наследственные болезни

Все счастливые семьи похожи друг на друга,

каждая несчастливая семья несчастлива по-своему.

Л.Н. Толстой «Анна Каренина»

Болезней, которые связаны с повреждением генетического материала, к настоящему времени известно около двух тысяч. По данным ВОЗ 5-8% новорожденных страдают наследственной патологией. Причина возникновения всех наследственных заболеваний кроется в неблагоприятных мутациях. Различают заболевания генные и хромосомные.

Тема для обсуждения 1. Выясните причины возникновения различных генных болезней и факторы, которые могут спровоцировать возникновение генных мутаций (ионизирующее и ультрафиолетовое излучения, высокие и низкие температуры, некоторые химические соединения).

Тема для обсуждения 2. Обсудите специфику в наследовании генных болезней, связанных с мутациями в рецессивных и доминантных аллелях, положением измененного (мутировавшего) гена в аутосомах и в половых хромосомах (сцепление с полом).

Используя справочники, найдите самые распространенные генные болезни, и разберитесь в характере их наследования. Обратите внимание, что при мутации доминантной аллели аутосомного гена признак проявляется в каждом поколении, независимо от пола. При мутации же в рецессивной аллели признак может быть не выражен у родителей, но проявляется у потомков.

Тема для обсуждения 3. Охарактеризуйте причины, которые приводят к развитию хромосомных болезней. Приведите примеры наиболее распространенных хромосомных заболеваний человека.

Геномные мутации связаны с неправильным распределением хромосом по клеткам, вследствие чего количество хромосом в кариотипе увеличивается или уменьшается. Найдите в источниках литературы, с какими нарушениями связано развитие синдрома Дауна и других болезней, определяемых геномными мутациями. Под х ромосомными мутациями подразумевают изменения структуры отдельных хромосом, которые возникают в результате их «поломок». Наиболее часто встречаются болезни, обусловленные утратой плеча хромосомы. У таких больных отмечаются пороки различных органов, и они часто умирают в детском возрасте.

Рис.1

Тема для обсуждения 4. Обсудите, почему наследственные заболевания трудно поддаются лечению, и какие способы их лечения могут быть предложены сейчас и в будущем.

Дополнительные источники информации

1. Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. М.: Мир, 2002.

Подведение итогов

Ряд тяжелых болезней человека связан с повреждением генов или хромосом. Эти заболевания могут передаваться в чреде поколений, причем при рецессивном наследовании могут быть не выражены у родителей, но проявиться у детей. Лечение наследственных болезней заключается в основном в коррекции работы пораженных органов. Дальнейший успех в борьбе с наследственными болезнями связан с развитием генной терапии.

§ 73. медико-генетическое консультирование и планирование семьи

Медико-генетическое консультирование – один из основных видов профилактики наследственных болезней.

Основные этапы медико-генетического консультирования.

Планирование семьи – комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка.

Медико-генетическое консультирование – это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью служит определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и помощь семье в принятии решения относительно деторождения. В медико-генетическую консультацию обращаются беременные женщины, опасающиеся рождения больного ребенка, и родители, у которых такой ребенок родился. В последнем случае важно сделать и прогноз здоровья будущих детей. Консультирование особенно рекомендуется супругам, состоящим в кровном родстве (двоюродные братья и сестры), и ряду других случаев.

При медико-генетическом консультировании используются генетические методы, анализируется кариотип супругов, для выявления нарушений в числе и строении хромосом, составляются родословные, чтобы определить характер наследования (рецессивное, доминантное) генного заболевания и расчета вероятности его проявления в потомстве. Разработаны методы дородовой диагностики (ультразвуковое зондирование – УЗИ плода, анализ его кариотипа, структуры отдельных генов – ДНК-диагностика и др.

Планирование семьи направлено на предупреждение зачатия больного ребенка.

Важно помнить, что законодательством РФ категорически запрещена насильственная стерилизация и любое другое вмешательство, нарушающее права человека. Решение о рождении ребенка, при любом диагнозе врача-генетика, семья принимает самостоятельно.

Сообщение 1. Факторы, определяющие риск рождения больных детей.

Сообщение 2. Генетическая опасность близкородственных браков.

Сообщение 3. Методы дородовой диагностики.

Сообщение 4. Мероприятия, направленные на снижение вероятности рождения детей с наследственной патологией.

Медико-генетическое консультирование позволяет снизить риск рождения ребенка, страдающего наследственным заболеванием. Консультацию у врача-генетика рекомендуется пройти всем супругам, планирующим рождение ребенка, а особенно входящим в группу риска по части наследственных заболеваний (близкородственные браки, супруги в возрасте, имеющие родственников с наследственной патологией или подвергавшиеся воздействию мутагенных факторов).