Иммунодефицит с повышенным уровнем IgM с гипогаммаглобулинемией

Как и при болезни Брутона, больные отличаются повышенной чувствительностью к инфекциям. Заболевание развивается на 1-2 году жизни и характеризуется рецидивирующими гнойными инфекциями (тонзиллит, отит, пневмония, шейные лимфадениты). В дальнейшем могут развиться аутоиммунные заболевания, злокачественная болезнь почек.

Заболевание может иметь 2 клинические формы:

а) сопровождается поражением только гуморального иммунитета, напоминает болезнь Брутона и наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, болеют мальчики.

Патогенез этой формы ИДС выяснен только в последние годы. Установлено, что в его основе лежит снижение хелперной активности Т-лимфоцитов. Из-за нарушения на Т-хелперах экспрессии молекулы CD154 (лиганда для CD40) нарушается передача сигнала от Т-хелперов к В-лимфоцитам через их CD40-рецептор. Без этого сигнала не происходит переключение синтеза изотипов иммуноглобулинов. В результате у таких больных синтезируется только IgM, а синтез IgG и IgA резко снижен или практически отсутствует.

При лабораторном обследовании выявляется нормальное содержание Т-лимфоцитов, содержание В-лимфоцитов в пределах нормы или несколько снижено. В пунктате лимфоузлов выявляются только IgM⁺ и IgD⁺ клетки. Поверхностные IgG и IgA на лимфоцитах практически не выявляются. В крови повышен уровень IgM, содержание IgG и IgA резко снижено (гипогаммаглобулинемия с макроглобулинемией). Характерно развитие нейтропении и тромбоцитопении.