Медико-генетическое консультирование

Для подавляющего большинства болезней эффективных способов лечения не существует. Основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства.

МГК – это один из видов специализированной помощи населению, направленное в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

1) Проспективное (до рождения) проводят при кровнородственных браках, при отягощенной наследственности мужа или жены, при воздействии вредных факторов не за долго до наступления беременности.

2) Ретроспективное (после рождения больного ребенка)

Консультирование семей, обращающихся к врачу генетику, включает три основных этапа:

1) Уточнение диагноза (цитогенетический, биохимический, генеалогический) позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики.

2) Прогнозирование (определение вероятности появления наследственной патологии в семье)

-До 5% низкая (противопоказаний нет)

-6-20% средняя (зависит от тяжести последствий и возможности проведения полной пренатальной диагностики)

-выше 20% высокая (при отсутствии методов пренатальной диагностики деторождение в данной семье не рекомендуют).

3) заключение и рекомендации

-врач генетик объясняет смысл генетического риска медицинских и социальных последствий рождения больного ребенка

-помочь советом в принятии решения о деторождении.