Характеристика геномов эукариот

Эукариоты по сравнению с прокариотами имеют низкую плотность генов. Причем, более сложные эукариоты имеют менее компактные геномы и меньший уровень плотности генов (табл. 5). Если сравнить участки длиной 50 килобаз хромосомы 3 дрожжей и хро-

Таблица 5. Размер генома и количество генов у некоторых эукариот.

мосомы 7 человека, то можно выявить несколько различий. Во-первых, у дрожжей на таком участке расположено 20 генов, а у человека только - 6. Кроме того, ни один из генов дрожжей не содержит интронов, тогда как почти все гены человека их содержат. В некоторых генах имеется более 100 интронов. Ниже в качестве примера представлена схема β-глобинового гена, содержащего 2 интрона (рис. 35). Во-вторых, большой размер геномов эукариот обусловлен наличием так называемых ДНК-повторов. Например, у кукурузы более 80% суммарной ДНК представляет собой ДНК-повторы, что и обуславливает очень низкую плотность генов в геноме этого растения.

Хотя не вся нуклеотидная последовательность генома человека расшифрована, очевидно, что наши гены являются типичными эукариотическими. Суммарная ДНК составляет более 3 000 мегабаз длиной и распределена по 24 хромосомам, размеры которых варьируют от 55 до 250 мегабаз. Хромосома 19 имеет наибольшую плотность генов, а хромосома 13 и Y - наименьшую. Сначала предполагалось, что человеческий геном содержит от 80000 до 100000 генов. Однако, в результате проведенных исследований в рамках проекта «Геном человека» стало ясно, что число генов вряд ли превысит 35000 – 40000.

Геном человека по размеру больше чем геном дрозофилы (см. табл. 5) и содержит больше интронов. Средний размер генов у человека вместе с интронами составляет 27 килобаз. Самый большой ген у человека кодирует белок дистрофин (рис. 36.). Этот ген составляет 2,5 мегабазы и превосходит геномы многих бактерий. Единицы транскрипции в гене дистрофина разделены интронами. Мутации в этом гене вызывают развитие мышечной дистрофии. В ряде генов человека обнаружено 30, 40 и даже 50 интронов. В целом доля ДНК, кодирующая белки в геноме человека составляет только 5%. По крайней мере 50% генома приходится на транспозон подобные области ДНК представленные семейством Alu и L1-повторов.