Структурно-функциональная организация генома бактерий

Гены, необходимые для жизнедеятельности и определяющие видовую специфичность, расположены у бактерий чаще всего в единственной ковалентно замкнутой молекуле ДНК — хромосоме. Область, где локализована хромосома, называется нуклеоид и не окружена мембраной. В связи с этим новосинтезированная мРНК сразу доступна для связывания с рибосомами, а транскрипция и трансляция сопряжены.

Помимо хромосомы, в клетках бактерий часто находятся плазмиды — также замкнутые в кольцо ДНК, способные к независимой репликации. Они могут быть настолько велики, что становятся неотличимы от хромосомы, но содержат дополнительные гены, необходимые лишь в специфических условиях. Специфичность плазмид может быть весьма разнообразной: от присутствия лишь у одного вида-хозяина до плазмиды, встречающейся почти у всех грамотрицательных бактерий. В плазмидах кодируются механизмы устойчивости к антибиотикам, разрушения специфических веществ и т.д.

В ДНК бактерий, как и в ДНК других организмов, выделяются транспозоны — мобильные сегменты, способные перемещаться из одной части хромосомы к другой, или во внехромосомные ДНК. В отличие от плазмид, они неспособны к автономной репликации, и содержат IS-сегменты — участки, которые кодируют свой перенос внутри клетки. IS-сегмент может выступать в роли отдельной транспозоны. Когда хроматин конденсируется с образованием метафазной хромосомы, соленоидные структуры образуют петли диаметром 200 нм, содержащие ДНК длиной 80000 п.о. Петли связаны с остовом из белков (ядерный остов), причем примерно 20 петель образуют минидиски. Большое число минидисковукладывается в стопку, составляя хромосому. Вследствие этого ДНК оказывается свернута настолько плотно, что даже самая маленькая хромосома человека содержит около 50 млн п.о.
^ 46. Основные компоненты хроматина эукариот.

-ДНК

-Гистоновые белки Гистоны (Б) — небольшие, сильно основные белки, ассоциированные непосредственно с ДНК. Они принимают участие в структурной организации хроматина, нейтрализуя за счет положительных зарядов аминокислотных остатков отрицательно заряженные фосфатные группы ДНК, что делает возможной плотную упаковкуДНК в ядре.

-Группа негистоновых белков высоко гетерогенна и включает структурные ядерные белки, множество ферментов и факторов транскрипции, связанных с определенными участками ДНК и осуществляющих регуляцию генной экспрессии и других процессов

-РНК

Нуклеосомный уровень организации ДНК в хроматине. (диаметр 11 нанометров).Образован белковым кором(он состоит из гистовых белков Н2А, Н2В, Н3,Н4, которые взяты по два раза) и накрученной нанего нитью ДНК. ДНК образует 1,75 витка, что составляет примерно 146 пар нуклеотидов. Участки ДНК между корами называются линкерными ДНК (50 пар нулеотидов), на которых находятся гистоновые белки Н1. Происходит укорочение ДНК в 6 раз.
^ 47. Уровни компактизации ДНК в хроматине.

1. Нуклеосомный (диаметр 11 нанометров). Образован белковым кором (он состоит из гистовых белков Н2А, Н2В, Н3,Н4, которые взяты по два раза) и накрученной на него нитью ДНК. ДНК образует 1,75 витка, что составляет примерно146 пар нуклеотидов. Участки ДНК между корами называются линкерными ДНК (50 пар нулеотидов), на которых находятся гистоновые белки Н1. Происходит укорочение ДНК в 6 раз.

2. Нуклеомерный. Диаметр 30 нанометров. Нуклеосомная нить укладывается в спираль за счет взаимодействия белков Н1 друг с другом. Структура называется нуклеомерная фибрилла.

3 .Доменно-петлевой. Нуклеомерная нить укладывается в петли при помощи негистоновых белков, диаметр 300.

4. Метафазная хромосома. Диаметр 700 нанометров.
^ 48. Особенности организации генома эукариот: повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК (интроны, экзоны, сателлиты, минисателлиты, мультигенные семейства).

• 
  ДНК линейная.
• 
  Содержит больше регуляторных элементов, чем у прокариот.
• 
  Интронно-экзонная структура генов
• 
  Наличие мультигенных семейств (кластеры близкорасположенных генов глобиновых белков) и псевдогеннов (такое строение как и у рабочих генов, но они выключены)
• 
  Малая доля кодирующих элементов ex=1%, int=24%
• 
  Наличие уникальных и повторяющихся последовательностей
• 
  Размер генома = 30 тыс. генов

Интрон — участок ДНК, который является частью гена, но не содержит информации о последовательности аминокислот белка.

Экзон — это последовательность ДНК, которая представлена в зрелой РНК, несет информацию.

^ Сателлит (спутник) — это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Минисателлиты — поворяющиеся фрагменты ДНК длиной от 7 и более нуклеотидов. Являются одной из разновидностей сателлитной ДНК. Используются в качестве ДНК-маркеров. Механизмами происхождения являются "проскальзывания" при репликации ДНК, точечные мутации и рекомбинация.
^ 49. Понятие о хромосомном комплексе. Характеристика кариотипа человека.

Хромосомный комплекс или кариотип - это совокупность хромосом (соматической клетки) характерная для вида.(например, муж. пол.46,xy или муж пол.46,xy +21(синдром Дауна))

^ Кариотип человека — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении. Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на метацентрические (расположение центромеры в середине длины хромосомы), субметацентрические (ближе к одному концу), акроцентрические (на теломерном конце).