Геномные мутации. Классификация. Механизм возникновения. Наследственные заболевания человека, вызванные геномными мутациями

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

Классификация:

1. Гаплоидия – уменьшение числа хромосом вдвое. Гаплоидный набор хромосом содержится в норме только в половых клетках. Естественная гаплоидия встречается у низших грибов, бактерий, одноклеточных водорослей. У нектр. видов членистоногих гаплоидными являются самцы. Развитие ктр. идет из неоплодотворенных яйцеклеток. Гаплоидные организмы мельче, у них проявляются рецессивные гены, они бесплодны.

2. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору в клетке. Сейчас это овес, пшеница, рис, свекла, картофель и т.д. среди животных – у гермафродитов(земляные черви), у нектр. насекомых, ракообразных, рыб.

Может возникнуть в результате:

Нарушения расхождения хромосом при митозе.

Слияния клеток соматических тканей либо их ядер.

Нарушений мейоза, приводящих к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом.

3. Анеуплоидия – изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери (моносомия) или добавления (полисомия) отдельных хромосом.

Механизм анеуплоидии связан с нарушением расхождения хромосом при мейозе.

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза- и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы.

Болезни:

1. Синдром трисомии по Х - хромосоме ХХХ.

2. Синдром Клайнтфельтера.

3. Синдром Шершевского – Тернера.

4. Синдром Дауна (трисомия по 21-хромосоме).

5. Синдром Патау (трисомия по 13-хромосоме).

6. Синдром Эдвардса (трисомия по 18-хромосоме).

30. Хромосомные мутации: аберрации, полиплоидия, гетероплоидия, механизм их возникновения. Классификация. Воздействия на организм. Заболевания.