Недостатність сульфітоксидази і недостатність кофактора молібдену

(за даними G.F. Hoffmann et al., 2002)

Клінічні ознаки:	інфантильна епілептична енцефалопатія; прогресуюча розумова відсталість, пізніше - вивих кришталика.
Біохімічні ознаки:	молібден також є кофактором ксантиноксидази
Діагноз:	позитивний результат сульфітного тесту (свіжа! сеча); в плазмі: ↑ таурін, ↑сульфоцистеїн; пуріни в сечі: ↑↑ ксантін, гіпоксантін (при підвищеній недостатності кофактора молібдену, при нормальній недостатності сульфітоксидази).
Терапія:	специфічна терапія не потрібна.

Таблиця 8

Клінічні ознаки недостатності сульфітоксидази

(за даними G.F. Hoffmann et al., 2002)

Система	Симптоми/ маркери	Дитячий вік	Дорослі
Специфічні клінічні симптоми	Приступи, що не піддаються лікуванню Ектопія кришталиків ока Затримка психомоторного розвитку	+	+ + +
Звичайна лабораторія	При недостатності кофактора молібдену: сечова кислота в плазмі сечова кислота в сечі	↓ ↓	↓ ↓
Спеціальна лабораторія	Тест на зміст сульфіту в сечі S-сульфоцистеїн у плазмі S-сульфоцистеїн у сечі Таурін у плазмі Таурін у сечі Сульфат у сечі Цистін у плазмі Тіосульфат у сечі При недостатності кофактора молібдену: ксантін у сечі гіпоксантін у сечі МРТ/КТ: атрофія головного мозку, ділатировані шлуночки	+ ↑ ↑ ↑ ↑ ↓ ↓ ↑     ↑ ↑	+ ↑ ↑ ↑ ↑ ↓ ↓ ↑     ↑ ↑ ±
ЦНС	Аксіальна гіпотонія/ периферична гіпертонія Основні моторні приступи Відставання у розвитку Геміплегія, атаксія, хорепо- дібні рухи	+ +	+ + +
Очі	Ектопія кришталика ока		+
Шлунково-кишковий тракт	Труднощі при вигодовуванні	+	+

Таблиця 9

Клінічні ознаки функціональної недостатності метілмалоніл-СоА-мутази і метіонінсинтази (cblC, cblD, cblF) (за даними G.F. Hoffmann et al., 2002)

Система	Симптоми/ маркери	Дитячий вік	Дорослі
Специфічні клінічні симптоми	Відставання у розвитку Затримка у розвитку Мегалобластна анемія	± ±	± ± ±
Спеціальна лабораторія	Гомоцистеїн у сечі Метілмалонова кислота в сечі Метіонін у плазмі крові Гомоцист(е)їн, вільний /загальний у плазмі крові	↑ ↑   ↓- n ↑	↑ ↑   ↓- n ↑
Звичайна лабораторія	Макроцитарна анемія Гіперсегменто-ядерні гранулоцити Тромбоцитопенія		± ± ±
ЦНС	Розумова відсталість Гіпотонія Летаргія Приступи М'язова спастичність Мієлопатія Порушення ходи Порушення мови Деменція Гострий психоз	± ± ±	± ± ± ± ± ± ± ±
Очі	Дегенерація сітківки		±

Таблиця 10

Недостатність гама-цистатіонази

(за даними G.F. Hoffmann et al., 2002)

Система	Симптоми/ маркери	Дитячий вік	Дорослі
Специфічні клінічні симптоми	Відсутні
Спеціальна лабораторія	Цистатіонін у плазмі крові Цистатіонін у сечі	↑ ↑	↑ ↑

Узагальнюючи наведене, слід визначити, що хворі із різними варіантами ГЦУ, які спостерігаються нами, мають такі фенотипові ознаки:

1. Девіантну поведінку

2. Психічні розлади

3. Доліхостеномелію

4. Мезодермальну або ектодермальну дисплазію

5. Невуси, телеангіектазії, базаліоми, кавові плями

6. Гіпертелорізм очей

7. Блакитні склери

8. Катаракту

9. Підвивих кришталика

10. Алопецію

11. Асиметрію грудної клітини

12. Килевидну деформацію грудини

13. Гіпертелоризм сосків

14. Пахову килу

15. ПМК

16. Камптодактілію

17. Клінодактілію

18. Зміну нігтів

19. Подвоєння лівої нирки

20. Варикозне розширення вен

21. Остеопороз

22. Ураження ЦНС

При наявності вказаних ознак (двох або більше із них) для уточнюючої діагностики використовується алгоритм обстеження (рис. 4).

Рис. 4. Діагностичний алгоритм