Наследственные закономерности

Наследование признаков. Впервые закономерности наследования признаков установил Грегор Мендель, который применил метод гибридологического анализа, то есть скрещивание (гибридизацию) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. У потомков этих организмов, так называемых гибридов, затем изучалось распределение выбранных для анализа признаков. Свои классические опыты по скрещиванию Мендель поставил на горохе. Он выбрал исходные формы, отличающиеся по одному признаку (например, окраска семян – зеленая и желтая). Предварительно он убедился, что избранные признаки стабильны, то есть передаются неизменными в ряду поколений при самоопылении. При скрещивании исходных форм были получены гибриды первого поколения. Окраска их семян всегда была одинаковой – она соответствовала таковой одной из родительских особей. Именно поэтому Мендель ввел понятия доминантного (проявляющегося) и рецессивного (не проявляющегося) признака.

Скрестив гибриды между собой, Мендель обнаружил, что у одной группы гибридов второго поколения также проявляется доминантный признак, а у другой обнаруживается рецессивный признак, не проявлявшийся в первом поколении. Соотношение особей с доминантным и рецессивным признаками оказалось 3:1. На основании результатов своих экспериментов Мендель сформулировал принципы наследования признаков, которые получили название первого и второго закона Менделя. Это закон единообразия гибридов первого поколения и закон расщепления гибридов второго поколения в соотношении 3:1.

Пытаясь объяснить результаты своих экспериментов, Мендель высказал предположение, что наследуемые признаки определяются некими материальными носителями наследственности (наследственными факторами). Они присутствуют в организме попарно, но при образовании гамет в каждую из них попадает только один наследственный фактор из каждой пары. Затем, при слиянии гамет, парное число факторов восстанавливается, причем один из них будет от материнской, а другой – от отцовской особи. Наследственные факторы различаются по «силе» и этим объясняется закон единообразия гибридов первого поколения – более сильный доминантный признак не дает проявиться более слабому, рецессивному. Расщепление гибридов во втором поколении обуславливается сочетанием доминантных и рецессивных факторов в строго определенной комбинации.

Законы Менделя и современная генетика. Легко догадаться, что наследственные факторы Менделя – это гены. Под понятием ген подразумевают функционально неделимую единицу генетического материала (участок молекулы ДНК), которая кодируют определенную информацию, например, признак. Набор генов организма (генотип) и определяет всю совокупность признаков (фенотип) организма. На самом деле за каждый признак в диплоидном организме ответственна пара генов – аллельные гены или аллели. Они расположены в одних и тех же участках гомологичных хромосом и находятся во взаимодействии. Вспомним, что диплоидный набор хромосом формируется в зиготе в результате слияния гаплоидных мужской и женской гамет. Таким образом, из двух гомологичных хромосом диплоидного организма одна происходит от отца, а вторая от матери. Обе аллели одного гена могут обеспечивать одинаковое проявление признака. В таком случае организм будет гомозиготным по данным аллелям. Если же одна аллель (доминантная) подавляет проявление другой (рецессивной), то такой организм по этим аллелям будет гетерозиготным. Доминантную аллель обозначают прописными буквами латинского алфавита (А, В, С и т.д.), а рецессивную – строчными (а, в, с и т.д.). Гомозиготный по аллелям данного гена организм может иметь соотношение аллелей либо АА, либо аа. В первом случае проявление признака будет доминантным, а во втором – рецессивным. Гетерозиготный же организм имеет аллели Аа и, соответственно, доминантное проявление признака. Мендель в своих опытах в качестве родительских особей использовал гомозиготные по доминантным (желтые семена – АА) и рецессивным (зеленые семена – аа) аллелям растения (это доказывается тем, что признаки стабильно передавались в ряду поколений при самооплодотворении). Воспользовавшись буквенной символикой, воспроизведем эти эксперименты:

Р (родители) АА х аа

Гаметы А а

F₁ (первое поколение) Аа х Аа

Гаметы А а А а

F₂ (второе поколение) АА Аа Аа аа

Гибриды первого поколения будут иметь только желтые семена (доминантный признак А), а во втором поколении этот признак проявится в соотношении 3:1, что и постулируют законы Менделя.

