Що таке анеуплоїдія? Наведіть приклади

Анеуплоїдія - геномна мутація, яка полягає в зміні числа хромосом, що є некратним гаплоїдному.

Може виражатися, наприклад, у наявності додаткової хромосоми (n + 1, 2n + 1 і т. п.) або в браку якої-небудь хромосоми (n - 1, 2n - 1 і т. п.). Анеуплоїдія може виникнути, якщо в анафазі I мейозі гомологічні хромосоми однієї або декількох пар не розійдуться. В цьому випадку обидва члени пари прямують до одного і того ж полюса клітини, і тоді мейоз приводить до утворення гамет, що містять на одну або декілька хромосом більше або менше, ніж в нормі. Це явище відоме під назвою нерозбіжність. Коли гамета з бракуючою або зайвою хромосомою зливається з нормальною гаплоїдною гаметою, утворюється зигота з непарним числом хромосом.

Приклади анеуплоїдії:

Моносомія - це наявність всього однієї з пари гомологsчних хромосом. Прикладом моносомії у людини є синдром Тернера, що виражається у наявності всього однієї статевої (X) хромосоми.

Трисомія - це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари в нормі.

Серед новонароджених найбільш поширена трисомія по 21-й хромосомі, або синдром Дауна

Трисомія 18 (синдром Едвардса)

Трисомія 13 (синдром Патау)

Трисомія 16 викидень

Трисомія 8 (синдром Варкані)

Тетрасомія і пентасомія зустрічаються надзвичайно рідко. Прикладами тетрасомії і пентасомії у людини можуть служити каріотипи XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY і XXYYY.