Практическое занятие № 6

ТЕМА: Профилактика наследственной патологии

ЦЕЛЬ:

Изучить виды, пути и формы профилактики наследственных болезней

Изучить принципы медико-генетического консультирования

Познакомится с методами пренатальной диагностики

Ознакомится с проводимыми просеивающими программами

Обсудить организацию медико-генетической службы в России

Этические и деонтологические вопросы в клинической генетике

СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ:

Виды, пути и формы профилактики наследственных болезней. Первичная и вторичная профилактика.

Медико-генетическое консультирование. Задачи медико-генетического консультирования как врачебного заключения. Этапы проведения и содержание этапов: диагностика; оценка генетического риска; заключение; помощь семье в принятии решения. Недирективность медико-генетического консультирования. Взаимодействие врачей при медико-генетическом консультировании.

Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики. Методы пренатальной диагностики: инвазивные и неинвазивные. Показания и противопоказания к применению, сроки и условия проведения.

Просеивающие программы – доклиническая диагностика наследственных болезней. Принципы отбора нозологий. Общая характеристика проводимых программ (фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, адрено-генитальный синдром). Профилактическое лечение.

Преконцепционная профилактика: сущность, возможные методы проведения.

Организация медико-генетической службы в России.

Этические и деонтологические вопросы в клинической генетике.

ПЛАН ЗАНЯТИЯ:

Контроль исходного уровня знаний.

Знакомство с этапами занятия.

Обсуждение темы.

Микрокурация больных по теме.

Решение ситуационных задач, тестовый контроль.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:

Каковы основные задачи медико-генетического консультирования?

Каковы показания к проведению медико-генетического консультирования?

Перечислите инвазивные методы пренатальной диагностики.

Перечислите неинвазивные методы пренатальной диагностики.

Какие скрининговые программы проводятся в нашей стране?

На каком сроке беременности тест на определение АФП является показательным?

Перечислите показания к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики.

ЗАДАЧИ:

Понятие генетического риска включает: 1) Повышенную вероятность иметь определенные заболевания в течение жизни; 2) вероятность возникновения наследственного или МФЗ; 3) вероятность внутриутробной гибели плода.

Определение уровня АФП в крови беременной является скрининговым методом диагностики: 1) болезни с наследственной предрасположенностью; 2) хромосомной патологии; 3) наследственных ферментопатий; 4) врожденных пороков развития.

Какие заболевания диагностируются пренатально с помощью молекулярно-генетических методов? 1) галактоземия; 2) муковисцидоз; 3) синдром Патау; 4) талассемия; 5) болезнь Тея-Сакса.

С помощью УЗИ у плода диагностируется: 1) синдром Марфана; 2) синдром Шерешевского-Тернера; 3) фенилкетонурия; 4) анэнцефалия; 5) редукционные пороки конечностей.

На каком сроке беременности можно проводить амниоцентез с целью диагностики наследственных патологий? 1) 7-8 недель; 2) 11-12 недель; 3) 16-18 недель; 4) 24-26 недель

Оптимальные сроки проведения биопсии хориона: 1) 10-12 недель; 2) 7-9 недель; 3) 4-6 недель.

С помощью биопсии хориона диагностируется: 1) наследственные дефициты обмена веществ; 2) генетические синдромы; 3) множественные врожденные пороки развития; 4) хромосомные синдромы; 5) изомерные врожденные пороки развития.

Какие заболевания диагностируются пренатально до 20 недель беременности: 1) адрено-генитальный синдром; 2) гемофилия; 3) изолированная расщелина неба; 4) синдром Эдвардса.

При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика: 1) хорея Гентингтона; 2) альбинизм; 3) фенилкетонурия; 4) врожденный гипотиреоз; 5) целиакия; 6) болезнь Дауна.

Показаниями для генетического консультирования являются: 1) рождение ребенка с врожденными пороками развития; 2) установление или подозрение наследственной патологии в семье; 3) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 4) близкородственные браки; 5) воздействие подозрительных на тератогенность или известных тератогенов в первом триместре беременности; 6) неблагополучное протекание болезни; 7) возраст беременной более 35 лет.

Что служит источником ДНК для молекулярной диагностики: 1) клетки эпителия со слизистой щек; 2) лейкоциты; 3) клетки костного мозга; 4) эритроциты.

ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ:

1 (2), 2 (2,4), 3 (2), 4 (4,5), 5 (3), 6 (2), 7 (1,4), 8 (1,2), 9 (3,4,5), 10 (1,2,3,4,5), 11 (2).

Приложение 1

рисунки

Приложение 2