Вкажіть покази до цитогенетичного обстеження

Цитогенетичне обстеження – на основі метафазного аналізу дозволяє виявити хромосомні хвороби і аберації. За допомогою даного дослідження можна визначити статевий хроматин, та провести дослідження каріотипу (метафаза мітозу).

а) Дослідження Х-хроматину буккального мазку.

Цей експрес-метод має суттєве значення при народженні дитини з аномаліями статевої диференціації, коли в мінімально короткий термін треба визначити стать і в ряді випадків (андреногенітальний синдром, особливо сільвтрачаюча форма) почати замісну терапію глюкокортикоїдами по життєвих показах.

б) Метод дослідження хромосомного набору.

Цей метод дуже широко використовується в практиці медико-гентичного обстеження: при безплідних шлюбах, порушеннях оваріально-менструального циклу; для підтвердження клінічно встановлених діагнозів хромосомних захворювань (хвороба Дауна, с-м Патау, с-м “котячого крику”, с-м Шерешевського-Тернера, с-м Клайнфельтера). Цей метод є абсолютно необхідним для визначення повторного ризику народження дітей із хромосомними захворюваннями у даного подружжя. Наприклад: визначення регулярної трисомії у пробанда по 21 хромосомі практично дає сприятливий прогноз для майбутніх дітей, в той же час різноманітні транслокації дають різний відсоток повторного народження дітей з тою чи іншою паталогією. Зокрема, при транслокації 21 хромосоми на гомологічну для неї хромосому 21 пари зумовлює у 100% випадків серед нащадків носія даної перебудови – хворобу Дауна.