Кампомелия – искривление конечностей

Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.

Кератоконус – коническое выпячивание роговицы

Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальца.

Колобома – отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза. Например, колобома радужки, колобома хрусталика, колобомы лица, нижнего века, красной каймы верхней губы, мочки уха.

Кордоцентез – процедура взятия крови из пупочной вены плода.

Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) - аномалия развития мышц, связочного аппарата и костей стопы, характеризуется ее супинацией, подошвенным сгибанием и приведением.

Краниостеноз – уменьшение объёма черепной коробки, обусловленное различными формами преждевременного зарастания швов.

Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.

Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке в результате неопущения (задержка в брюшной полости или в паховом канале).

Лагофтальм – неполное смыкание век

Макросомия (гигантизм) – чрезмерно увеличенные размеры тела, росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы.

Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.

Макротия – увеличенные ушные раковины.

Макроцефалия – увеличение размера черепа.

Мегалокорнеа – увеличение диаметра роговицы

Микродонтия – малый размер зубов

Микроглоссия – малые размеры языка.

Микрогения – малые размеры нижней челюсти.

Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти.

Микротия – уменьшенные размеры ушных раковин.

Микростомия – чрезмерно уменьшенная ротовая щель

Микроцефалия - уменьшение окружности черепа на 5 см и более с соответствующим уменьшением массы и размеров головного мозга.

Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока, уменьшение всех размеров глазного яблока.

Монголоидный разрез глаз – глазная щель с опущенными внутренними углами.

Множественные ВПР – аномалии развития, повлекшие за собой грубые изменения строения и функции органов или тканей в органах из двух и более систем.

«Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу.

Олигодактилия – отсутствие одного и более пальцев.

Омфалоцеле – грыжа пупочного канатика, мешковидное образование пуповины, содержащие различные участки кишечника, выходящие через широкое пупочное кольцо.

Папилломатоз – разрастание сосочков языка.

Пахионихия – утолщение ногтей.

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.

Плагеоцефалия – асимметрия правой и левой стороны черепа.

Платибазия – утолщение основания черепа

Платиспондилия – уплощение отдельных позвонков

Полидактилия – увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

Преаксиальная полидактилия – дополнительный палец находится со стороны I пальца, при этом I палец раздвоен (иногда трехфаланговый) с дупликацией всех или только части элементов.

Постаксиальная полидактилия – дополнительный палец находится с медиальной стороны (со стороны мизинца).

Преаурикулярные папилломы – фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы(преаурикулярные ямки) – слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки.

Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария

Прогения – выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

Прогерия – преждевременное старение организма.

Прогнатия – выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.

Птоз – опущение верхнего века.

Птеригиум – крыловидные складки кожи. Различают шейный птеригиум (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Нунан), подколенный и кубитальный птеригиум (синдром множественных птеригиумов).

Расщелина губы и/или неба – расщелина губы, с расщелиной неба или без неё, распространяющаяся на альвеолярный отросток, твердое и мягкое небо.

Расщелина неба (палатосхизис) – незаращение тканей неба; по средней линии имеется широкое сообщение между ротовой и носовой полостями, которое приводит к нарушению глотания, сосания, а в дальнейшем и речи.

Редукционные пороки конечностей - врожденная аномалия, уменьшение размеров или полная утрата конечностей.

Седловидный нос – нос с запавшей переносицей.

Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.

Сингнатия – внутриротовой валик, остатки щечно-язычной мембраны.

Сколиоз – заметное боковое искривление позвоночника.

Сиреномелия (симподия, симмелия) – слияние нижних конечностей.

Симфалангия (ортодактилия) – сращение фаланг пальца.

Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Синофриз – сросшиеся брови.

Скафоцефалия – удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременного синостоза стреловидного шва.

Спинномозговая грыжа (Spina bifida) – грыжевое выпячивание спинного мозга через кистозную расщелину позвоночника.

Стопа-качалка – плосковыпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой.

Стеноз аорты – органическое сужение аорты, сопровождающееся частичным или полным нарушением ее проходимости.

Страбизм – косоглазие.

Сферофакия – шаровидная форма хрусталика.

Тауродонтизм – расширение полостей пульпы и редукция корня зуба.

Телеангиоэктазии – локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.

Телекант – латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблоках.

