Генетическая диагностика глазных заболеваний

Генетическая диагностика глазных заболеваний

Меня часто спрашивают: чем ты занимаешься? В чем заключается твоя работа? Как проводятся генетические тесты глазных болезней? Как давно их начали проводить? В каком направлении сегодня движется развитие технологий генетической диагностики? В чем преимущества того или иного способа? Каковы основные тренды?

Поэтому я решила пошагово ответить на эти вопросы и описать, в чем же собственно смысл генетической диагностики глаз. Вот реальный случай из моей клинической практики. Молодые активные родители, мама и папа абсолютно здоровы, ребенку 1 годик, по клиническим признакам ставят редкий диагноз, ребенок абсолютно слеп, не различает контуры предметов. Раньше врачи убедили бы родителей, что действенными методами возвращать зрение нынешняя медицина не обладает. А сейчас веры и силы воли родителей хватило для того, чтобы перерыть всю информацию в Интернете, посетить все ведущие медучреждения, занимающиеся данной патологией, уже сегодня докопаться до одной наиболее вероятной причины неспособности своего ребенка видеть, они провели всевозможные тесты и нашли поломку одного из генов. Их поиски методов лечения данной поломки пока не увенчались успехом. Клиническое испытание по данному заболеванию планируется начать в одном из центров Европы только через 2 года. Значит, есть шанс, что через 5-7 лет на рынке появится действенное средство от болезни, ранее считавшейся неизлечимой.

Это один из множества примеров. Сейчас ученые достигли больших успехов в лечении редких, однофакторных болезней, где причина одна и она ясна. В будущем, когда разберемся с редкими, так называемыми «моногенными» заболеваниями, нам будет легче перейти к лечению более частых, многофакторных, запутанных заболеваний.