Врожденные пороки спинного мозга и позвоночника

Наиболее частыми врожденными пороками спинного мозга являются дизрафические состояния, которые связаны с не закрытием нервной трубки в той или иной части ее хвостового отдела. Обычно эти дефекты касаются задних отделов позвоночника, когда дужки и остистые отростки позвонков отсутствуют. Не закрытие позвоночного канала встречается в любом отделе позвоночника, чаще в поясничном и крестцовом, и захватывает различное количество позвонков. В области дефекта спинной мозг обычно деформирован и оказывается открытым или расположенным непосредственно под мягкими тканями (мышцами, кожей), с которыми часто срастается. Частота пороков этой группы составляет в среднем 1:1000 рождений, ТТП - до 4-й недели внутриутробного развития.

1. Кистозная расщелина позвоночника (спинномозговая грыжа) - в области расщелины имеется грыжевой мешок разных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой (менингоцеле). Твердая мозговая оболочка сохранена лишь у основания мешка и плотно сращена в этой области с прилежащими тканями. Куполообразная часть грыжевого мешка иногда напоминает вартонов студень пуповины. Если в грыжевом мешке находится спинной мозг, то такой порок называется менингомиелоцеле. В ряде случаев участок спинного мозга, находящийся в грыжевом мешке, сам по себе напоминает кистозную полость вследствие накопления в спинномозговом канале спинномозговой жидкости (менингомиелонистоцеле). В случае больших спинномозговых грыж стенка их легко повреждается.

2. Амиелия - полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга располагается тонкий фиброзный тяж. Амиелия обычно сочетается с анэнцефалией.

3. Сирингомиелия - наличие в толще вещества спинного мозга полостей различного размера. Полости обычно располагаются в шейном отделе спинного мозга и имеют склонность к увеличению, в результате чего могут разрушаться передние, боковые и задние рога. Заболевание проявляется в возрасте 20-40 лет, но может обнаруживаться и у детей.

4. Синдром Денди-Уокера - врожденный порок, характеризующийся триадой: внутренней гидроцефалией, гипоплазией мозжечка, кистозным расширением IV желудочка. Причиной возникновения данного порока является облитерация отверстий Монро, Лушки, Мажанди, а также сильвиева водопровода.

5. Синдром Арнольда-Киари - представляет собой вклинение продолговатого мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие в результате наличия спинно-мозговой грыжи в поясничной области. Порок возникает и развивается в течение всего внутриутробного периода развития. До 3-х мес размеры позвоночного канала и спинного мозга совпадают в последующем позвоночник развивается быстрее спинного мозга. При этом фиксированный в области спинно-мозговой грыжи спинной мозг тянет в большое затылочное отверстие продолговатый мозг и мозжечок.

4. Врожденные пороки и аномалии развития сенсорных систем.

Врожденные пороки глаз не являются редкой патологией, среди заболеваний глаз они составляют 2,3%, а среди причин слепоты - 14%. Различают пороки развития век, конъюнктивы, склеры, роговицы, сосудистого тракта, сетчатки, стекловидного тела, хрусталика, зрительного нерва, а также пороки развития глаз в целом.

Анофтальмия - отсутствие глазных яблок. Различают истинную и ложную анофтальмию. Истинная анофтальмия является крайне редким пороком, при котором отсутствуют глазной зачаток, канал зрительного нерва и зрительные пути. При ложной анофтальмии глаз в орбите отсутствует, но рудименты его определяются в глазнице.

Микрофтальмия - уменьшение всех размеров глазного яблока. Порок чаще двусторонний, тип наследования аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный; может быть следствием воздействия различных тератогенных факторов. Чаще всего микрофтальмия сопровождается множественными аномалиями развития оболочек глаза: коломбой радужки, сосудистой оболочки, сетчатки, пороками развития хрусталика, зрительного нерва.

Циклопия - наличие единственного или «удвоенного» глаза, то есть слившихся воедино двух глаз (синофтальмия) в одной орбите, расположенной по средней линии. Обычно сопровождается различными пороками развития структуры глаза. Зрительный нерв может отсутствовать. Сочетается с тяжелыми пороками развития центральной нервной системы, лица, конечностей.

Врожденная катаракта, или помутнение хрусталика, наиболее частый порок развития. Является одной из самых частых причин врожденной слепоты. Часто встречается при рубеолярной эмбриопатии.

Эпикант - полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза, мешающая свободному поднятию век. Встречается часто {48:1000 рождений), сочетается с птозом и другими пороками глаз. Изолированный эпикант наследуется аутосомно-доминантно. Врожденный птоз - опущение века, может быть одно- и двусторонним. У мальчиков встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. Различают полный и неполный птоз. Причиной возникновения является полное или частичное нарушение функции мышцы, поднимающей верхнее веко. Изолированный птоз наследуется по доминантному типу.

Аринэнцефалия - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок. Порок сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушенного гребня. Может встречаться в виде изолированного порока и, что значительно чаще, как составной компонент хромосомных и генных синдромов. Частота аринэицефалии 1:2500 родившихся, риск повторного рождения ребенка с изолированным пороком не превышает 2%.

Рекомендуемая литература.

1. Козлова СИ., Семанова Е., Демикова Н.С., Клинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л.: Медицина, 1987. - 320 С.

2. Тератология человека, /под ред. Г.И.Лазюка. - М.: Медицина, 1979. - 440 С.

3. Ходасевич Л.С., Кабеева Н.М., Зуев И.Б. Синдром Денди-Уокера. - Архив патологии. - 1987. - вып. 11. - С. 84-87.

Лекция