Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) —синдром Мориса

Наследственная форма ложного мужского гермафродитизма.

Кариотип — 46 ХУ. Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленное с полом. Пол больных — мужской, половые железы — яички. Генетически детерминированный дефект метаболизма андрогенов (отсутствие фермента 5-а редуктазы, который превращает тестостерон в более активный дигидротестостерон) ведет к нарушению андрогензависимого формирования наружных половых органов плода.

Клинические формы:

I.Полная форма СТФ с женским фенотипом: наружные половые органы сформированы по женскому типу (но имеется увеличение клитора): наличие урогенитального синуса, высокая промежность, недоразвитые большие и малые половые губы, молочные железы развиты хорошо, оволосения нет. Сначала рост детей ускорен, а после 12 лет — замедлен.
2.Неполная форма СТФ с интерсексуальным фенотипом: выраженная гипер-трофия клитора и урогенитального синуса, неполное закрытие шва мошонки, оволосение по мужскому типу. В обоих случаях влагалище недоразвито, слепое, нет матки и маточных труб, яички у 50 % больных находятся в паховых каналах или больших половых губах. Психосексуальная ориентация женская. Бесплодие.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод — ка-риотипирование; УЗИ, лапароскопия (отсутствие яичников, наличие яичек).

Лечение: хирургическое — удаление яичек, выполнение пластических операций (клиторэктомия, рассечение урогенитального синуса). После оперативного лечения — циклическая гормонотерапия.