Практическое занятие № 5

ТЕМА: Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные болезни).

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

Изучить этиологию и патогенез мультифакториальных заболеваний

Изучить основные принципы диагностики и лечения

Разобрать принципы медико-генетического консультирования при мультифакториальных заболеваниях

СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ:

Удельный вес мультифакториально обусловленной патологии в структуре заболеваемости, инвалидизации и смертности населения. Наиболее распространенные нозологические формы.

Общие и частные механизмы реализации предрасположенности. Факторы риска и принципы выявления лиц с повышенным риском развития МФЗ. Генеалогический метод в диагностике МФЗ и диспансеризация населения.

Экогенетические болезни.

ПЛАН ЗАНЯТИЯ:

Контроль исходного уровня знаний

Знакомство с этапами занятия

Обсуждение темы.

Курация больных по теме. Разбор результатов курации.

Решение задач по теме, тестовый контроль.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:

Дайте определение мультифакториальному заболеванию.

Приведите примеры заболеваний, которые могут быть отнесены к мультифакториальным.

Какие факторы приводят к развитию мультифакториальным заболеваниям?

У кого больше риск заболеваемости мультифакториальным заболеванием - у родственников первой или второй степени родства, - и почему?

ЗАДАЧИ:

Какие болезни относятся к МФЗ? 1) гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия; 2) врожденные пороки сердца, почек, дифрагмальная грыжа; 3) шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз; 4) рак желудка, поджелудочной железы; 5) расщелины губы и неба;6) анэнцефалия; 7) пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистония, сращение).

Риск заболеваний с наследственной предрасположенностью оценивается с учетом: 1) близкого родства супругов; 2) клинико-генеалогического анализа; 3) вредных привычек; 4) наличия специфического биохимического маркера; 5) цитогенетического метода исследования.

К факторам, повышающим риск МФЗ, относят: 1) наличие заболеваний у кровных родственников;2) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни; 3) вредные факторы окружающей среды; 4) большое количество детей в семье.

На основании каких данных индивида относят в группу повышенного риска по МФЗ? 1) генеалогических данных; 2) специальных имуннологических или биохимических показателей; 3) тяжести течения болезни; 4) результатов цитогенетического исследования.

Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает: 1) коэффициент инбридинга; 2) коэффициент наследуемости; 3) показатель пенетрантности; 4) долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе.

Какие признаки свидетельствуют о семейной форме рака? 1) двусторонний рак легких у работника асбестоцементного производства; 2) опухоль мозга и молочной железы у женщины; 3) рак желудка у 30-летнего мужчины; 4) двусторонняя опухоль почек у 40-летней женщины.

Какие болезни относят к МФЗ? 1) дефекты нервной трубки; 2) семейная гиперхолестеринемия; 3) муковисцидоз; 4) галактоземия; 5) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит.

Повышенный риск развития МФЗ выявляется: 1) близнецовым методом; 2) цитогенетическим; 3) клинико-генеалогическим; 4) биохимическим; 5) нагрузочными методами.

К МФЗ относят: 1) болезнь Вильсона-Коновалова; 2) гемохроматоз; 3) болезнь Паркинсона; 4) псориаз; 5) болезнь Бехтерева; 6) хорея Гентингтона.

Укажите основные признаки МФЗ: 1) варьируют в широких пределах; 2) зависят от количества больных родственников 1-й и 2-й степени родства; 3) зависят от тяжести клинического течения болезни у родственников; 4) для детей и сибсов одинаков, так как они имеют равную с пробандом долю общих генов; 5) все перечисленное

ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ:

1 (2,3,4,5,6,7), 2 (2,3,4), 3 (1,3), 4 (1,2), 5 (2), 6 (2), 7 (1,5), 8 (3,4,5), 9 (4,5), 10 (5).