Аутосоми та гетерохромосоми

В будь-якому каріотипі існує одна

пара хромосом, що істотно відрізняється від інших.

У самок ця пара була однакова, але різна в пред-

ставників протилежної статі (самців). Хромосома,

що була присутня двічі в парі в каріотипі самки й

один раз у самця, була названа як Х_хромосома.

Друга хромосома в самця була названа Y_хромо_

сомою. XC і YCхромосоми називаються статеви-

ми хромосомами, або гетерохромосомами. Інші

хромосоми з даного набору, що є однаковими для

обох статей, називаються аутосомами.

Чоловіки мають XC і YCхромосоми і 22 пари аутосом.

Жінки мають дві ХCхромосоми і 22 пари аутосом.

Статеві хромосоми розподіляються при мейозі

Статевий хроматин - генетично інактивована

Х-хромосома, яка знаходиться в гетеропікнотичному

стані і міститься в ядрах клітин жіночої статі

багатьох тварин і у людини.

4. Моногенне успадкування -тип успадку-

вання, коли спадкова ознака контролюється одним геном.

Взаємодія алельних генів.

Гени, які займають

ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних

хромосомах,- алельні

Відомі такі форми взаємодії між алельними ге-

нами: повне домінування, неповне домінування,

кодомінування і наддомінування.

1.повне домінування- в гетерозиготного організ-

му прояв одного з алелів домінує над проявом іншого.

2.Неповне домінування _ така форма взаємодії,

коли у гетерозиготного організму (Аа) домінантний

ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а),

внаслідок чого проявляється проміжна між батьків-

ськими ознака.

3.При кодомінуванні в гетерозиготних організ-

мів кожний з алельних генів викликає формуван-

ня залежного від нього продукту, тобто виявля-

ються продукти обох алелів.

4. Наддомінування _ коли домінантний ген у ге-

терозиготному стані виявляється сильніше, ніж у го-

мозиготному.

Каріотип -сукупність хромосом клітини, яка характери-

зується їх числом, розмірами і формою

Всі аутосоми людини поділяються на 7 груп

залежно від довжини хромосом і розміщення цент-

ромери

Група 1-3 (А): великі хромосоми, які чітко

відрізняються одна від одної; центромери розташо-

вані посередині.

Група 4-5 (В): великі хромосоми, які мало

відрізняються одна від одної; центромери зміщені

до одного з кінців хромосоми.

Група 6-12 (С): хромосоми середніх розмірів,

мало різняться між собою; центромери розташо-

вані ближче до одного з кінців. Найбільша за дов-

жиною з цієї групи хромосом C 6Cа, вона схожа з

ХCхромосомою.

Група 13-15 (D): хромосоми середніх розмірів;

центромери майже повністю зміщені до одного з

кінців хромосоми (акроцентричні хромосоми). У всіх

трьох хромосом виявлені супутники.

Група 16-18 (Е): короткі хромосоми; у 16Cї хро-

мосоми центромера розташована майже посере-

дині, у 17Cї і 18Cї хромосом центромери зміщені.

Група 19-20 (F): маленькі (короткі) хромосоми;

центромери розташовані посередині.

Група 21-22 (G): найменші хромосоми; центро-

мери знаходяться на кінцях хромосом (акроцент-

ричні хромосоми). 21Cа хромосома має сателіт на

короткому плечі. З хромосомами цієї групи схожа t

YCхромосома.

5. Менделюючі ознаки людини -це ознаки, які

підпорядковуються або успадковуються за зако-

номірностями, встановленими Г. Менделем

Моногенні - це такі спадкові захворювання, які виз-

начаються одним геном, тобто коли прояв захворювання виз-

начається взаємодією алельних генів, один з яких

домінує над іншим.

У кожного організму є лише по два алельних гени.

Разом з тим нерідко в природі кількість алелів може

бути більше двох, коли якийсь локус може перебуC

вати в різних станах. У таких випадках говорять

про множинні алелі або множинний алеломорфізм

Для множинних алелів характерний вплив всіх

алелів на одну і ту ж ознаку.

Множинний алелізм має важливе біологічне і

практичне значення, оскільки підсилює комбінативну

мінливість, особливо генотипну.

Організація потоку біологічної інформ. в клітині

Клітини складаються з білків, на частку яких

припадає майже половина сухої речовини. Білки ви-

значають структуру, форму і функції клітини. Відо-

мо понад 170 амінокислот, проте тільки 20 з них виз-

начають поліпептидну молекулу. Білки є полімера-

ми, а амінокислоти C їх мономерні ланки.

Отже, генетична інформація записана в лінійній

послідовності нуклеотидів ДНК. За участі РНК ця

інформація надходить (транслюється) до рибосом

з утворенням поліпептиду з амінокислот.