Тетрафокомелия – порок развития конечностей, при котором кисти и стопы непосредственно прикреплены к туловищу. В легких формах отсутствуют части проксимальных отделов конечностей.

Тетрада Фалло – нарушение развития выходного тракта правого желудочка и легочной артерии, большой дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозиция аорты и нередко резко выраженная гипертрофия мышц правого желудочка.

Транспозиция крупных сосудов – аномалия развития, при которой аорта отходит от правого желудочка сердца, а легочная артерия от левого.

Тригоноцефалия – сужение черепа в затылочной части за счет преждевременного синостоза.

«Трилистник» - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячивание височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

Уздечка языка короткая – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

Фильтр – расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы. Различают короткий, длинный, высокий фильтр.

Фокомелия – отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормальное развитие стопы и (или) кисти кажущиеся прикрепленными непосредственно к туловищу.

Френулюм (Френули) – уздечка, складка оболочки слизистой, ограничивающая движение органа (френули полости рта).

Frontal bossing – выступающая гребнем средняя часть лобной кости черепа.

Хейлосхизис – расщелина верхней губы.

Хейлогнатопалатосхизис – сквозная расщелина верхней губы и неба.

Циклопия – наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащая одно либо два глазных яблока.

Энцефалоцеле – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа, содержащее оболочки и вещество головного мозга.

Экзенцефалия (акрания) – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов мозговой части черепа.

Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед

Экстрофия мочевого пузыря – расщелина мочевого пузыря и передней брюшной стенки.

Эктропион века (выворот века) – ресничный край века вывернут к коже лица, глазная щель не смыкается.

Энтропион века – порок развития века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку.

Эктопия – расположение органа в необычном месте.

Энофтальм – аномальное западание глазных яблок в орбите.

Эктродактилия – аплазия центральных компонентов кисти или стопы с формирование «клещеобразной» кисти или стопы.

Эктопия (сублуксация) хрусталика – подвывих, вывих хрусталика, его смещение из стекловидной ямки.

Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.

Эпибульбарный дермоид – липодермоидное разрастание на коньюнктиве глазного яблока.

Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

Эписпадия – верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена.

Вопросы к итоговому контролю по медицинской генетике

I.ОБЩИЕ ВОПРОСЫ

1. Медицинская генетика изучает

2. Методами медицинской генетики являются

3. Медицинская генетика - это наука о

4. Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи с

5. Врожденные заболевания – это заболевания

6. Спорадический случай наследственного заболевания – это

7. К геномным мутациям относятся

8. Анеуплоидия – это

9. Полиплоидия – это

10. К хромосомным мутациям относятся

11. Причинами возникновения хромосомных трисомий являются

12. Понятие гена включает

13. Геном человека – это

14. Генофонд популяции – это

15. Эффектами генетического груза являются

16. Понятие пенетрантность подразумевает

17. Наследственные болезни обмена веществ у человека обусловлены

18. Синдромологический анализ – это

19. Для наследственной патологии характерно

20. Характерные особенности проявления наследственной патологии

21. Термин “врожденный порок развития” подразумевает

22. Множественные врожденные пороки развития (МВПР) – это

23. Системные врожденные пороки развития – это

24. Семиотика наследственной патологии изучает

25. Термин “синдром” в клинической генетике употребляется для обозначения

26. К особенностям наследственной патологии относятся

27. Оксицефалия – это

28. Брахицефалия – это

29. Долихоцефалия – это

30. Прогнатия – это

31. Антимонголоидный разрез глаз – это

32. Аниридия – это

33. Олигодактилия – это

34. Энцефалоцеле – это

35. Микрогнатия – это

36. Микрогения – это

37. Брахидактилия – это

38. Фильтр – это

39. Крипторхизм – это

40. Птеригиум – это

41. Синдактилия – это

42. Синофриз – это

43. Арахнодактилия – это

44. Эпикант – это

45. Гипертелоризм – это

46. Гипоспадия – это

47. Гирсутизм – это

48. Кампомелия – это

49. Камптодактилия – это

50. Макротия – это

51. Омфалоцеле – это

52. Пахионихия – это

53. Прогерия – это

54. Сферофакия – это

55. Телеангиэктазия – это

56. Фокомелия – это

57. Эпибульбарный дермоид – это