Хорея Гентингтона. Тип наследования, диагностические критерии. Принципы лечения

хорея Гентингтона — наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу; однако описаны и спорадические случаи. Доминантная наследственность определяет врожденные нарушения метаболизма.

Хорея Гентингтона обычно начинается в возрасте от 25 до 50 лет, но чаще всего — у лиц старше 40 лет. Редко встречается юношеская форма заболевания.

Диагностические критерии: 1. Семейный анамнез. 2. Клинические признаки. 3. Анализ крови.

Клинические признаки:

Между появлением неврологических и психопатологических симптомов может быть промежуток в несколько лет. В начале проявляются неврологические признаки, затем психопатологические.

Ранними неврологическими признаками являются хорееподобные движения, обусловленные подергиванием мышц лица, рук и плеч. Эти резкие, бесцельные, вынужденные движения возникают внезапно. Им сопутствуют дизартрия и изменение походки. Больной нередко пытается скрыть непроизвольные движения, делая произвольные движения в том же направлении. Движения становятся более заметными, грубое искажение подчерка и атаксия, раняет предметы, спотыкается, падает. Наблюдаются также экстрапирамидная ригидность и эпилептические припадки, особенно у более молодых пациентов. В конце становится трудно или невозможно ходить, есть и сидеть.

Память поражается меньше, чем другие аспекты когнитивных функций, а осознание своего психического состояния часто сохраняется вплоть до поздней стадии. На ранней стадии характерна патологическая отвлекаемость, на более поздних — апатия. На ранней стадии могут наблюдаться психопатологические симптомы всех типов, но особенно часто отмечается депрессивная симптоматика. Встречаются также шизофреноподобные состояния с бредом преследования. Когнитивные нарушения обычно возникают на поздней стадии, за исключением редких случаев, когда заболевание начинается в юношеском возрасте. в начале эти нарушения локальные, затем приобретают генерализованный характер. Прогрессируют нарушения когнитивных функций, как правило, медленно. Продолжительность жизни в среднем составляет 13-16 лет. Те, у кого болезнь началась поздно, нередко живут много лет, причем смерть может наступить от других причин. Частой причиной смерти является самоубийство.

В зарубежных странах проводится биохимический анализ крови, в котором выявляется снижение содержания гаммааминомасляной кислоты (ГАМК), а так же ферментов, необходимых для нормального обмена нейромедиаторов.