Методы изучения наследственной патологии

Среди методов изучения наследственной патологии выделяют классические: генеалогический, популяционно-статический, близнецовый и экспериментальный. Применяются также цитологический, биохимический и иммунологический, в особых случаях применяют и парагенетические - дерматоглифика, биопсия мышц, электрофизиологические и др.

Особенности близнецового метода - конкордантность близнецов монозиготных по групповым принадлежностям крови, слюны, тканей - 100%; 81% - по дактилоскопическому узору; 99,5% - по форме волос; 75% - по цвету кожи, ресниц, бровей, форме носа, цвета радужки глаз. Высока конкордантность монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными при туберкулезе - 50%, коллагенозах (ревматизм) - 37%, ангина и гипертоническая болезнь - 32%, ишемическая болезнь сердца - 96%, умственная отсталость - 97%. Особенности цитологического метода (цитологический анализ кариограммы): применяется как диагностический метод при выраженных синдромах, тяжелых психических расстройствах, при первичной аменореи, при спонтанных абортах (до 60% в связи с хромосомными аномалиями).

Экспериментальное исследование на модели лейкоцитов крови человека: подвергают их действию различных мутагенов, наблюдают появление хромосомных аберраций. Составление кариограмм: выделяют лейкоциты путем дифференцированного центрифугирования и помещают их в среду, имеющую около 50 ингредиентов, затем добавляют ФГА, стимулирующий деление, добавление колхицина ведет к разрушению ахроматических фигур митоза, помещение в гипотонический раствор ведет к набуханию хромосом с последующей фиксацией и окрашиванием по Романовскому-Гимзе или по Фельгену. Мазок фотографируют, из увеличенной микрофотографии вырезают хромосомы и составляют кариограмму.

В некоторых случаях при высокой степени риска (14-16%) появления тяжелой наследственной патологии проводят амниоцентез, кариологическое обследование амниотической жидкости плода внутри материнской утробы (метод дает осложнения - опасные кровотечения в 2% и выкидыш в 0,2-0,3%). При помощи ультразвука обнаруживают место нахождения амниона, куда вводят иглу шприца и набирают амниотическую жидкость с последующим центрифугированием. Отделяют клетки, выращивают в культуре тканей и составляют кариограмму. В надосадке с помощью биохимических методов проводят качественный и количественный анализ.

Дерматоглифика - папиллярные рисунки имеют индивидуальный характер и находятся под генетическим контролем. Исследуют: характер папиллярных узоров концевых фаланг, число составляющих их борозд, величину угла ладони и т.д.

Экспериментальный метод - выведение чистых линий животных с наследственной патологией, моделирование наследственных болезней.