Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
Хромосомный комплекс нормальных соматических клеток современного человека состоит из 46 хромосом (2n = 46). В клетках индивидуума женского пола кроме 44 аутосом имеется пара половых хромосом ХХ, а у лиц мужского пола - ХУ. Принятые формулы для изображения: 46, ХХ; 46, ХУ.
Хромосомные болезни - это большая группа врожденных патологических состояний с множественными врожденными пороками развития, причиной которых является изменение количества или структуры хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы:
1) аномалии числа хромосом. В эту группу входит три подгруппы:
- болезни, причиной которых является нарушение числа хромосом,
- болезни, связанные с увеличением или уменьшением числа половых Х и Y-хромосом
- болезни, обусловленные полиплоидией - кратным увеличением гаплоидного набора хромосом
2) нарушения структуры (аберрациями) хромосом. Их причинами являются:
- транслокации - обменные перестройки между негомологичными хромосомами
- делеции - потери участка хромосомы
- инверсии - повороты участка хромосомы на 180°
- дупликации - удвоения участка хромосомы
- изохромосомия - хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах
- возникновение кольцевых хромосом - соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом
• синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики (узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека). Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, от 35 до 39 лет - 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.
• синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года. Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
• синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца. Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Дата публикования: 2015-02-03; Прочитано: 1683 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!