VII. Лечение и профилактика

1. Пренатальная диагностика - это

2. Целью медико-генетического консультирования является

3. В настоящее время в лечении наследственных болезней наиболее часто применяется

4. Наследственные болезни, поддающиеся коррекции специальными диетами

5. Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики

6. Пренатально молекулярно-генетическим методом диагностируется

7. Требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга

8. Понятие генетического риска включает

9. К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели

10. К категории среднего генетического риска относятся показатели

11. При моногенной патологии повторный генетический риск определяется

12. Повторный генетический риск при рождении ребенка с хромосомным синдромом определяется

13. При мультифакториальных болезнях генетический риск определяется

14. Оптимальные сроки проведения биопсии хориона

15. Сроки беременности для проведения амниоцентеза с целью диагностики наследственной патологии у плода

16. Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ

17. УЗИ плода с целью выявления пороков развития проводится в сроки

18. Кордоцентез проводится в сроки беременности

19. Основными показателями для проведения кордоцентеза является повышенный риск по

20. Первичная профилактика – это

21. Основные требования к заболеваниям, подлежащим преклинической диагностике, являются

22. К инвазивным методам пренатальной диагностики наследственной патологии относятся

23. К неинвазивным методам пренатальной диагностики наследственной патологии относятся

24. Метод пренатальной диагностики, имеющий максимальный процент осложнений

25. Назначение женских половых гормонов для лечения первичной аменореи у больной с наличием Y-хромосомы или ее фрагмента возможно

26. Амниоцентез в медико-генетической практике производится с целью диагностики

27. Кордоцентез производится с целью диагностики

28. Одним из компонентов лечения классической формы фенилкетонуриии является

29. Метод лечения мукополисахаридозов

30. Фармакогенетика изучает

31. Правила биоэтики при консультировании больных

32. Принципы биоэтики при медико-генетическом консультировании

33. Основой лечения классической формы фенилкетонурии является

УЧЕБНАЯ ЛИТЕРАТУРА

I. Базовая литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М., 2001. - 448 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М., 2006. - 480 с

II. Основная литература:

1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М., 2003. - 448 с.

2. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Товарищество научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. -448с.

III. Дополнительная литература:

1. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). - М.: 2004. -560с.

2. Бочков Н.П. Генетика человека. - М., 1973. - 165с.

3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. - М., 1984. -366с.

4. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. - М.: Медицина, 1989. - 270с.

5. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика (учебное пособие). - М.: 2006. -300с.

6. Гинтер Е.К. и др. Генеалогический регистр (Принципы составления и работы). Краснодар, 1988.-14с.

7. Голубцов В.И., Зайцева А.Т., Старченко Т.П. Наследственные синдромы в стоматологии (Пособие для врачей-стоматологов и студентов мед. институтов). - Краснодар, 1989. - 17с.

8. Голубцов В.И., Лазарев К.Ю. Дерматоглифика: методология, применение в медицине, психологии и этнографии (учебное пособие для студентов и врачей). - Краснодар, 2004. - 42с.

9. Зайцева А.Т. Цитогенетический метод изучения наследственности человека (методическая разработка). Краснодар, 2007, 18 с.

10. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. -М., 1982. - 216с.

11. Ленц В. Медицинская генетика. - М.: Мир, 1984. - 447с.

12. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. - М.: Медицина, 1990. - 255с.

13. МакКьюсик В.А. Генетика человека. - М.: Мир, 1967. - 132с.

14. Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. - М.: Мир, 1972. - 504с.

15. Тератология человека // Под. ред. Лазюка Г.И. - М.: Медицина, 1979.- 440с.

16. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (3 т.). - М.: Мир, 1989.

СОДЕРЖАНИЕ

Занятие №1

Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека …………………………………………………. 3

Занятие №2

Хромосомные болезни человека, методы их диагностики………………..………………. 10

ЗАНЯТИЕ № 3

Генные болезни человека, их диагностика. Клинико-генеалогический метод.

Генные болезни человека. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы

компьютерной диагностики наследственных заболеваний ……………………………… 15

Занятие № 4

Медико-генетическое консультирование …………………………………………………. 20

ЗАНЯТИЕ № 5

Мультифакториальная патология человека, методы её изучения. Врожденные

пороки развития, классификация, мониторинг. Итоговый контроль……………………..25

Терминологический словарь ………………………………………………………………. 28

Вопросы к итоговому контролю по медицинской генетике …………………………….. 31

Литература …………………………………………………………………………………... 39

Содержание …………………………………………………………………………………... 40