 |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
Врожденных пороков развития
|
|
I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- Просеивающие программы – доклиническая диагностика наследственных болезней.
- Сущность и цель просеивающих (скринируемых) программ.
- Требования к скринируемой патологии.
- Характеристика основных программ диагностики наследственных болезней.
- Неонатальный скрининг – массовый скрининг новорожденных.
- Этапность скринингового обследования.
II. Целевые задачи:
| Студент должен знать: 1. Сущность и цель просеивающих (скринируемых) программ; 2. Требования, предъявляемые к скринируемой патологии; 3. Становление скрининговых программ в России и РСО-Алании; 4. Общую характеристику проводимых программ (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз); 5. Неонатальный скрининг – массовый скрининг новорожденных; 6. Этапы проведения неонатального скрининга; 7. Правила забора образцов крови при проведении массового обследования новорожденных на наследственные заболевания; 8. Лабораторные критерии диагнозов фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз; 9. Профилактическое лечение и медико-генетическое консультирование в случае выявления скринируемой патологии. | Список рекомендуемой литературы. Основная: 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001. 2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003. Дополнительная: 1. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009. 2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990. 3. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997. 4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - М: Мир, 1990. 5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988. |
| Студент должен уметь: 1. Сформулировать сущность и цель просеивающих (скринируемых) программ; 2. Охарактеризовать требования, предъявляемые к скринируемой патологии; 3. Изложить историю становления скрининговых программ в России и РСО-Алании; 4. Охарактеризовать 5 нозологий по которым проводится программа скрининга; 5. Сформулировать понятие о неонатальном скрининге; 6. Охарактеризовать этапы скринингового исследования; 7. Осуществлять забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных на наследственные заболевания; 8. Интерпретировать лабораторные показатели тех нозологий по которым проводится программа скрининга; 9. Проводить профилактическое лечение и медико-генетическое консультирование семей в случае выявления скринируемой патологии. |
Восполнить недостающие знания поможет изучение указанной выше специальной литературы.
Дата публикования: 2014-12-08; Прочитано: 284 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!
