на разных уровнях организации особи: молекулярном, клеточном, тканевом, органном, системном. Являясь достаточно сложными, они исследуются учёными из различных областей биологии - генетиками, биохимиками, морфологами, эмбриологами и др. На стыке этих и других биологических дисциплин возникла самостоятельная биологическая наука - биология развития, которая стала преемницей механики развития и эмбриологии в середине XX века. Биология развития изучает наследственные, молекулярные и структурно-функциональные основы развития организмов, механизмы клеточных взаимодействий и регуляции онтогенеза, обеспечивающие дифференцировку клеток, тканей и органов, а также целостность онтогенеза. Достижения биологии развития открывают большие перспективы для практики. Успешно разрабатываются, в частности, научные основы управления развитием животных и растений, регуляции пола и численности животных, опухолевого роста и др.

Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществляется на основе наследственной программы, получаемой через вступившие в оплодотворение половые клетки родителей. При бесполом размножении эта программа заключена в неспециализированных клетках единственного родителя, дающего потомство. В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами — фенотип. В процессе развития организм закономерно меняет свои характеристики, оставаясь тем не менее целостной системой. Поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств на всем протяжении индивидуального развития, на каждом этапе которого существуют свои особенности.

Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов Вместе с тем существенное влияние на их формирование оказывает вся система генотипа. Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими продуктов. Стартовая программа индивидуального развития зиготы содержит также так называемую пространственную информацию, определяющую передне-задние и спинно-брюшные (дорзовентральные) координаты для развития структур.

Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления В генетике индивидуального развития среда представляет собой сложное понятие. С одной стороны, это непосредственное окружение, в котором осуществляют свои функции отдельные гены и генотип в целом. Оно образовано всей совокупностью факторов внутренней среды организма: клеточное содержимое (исключая ДНК), характер прямых межклеточных взаимодействий, биологически активные вещества (гормоны). Совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной программы, обозначают как среду 1-го порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе. С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов.

2: Биологический возраст.

Биологический возраст, или Возраст развития — понятие, отражающее степень морфологического и физиологического развития организма. Введение понятия «биологический возраст» объясняется тем, что календарный (паспортный, хронологический) возраст не является достаточным критерием состояния здоровья и трудоспособности стареющего человека.

Среди сверстников по хронологическому возрасту обычно существуют значительные различия по темпам возрастных изменений. Расхождения между хронологическим и биологическим возрастом, позволяющие оценить интенсивность старения и функциональные возможности индивида, неоднозначны в разные фазы процесса старения. Самые высокие скорости возрастных сдвигов отмечаются у долгожителей, в более молодых группах они незначительны.

Биологический возраст определяется совокупностью обменных, структурных, функциональных, регуляторных особенностей и приспособительных возможностей организма. Оценка состояния здоровья методом определения биологического возраста отражает влияние на организм внешних условий и наличие (отсутствие) патологических изменений.

Биологический возраст, помимо наследственности, в большой степени зависит от условий среды и образа жизни. Поэтому во второй половине жизни люди одного хронологического возраста могут особенно сильно различаться по морфо-функциональному статусу, то есть биологическому возрасту. Моложе своего возраста обычно оказываются те из них, у которых благоприятный повседневный образ жизни сочетается с положительной наследственностью.

Основные проявления биологического возраста при старении – нарушения важнейших жизненных функций и сужение диапазона адаптации, возникновение болезней и увеличение вероятности смерти или снижение продолжительности предстоящей жизни. Каждое из них отражает течение биологического времени и связанное с ним увеличение биологического возраста.

Самыми информативными маркерами биологического возраста сквозь весь интервал наблюдения 1-17 лет являютя скелетные размеры тела, обнаруживающие максимальное число свзей со всеми другими критериями биологического возраста. Акцелерированность скелетного рзвития в процессе роста у детей в целом связана с акцелерированностью и по другим показателям биологического возраста.

