Общие принципы клинической диагностики наследственной патологии

Диагностика наследственных болезней сложный и трудоемкий процесс, так как их нозологический спектр очень широк (около 4000 форм). Клиническая диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

Тщательный клинический осмотр имеет решающее значение, поскольку правильный диагноз наследственного заболевания часто может быть установлен лишь при учете особенностей внешнего вида больного, аномалий различных систем органов, в том числе и таких, которые никакого функционального значения не имеют. Многие синдромы диагностируются исключительно на основании осмотра. Клиническое обследование больного начинается с его внешнего осмотра, а затем детального – по отдельных частям тела, органа и системам. Полученные данные фиксируются в карте фенотипа, которая заполняется на каждого осмотренного больного.

В настоящее время реальную помощь в постановке диагноза оказывают специальные каталоги и автоматизированные системы дифференциальной диагностики наследственных заболеваний: LDDB (Лондонская база данных), POSSUM (Австралия), GENDIAG (Франция) и др.

Клинико-генеалогический метод (метод родословных) представляет собой прослеживание нормального или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родословных связей. Он является универсальным и должен использоваться врачами всех специальностей. Основными целями метода родословных являются: определение наследственного характера патологии и определение типа наследования.