Патогенез. Бета-таласемия характеризуется неэффективным эритропоэзом в сочетании с внутрикостномозговым разрушением клеток эритроидного ряда

Бета-таласемия характеризуется неэффективным эритропоэзом в сочетании с внутрикостномозговым разрушением клеток эритроидного ряда.

Недостаточный синтез бета-цепей глобина вызывает относительный переизбыток альфа-цепей. Неиспользованные альфа-цепи конденсируются на мембране клеток эритроидного ряда, вызывая их повреждение и гемолиз, который происходит главным образом в селезенке.

В связи с отсутствием нормальных пропорций в количестве синтезируемых цепей глобина уменьшается общее производство гемоглобина в организме больного. Соответственно уменьшается потребление железа (сидероахрестическое состояние). Это обусловливает гипохромию эритроцитов несмотря на нормальный или даже повышенный уровень сывороточного железа. В связи с неусвоением железа кроветворной системой, избыточным его содержанием в крови, может возникать гемосидероз и вторичный гемохроматоз внутренних органов с развитием цирроза печени, сахарного диабета, надпочечниковой недостаточности, вторичной рестриктивной кардиомиопатии с сердечной недостаточностью.

Гемолиз сопровождается компенсаторной активацией кроветворения. Ггиперплазия костного мозга в свою очередь приводит к остеопорозу, деформации скелета. Возможна активация экстрамедуллярного кроветворения в печени и селезенке, что проявляется увеличением объема и нарушениями функции этих органов.

Постоянное выделение через желчевыводящую систему большого количества билирубина является причиной формирования пигментных желчных камней

Различают гетерозиготную (мало выраженную) и гомозиготную (большую) бета-таласемии. Наибольшее клиническое значение имеет большая бета-таласемия – болезнь Кули.