Сцепленное с полом и ограниченное полом наследование

Сцепленное с полом.

Это наследование признаков гены которых находятся на половых хромосомах. Если ген находится в Y хромосоме, то признак передаётся от отца всем его сыновьям (по мужским линиям). Например: волосаты мочки ушей, хвост.

Если ген находится в X хромосоме, то признак передётся по правилу крисс-кросс (крест-накрест) от отца к дочери, от матери к сыну. Так передаёся гемофилия и дальтонизм.

Ограниченное полом наследование.

Наследование признаков гены которых распологаются на аутосомах. Наследуются по законам Мендаля. К таким типам относятся все фенотипические, а так же группа крови и резус фактор. Они имеют свой детормированный (определёныый) знак (группы крови, резус фактор).

Если у женщины резус фактор отрицательный, то во время беременности у плода может оказаться резус фактор положительный и возникнет резус конфликт между матерью и плодом. Антитела матери убивают эритроциты крови плода. Это может привести к выкидышу, мертворождению.

32) Наследовоние признаков у человека: аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.

Аутосомно-доминаный.

Ген расположен в аутосоме поэтому признак передаётся независимо от пола с обязательным проявлением его в каждом покалении одной родословной (карий цвет глаз, курчавые волосы, тёмные волосы, белый локон, способность свёртывать язык в трубочку).

Наследственные болезни:

Астигматизм, гемеролопия (куринная слепота), полидактимия (многопалость).

Аутосомно-рецессивный.

Признак передаётся независимо от пола, но не в каждом покалении одной родословной. Признак как бы «проскакивает» через покаления (у глухих родителей слышашие дети).

Пример:

1) Голубые глаза, гладкие волосы, светлые волосы и т.д.

2) Болезни обмена веществ.

23) Наследственные болезни: генные и хромосомные болезни.

Это патологические состояния связанные с изменениеями в генах и зромосомах.

Хромосомные болезни.

Причины:

I. Мутации:

1) Делеция –это потеря участка хромосом со всеми находящимися там генами (синдром «крика кошки», белокровия).

2) Дупликация – это удвоение участка хромосом (снижена жизнеспособность).

3) Инверсия – это разворот участка хромосом на 180 градусов.

4) Транслокация – это присоединение участка или целой хромосомы к другой хромосоме.

Все мутации вызывают нарушения в жизнедеятельности, в потомстве носителя таких аномалий повышенна вероятность проков (уродство) отставания непрвно психического развития.

II. Изменение числа хромосом в аутосомах:

1) Синдром Дауна (трисомия в 21 паре).

Признаки: изменение в строении черта лица; снижен мышечный тонус; пороки внутренних органов; умесвенная отсталость.

Профилактика: диета, массаж, гимнастика, развивающи занятия, по необходимости терапия и хирургия.

2) Синдром Патау (в 13 паре хромосом)

Признаки: пороки лица, черепа, внутренний органов.

Профилактика: только уход.

3) Синдром Эдварда (в 18 паре хромосом).

Признаки: умственная отсталость.

Профилактика: только уход.

Изменение числа половых хромосом:

1) Трисомия (XXX 47 хромосом).

Иногда отмечается недоразвитие вторичных половых признаков, нерегулярность менструального цикла, бесплодие, небольшая степень умственной отсталости.

2) Синдром Шерешевского-Тернера (X 45 хромосом).

Низкорослые, нарушение полового развития, чаще бесплодны, снижены познавательные способности, инфантильны.

3) Синдром Клайнфельтера (XXY 47 хромосом).

Появляется женский фенотип: отложение жира, пропорции тела, оволосение по женскому типу. Высокий рост, нарушения в размерах и функции семенников, часто бесплодны.

4) Синдром поолисомии (XYY).

Высокий рост, удлинённые конечности, грубоватые черты лица, нарушение поведения. С возрастом проявляется шизофриния, эпилепсия. Недоразвитие половых органов, но могут иметь детей.

5) Y - выкидыш.

Генные болезни.

Возникают по причине мутации генов, происходит нарушение функции белков ферментов приводящим к болезням обмена вещест (наследственные болезни обмена). Проявляется заболевание как при рождении так и в более позднии сроки. В результате этих заболеваний происходит нарушение деятельности желудочно кишечного тракта, надпочечников и других внутренних органов, а так же тяжёлое поражение интелекта и физических показателей.

Чтобы избежать важна ранняя диагностика и мера проффилактики (диета). Для этого все новорождённым проводят скринирование (просеивание). Скрининг – это предположительное обнаружение болезней или дефектов с помощью тестов.

Примеры болезней обмена веществ: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактозимия, муковисцидоз.

34) Антропогенетика и её методы.

Это генетика человека

Особенности:

1) Нельзя применить метод гибритизации.

2) Немногочисленное потомство.

3) Позний период половозрелости (13-14).

4) Смена поколений происходит раз 25-30 лет.

5) Большое число групп сцепления (♀23, ♂24).

6) Фенотип изменяется под влиянием окружающей среды.

Методы:

I. Генелогический метод - изуечениче родословной, тоесть графическое изображение родственных связей между членами одной семьи.

II. Близнецовый метоз. Для этого исследуют однояйцевых близнецов и разнояйцевых.

III. Цитогенетический метод – изучают кариотип по анализу оклоплодной жидкости у беременной женщины.

IV. Биохимический – по анализу крови и мочи путём скинрования.

V. Молекулярно генетический – для диагностики служит молекула ДНК.

VI. Популяционно статестический – определяют частоту встречаемости генов и генотипов в популяции (города, района).