Синдром Чедиака-Хигасси

Впервые описан в 1943 году.

В основе патогенеза лежит нарушение подвижности фагоцитов и дефицит гидролитических ферментов. У больных имеет также место генетический дефект, вызывающий нарушение рецепторной функции NK-клеток.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный. При этом синдроме наблюдаются дефект хемотаксиса нейтрофилов и замедленное из-за дефицита ферментов внутриклеточное уничтожение бактерий при нормальном их фагоцитозе. Из-за замедленного переваривания бактерий в нейтрофилах образуются гигантские цитоплазматические гранулы. Потребление кислорода, активность гексозомонофосфатного шунта и синтез перекиси водорода не нарушены. Дефект NK-клеток ведет к повышению частоты возникновения злокачественных опухолей.

Основными клиническими симптомами являются тяжелые рецидивирующие бактериальные инфекции, характерен полный или частичный альбинизм. Часто встречаются аномалии центральной нервной системы, повышена частота возникновения злокачественных опухолей лимфоретикулярной природы.

Скорость разрушения лейкоцитов у таких больных повышена, что часто приводит к развитию спленомегалии, в то время как в периферической крови снижается количество нейтрофилов.