Мендель в своих экспериментах имел дело со случаями полного доминирования – полное подавление доминантной аллелью проявления рецессивной. Однако немало случаев, когда доминирование оказывается неполным, то есть рецессивная аллель в определенной степени проявляется и в гетерозиготном организме. И, наконец, при так называемом кодоминировании, признаки, определяемые обеими аллелями у гетерозиготного организма проявляются в равной степени (например, IV группа крови у человека).

Наследование признаков происходит закономерно – в первом поколении гибридов все особи несут доминантный признак, во втором – соотношение особей с доминантным и рецессивным признаками составляет 3:1. В основе сформулированных законов лежат механизмы распределения генов, кодирующих признаки, в чреде поколений. Каждый ген диплоидного организма представлен двумя аллелями, лежащими в гомологичных хромосомах одной пары.

Хромосомная теория наследственности. В своих экспериментах Мендель не ограничился анализом характера наследования одного признака, он также выявил и закономерности наследования в случае, когда родительские особи отличались уже по двум признакам – цвет и форма семян. Итогом этих экспериментов стало доказательство независимого наследования двух разных признаков – третий закон Менделя.

Базируется этот закон на том, что при мейозе (в ходе образования гамет) обеспечивается независимое расхождение гомологичных хромосом из разных пар. Такая ситуация возможна, если гены, относящиеся к разным аллелям, располагаются в разных парах гомологичных хромосом. В анафазе I мейоза негомологичные хромосомы расходятся независимо, что и обеспечивает равную вероятность формирования гамет с разным сочетанием аллелей. Например, если у особи с генотипом АаВв оба изучаемых гена располагаются в негомологичных хромосомах, то гаметы с сочетанием аллелей АВ, Ав, аВ и ав образуются равновероятно. Если же оба этих гена находятся в гомологичных хромосомах, то в гаметах может быть только такое сочетание аллелей, которое характерно для родительских особей. Например, если в одной гомологичной хромосоме данной пары лежат аллели АВ, а в другой – ав, то и образующиеся гаметы могут нести только два сочетания аллелей – АВ или ав.

Таким образом, если гены находятся в одной и той же паре гомологичных хромосом, то наследование определяемых ими признаков будет происходить совместно, сцеплено. Такие случаи называют сцепленным наследованием. Этот феномен широко распространен и, как будет показано в следующем параграфе, важен для понимания механизма наследования некоторых болезней человека. Изучением сцепленного наследования в начале XX века интенсивно занимались Т.Х. Морган с сотрудниками, что привело их к формулированию хромосомной теории наследственности. Ее основные принципы можно представить следующим образом:

гены располагаются в хромосомах, причем разные хромосомы содержат неодинаковое количество генов, но набор генов строго специфичен для каждой хромосомы;

гены расположены вдоль хромосомы линейно, один за другим, при этом каждый ген находится в своем, четко определенном месте (локусе);

гены, расположенные в одной хромосоме, могут передаваться потомкам совместно (сцеплено), и образуют одну группу сцепления (число таких групп равно гаплоидному числу хромосом).

Следует отметить, что нередко наблюдается нарушение сцепления генов. Это становится возможным благодаря кроссинговеру, который может иметь место в профазе I мейоза. Гомологичные хромосомы в это время тесно смыкаются, перекрещиваются (кроссинговер) и могут при этом обмениваться участками. Так в рассмотренном выше примере два гена находились в одной хромосоме и могли распределяться между гаметами только в сочетании АВ или ав. Однако, вследствие кроссинговера среди обычных гамет, могут появиться и новые – Ав и аВ. Таким образом, возникают новые комбинации генов, что имеет важное значение для эволюции, поскольку лежит в основе комбинативной формы наследственной изменчивости.

Независимое наследование признаков имеет место, если кодирующие их гены лежат в разных хромосомах. Если эти гены располагаются в одной хромосоме, то они наследуются сцеплено. Нарушение групп сцепления возможно в результате кроссинговера.