Гетерохронность – это различие наступления старения различных органов и тканей. Атрофия вилочковой железы начинается у человека в подростковом возрасте, половых желез – в климактерическом периоде, а некоторые функции гипофиза сохраняются на высоком уровне до глубокой старости. Вилочковая железа – это дольчатая железа позвоночных животных и человека, расположенная справа и слева от трахеи. Хорошо развита в молодом возрасте. Участвует в кроветворении, продуцируя лимфоциты, в регуляции роста и общего развития организма, в формировании иммунитета.

Гетеротопность – выраженность процесса старения – неодинакова для разных органов и разных структур одного и того же органа. Возрастные изменения прежде всего начинают сказываться на нервной и сердечно-сосудистой системах, на функциях дыхания, обмене веществ и работе опорно-двигательного аппарата. Изменения со стороны центральной нервной системы дают о себе знать ухудшением памяти, ослаблением деятельности анализаторов (слух, зрение), рассеянностью, повышенной раздражительностью, преобладанием минорного настроения. Но особенно ощутимы изменения в сердечно-сосудистой системе.

Гетерокатефтенность (от греч. “катефтенсис” — направление) — разнонаправленность возрастных изменений, связанная, например, с подавлением одних и активизацией других жизненных процессов в стареющем организме.

3: Цикл развития широкого лентеца

Полный биологический цикл развития гельминта происходит при участии промежуточного (пресноводные рачки), дополнительного (пресноводные рыбы) и окончательного хозяина (человек, собака, реже кошка, свинья, медведь, лисица, песец, американская норка).

Развитие яиц после попадания в окружающую среду происходит в пресноводных водоемах при температуре + 10...+ 20 °С. Через 3—5 нед в яйцах развивается зародыш — корацидий, который выходит в воду, где плавает, оставаясь жизнеспособным в течение 2—7 дней. Корацидий заглатываются веслоногими рачками (циклопами или дафниями) и через 2—3 нед в их организме превращаются в процеркои-дов. Рачки с процеркоидами проглатываются пресноводными рыбами, из кишечника которых процеркоиды мигрируют в различные органы, особенно активно в мышцы, печень, икру, где превращаются в плеро-церкоидов — очередную личиночную стадию развития широкого лентеца. В теле рыб созревание личинки заканчивается через 2—3 мес. Дальнейшее развитие личинки происходит уже в организме окончательного хозяина, где она превращается в половозрелого гельминта.

Билет 48

1: Генетическое разнообразие или генетический полиморфизм — разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы. Один из видов биоразнообразия. Генетическое разнообразие представляет собой важный компонент генетической характеристики популяции, группы популяций или вида. Генетическое разнообразие, в зависимости от выбора рассматриваемых генетических маркеров, характеризуется несколькими измеряемыми параметрами:

1. Средняя гетерозиготность.

2. Число аллелей на локус.

3. Генетическое расстояние (для оценки межпопуляционного генетического разнообразия).

Полиморфизм бывает:

- генный;

- хромосомный;

- переходный;

- сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Беспозвоночные животные полиморфнее, чем позвоночные. Чем полиморфнее популяция, тем более она эволюционно пластична. В популяции большие запасы аллелей не обладают максимальной приспособленностью в данном месте в данное время. Эти запасы встречаются в небольшом количестве и гетерозиготном состоянии. После изменений условий существования они могут стать полезными и начать накапливаться – переходный полиморфизм. Большие генетические запасы помогают популяции реагировать на окружающую среду. Одним из механизмов, поддерживающих разнообразие – превосходство гетерозигот. При полном доминировании – нет проявления, при неполном доминировании наблюдается гетерозис. В популяции отбор поддерживает генетически неустойчивую гетерозиготную структуру, и такая популяция содержит 3 типа особей (АА, Аа, аа). В результате действия естественного отбора происходит генетическая гибель, снижающая репродуктивный потенциал популяции. Численность популяции падает. Поэтому генетическая гибель – бремя для популяции. Ее также называют генетическим грузом.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

1. Мутационный.

2. Сегрегационный.

3. Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.