Молекулярно-генетичне

підтримування гомеоста-

зу клітинного середовища

Синтез ряду ферментів залежить від умов сере-

довища, в яких знаходиться клітина (такі ферменти

називають індуцибельними).

У природі добір відбувається за принци-

пом найбільшої економії, тому клітини, що функ-

ціонують більш економічно, краще пристосовуються і

швидше розмножуються. Це призвело до виникнення

й удосконалення системи регуляції метаболізму.

16. Генетика груп крові

Відкриття АВОCсистеми груп крові належить

К. Ландштейнеру

У межах цієї системи роз-

різняють 4 фенотипи: А, В, АВ і 0, кожний з яких

відрізняється за будовою антигенів на поверхні ерит-

роцитів і антитіл плазми крові

Якщо батьки відрізняються за групами крові RhC

системи, то у їх дітей виникає резусCконфлікт з розC

витком гемолітичної хвороби

Якщо дружина має генотип dd (RhC), а чоловік

гомозиготний за геном D, то їх перша дитина наро-

--ться нормальною і життєздатною. Але якщо реC

зусCнегативній жінці до вступу у шлюб була пере-

лита Rh+ кров, то вже перша їх дитина буде нежит-

тєздатною.

Генна інженерія та біотехнологія

Генна інженерія - галузь молекулярної біології і

генетики, завдання якої, конструювання генетич-

них структур за заздалегідь наміченим планом,

створення організмів із новою генетичною програ-

мою.

17. Поняття про імуногенетику

Імуногенетика - наука, яка поєднує імунологічні

і генетичні методи дослідження. Вона вивчає спад-

кову зумовленість груп крові, типи гемоглобіну, фер-

ментів, білків сироватки крові, молока та ін. Імуно-

генетика використовує методи імунології для вирі-

шення генетичних завдань

Соматичні мутації - це зміни спадкового харак-

теру в соматичних клітинах, які виникають на різних

етапах розвитку особини.не передаються спадково

Генеративні мутації, -які можуть бути передані нащадкам

18. Нехромосомна спадковість

Цитоплазматична спадковість вперше відкрита

К. Корренсом і Е. Бауером у 1909 р. у квіткових рослин

Носіями спадковості можуть бути тільки оргаC

нели клітини, які здатні до самовідтворення. Серед

них одні регулюють клітинний метаболізм (мітоC

хондрії і пластиди), а інші C продукують фібрилярні

утворення (клітинний центр, або центросоми, і ба-

зальні гранули, або кінетосоми)

Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кіль-

кості чи будови хромосом

Хромосомні хвороби C це велика група спадко-

вих хвороб, основою яких є хромосомні або геномні

мутації

Таким чином, для точної діагностики хромосом-

ної хвороби необхідно визначити: 1) тип мутації;

2) задіяну в процес хромосому; 3) форму C повна

чи мозаїчна; 4) вид хвороби C спорадичний випа-

док чи успадкована форма.

19. Методи вивчення спадковості людини

У вирішенні генетичних завдань використовуC

ють такі методи: генеалогічний, близнюковий, ци-

тогенетичний, гібридизації соматичних клітин, мо-

лекулярно-генетичні, біохімічні, методи дермато-

гліфіки і пальмоскопії, популяційноCстатистичний,

секвенування геному та ін.

Генеалогічний метод- метод родоводів, коли простежується ознака (хворо-

ба) в родині з указанням родинних зв'язків між членами родоводу.

Близнюковий метод- Метод полягає у вивченні

закономірностей успадкування ознак моно-і дизиготних близнюків.

Цитогенетичний метод (метод хромосомного

аналізу) ґрунтується на мікроскопічному дослідженні

структури і кількості хромосом

Метод гібридизації соматичних клітин. Со-

матичні клітини містять увесь об'єм генетичної

інформації. Це дає можливість вивчати багато пи-

тань генетики людини, які неможливо досліджува-

ти на цілому організмі.

Молекулярно-генетичні методи. Це різнома-

нітна група методів, що застосовуються для вияв-

лення варіацій у структурі досліджуваної ділянки

ДНК, а також для розшифровування первинної по-

слідовності основ. Ці методи ґрунтуються на

"маніпуляціях" з ДНК і РНК

Біохімічні методи. Біохімічні методи спрямоC

зані на виявлення біохімічного фенотипу організму

Метод дерматогліфіки. наука,

що вивчає спадкову обумовленість малюнку,

який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців,

долонях і підошвах людини.

Популяційно-статистичний метод. За допо-

могою популяційноCстатистичного методу вивчають

спадкові ознаки у великих групах населення, в од-

ному або декількох поколіннях

20. Мінливість у людини

Мінливість - відмінності між особи-

нами одного виду предками і нащадками, які ви-

никають внаслідок змін спадкового матеріалу або

впливу умов зовнішнього середовища

Генетична наука розрізняє спадкову і не-

спадкову мінливість

Спадкова -це здатність до зміни самого генетич-

ного матеріалу, а неспадкова - здатність організмів

реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюва-

тися в межах норми реакції, заданої генотипом.

Спадкова мінливість у свою чергу поділяється'

на комбінативну і мутаційну.

Комбінативна (рекомбінативна) мінливість ви-

никає при гібридизації внаслідок незалежного пере комбінування генів та хромосом. Тут відбувається

перекомбінація певних генетичних угруповань без

якісної і кількісної зміни генетичного матеріалу.

Мутаційна мінливість виникає раптово, в резуль-

таті взаємодії організму і середовища, без схрещуван-

ня. Вона зумовлена якісною зміною генетичного мате-

ріалу, виникненням нових варіантів дискретних одиниць

генетичного матеріалу, перш за все нових алелів.

Неспадкова (модифкаційна мінливість) -це фено-

типна мінливість, яка виникає в процесі індивідуально-

го розвитку організмів і не передається нащадкам.

Меди ко-генетичні аспекти сім'ї

Медико-генетичне консультування - спеціалізо-

вана медична допомога - найбільш розповсюдже-

на форма профілактики спадкових хвороб.

Генетичне консультування- складається з інфор-

мування людини про ризик розвитку спадкового зах-

ворювання, передачі його нащадкам, про діагнос-

тичні та терапевтичні дії.