Потік біологічної інформації відбувається таки-

ми шляхами:

ДНК _> ДНК C» РНК C» білок;

ДНК C» РНК C> білок;

РНК C» ДНК C» РНК C> білок.

6. Взаємодія неалельних генів

Розрізняють чотири основних типи взаємодії

генів: комплементарність, епістаз, полімерію і

модифікуючу дію (плейотропія).

Комплементарність -

такий тип взаємодії неалельних генів,

коли один домінантний ген доповнює дію іншого неC

алельного домінантного гена, і вони разом визначають

нову ознаку, яка відсутня у батьків.

Епістаз -це така взаємодія неалеьних генів, за якої один ген

пригнічує дію іншого неалельного гена

Полімерія- два або більше домінантних

алелі однаковою мірою впливають на розвиток

однієї і тієї ж ознаки.

Плейотропія- це залежність кількох ознак від одного гена, тобто

множинна дія одного гена.

Будова молекули ДНК. Макромолекула ДНК C

це два довгі полімерні ланцюги, що складаються з

мономерів дезоксирибонуклеотидів, тісно з'єднаних

між собою. Нитки ДНК з'єднуються

водневими зв'язками між азотистими основами двох

ланцюгів і утворюють подвійну спіраль ДНК

ДНК C це полімерна молекула,

мономерами в якій є нуклеотиди. Нуклеотид скла-

дається з: 1) азотистої основи; 2) моносахариду де-

зоксирибози (в нуклеотидах РНК C рибози); 3) за-

лишку фосфорної кислоти.

Азотисті основи бувають двох типів: пуринові C

аденін (А) і гуанін (Г) і піримідинові C тимін (Т) і

цитозин (Ц).

Просторова організація ДНК Молекула ДНК

може існувати в різній конфігурації залежно від на-

вколишніх умов. Відомо декілька форм ДНК: а) ВCфорC

ма C має стандартну структуру відповідно до мо-

делі молекули Уотсона і Кріка і в нормальних фізіо-

логічних умовах є основним структурним типом;

б) АCформа- виявлена у зневодненому середовищі,

при високому вмісті калію і натрію. Така ДНК має

дещо змінену спіралізацію; в) СCформа C має мен-

ше основ на один виток, а значить інші C фізичні

характеристики; г) ZCформа C на відміну від інших

форм, закручена вліво. Деякі форми при зміні фізіо-

логічних умов можуть переходити одна в одну, що

додатково регулює роботу генів. Знання структури

ДНК дозволило зрозуміти суть багатьох молеку-

лярноCгенетичних процесів.

Рибонуклеїнові кислоти (РНК). Спадкова

інформація зберігається в молекулі ДНК. Проте

ДНК не бере участі в життєдіяльності клітин. Роль

посередників у передачі спадкової інформації від

ДНК у цитоплазму відіграють рибонуклеїнові кис-

лоти. Взаємовідносини ДНК, РНК і білків можна

представити у вигляді схеми ДНК —> РНК —> білок.

РНК мають вигляд довгих нерозгалужених полі-

мерних молекул, що складаються з одного ланцю-

га.

7. Полігенне успадкування кількісних ознак

Більшість кількісних ознак організмів визначаєть-

ся декількома неалельними генами (полігенами).

Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки

називається полімерною (від грец. poly C багато,

meros — частина).

Плейотропія - це залежність кількох ознак від одного гена, тобто

множинна дія одного гена.

Реплікація- Унікальна властивість молекули ДНК подвою-

ватися перед поділом клітини. Реплікація відбу-

вається в ядрі під час S-періоду інтерфази.

Репарація - Здатність клітин до виправлення пошкоджень у

молекулах ДНК

За часом здійснення у клітинному циклі розріз-

няють дореплікативну, реплікативну і постреп_

лікативну репарацію.

Дореплікативна репарація- Це процес віднов-

лення пошкодженої ДНК до її подвоєння.

Реплікативна репарація- Це сукупність про-

цесів відновлення ДНК у ході реплікації

8. Показниками залежності функціонування спад-

кових задатків від характеристик генотипу є пенет_

рантність і експресивність

Таке коливання класів при розщепленні залежно

від умов середовища отримало назву пенет_

рантність (від лат. penetrans _ проникнення, до-

сягнення) -сила фенотипного прояву.

Експресивність -

це зміна кількісного прояву ознаки у різних особин

носіїв відповідного алеля.

Генетичний код ДНК- Клітини, що вико-

нують різні функції, здатні синтезувати свої власні

білки, використовуючи інформацію, що записана в

молекулі ДНК. Ця інформація існує у вигляді особ-

ливої послідовності азотистих основ у ДНК

9. Зчеплене успадкування генів

в кожній хромо-

сомі розміщено багато генів. Тож разом із ознака-

ми, які успадковуються незалежно, повинні існува-

ти і такі, що успадковуються зчеплено одна з од-

ною, бо вони визначаються генами, розташовани-

ми в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу